Progeria: sintomi, cause, complicanze del trattamento & bull; ciao sano

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Definizione

Cos'è la progeria?

La progeria, o anche nota come sindrome di progeria di Hutchinson-Gilford (HPGS), è una condizione o un difetto congenito nei bambini.

La progeria è una condizione caratterizzata dall'invecchiamento molto rapido nei neonati, anche la loro durata di vita potrebbe non essere lunga.

La vita media stimata per i bambini con progeria è di 13 o 14 anni, ma alcuni muoiono prima e alcuni sopravvivono più di 20 anni.

I bambini nati con progeria inizialmente sembrano normali come i bambini in generale. Tuttavia, dopo uno o due anni, iniziano a comparire segni e sintomi di progeria come perdita di capelli, rughe della pelle e crescita lenta.

La progeria è una condizione che può essere causata da una mutazione genetica. Fino ad ora, non è stato trovato alcun trattamento che possa curare completamente la progeria. Il trattamento si concentra sull'aiutare a ridurre segni e sintomi nei bambini.

Quanto è comune questa condizione?

La progeria è una malattia molto rara. Si stima che solo circa 1 su 4 milioni di neonati in tutto il mondo con questa condizione.

Fino ad ora, ci sono ben 134 bambini provenienti da 46 paesi che soffrono di questo disturbo congenito della progeria. La progeria colpisce entrambi i sessi sia dei maschietti che delle femmine e allo stesso modo in tutte le razze.

Per ulteriori informazioni sulla progeria nei bambini, puoi consultare un medico.

Segni e sintomi

Quali sono i segni e i sintomi della progeria?

I segni ei sintomi della progeria di solito non sono visibili alla nascita. Tuttavia, quando il bambino ha 1 o 2 anni, la progeria inizierà a influenzare l'aspetto fisico del bambino.

I bambini nati con progeria mostreranno un rallentamento dello sviluppo fisico. Tuttavia, lo sviluppo motorio lordo, lo sviluppo motorio fine e l'intelligenza del bambino non saranno influenzati.

La progeria è una condizione che può anche far sì che i bambini non aumentino di peso normalmente in modo che la loro crescita fisica sia stentata.

Citando dalla Cleveland Clinic, i segni e sintomi più comuni di progeria sono i seguenti:

• La circonferenza della testa del bambino sta aumentando
• Gli occhi sono ingranditi e le palpebre non si chiudono completamente
• La mascella inferiore non cresce, quindi sembra più piccola del resto del viso
• Un naso sottile con una punta simile a un becco
• Orecchie che sembrano sporgenti
• Pelle diradata, macchie e rughe con vene visibili dall'esterno
• Crescita dei denti lenta e anormale
• Una voce acuta
• Perdere grasso corporeo e muscoli
• Perdita di capelli, comprese ciglia e sopracciglia

Man mano che crescono, i bambini possono sperimentare malattie vissute dagli adulti, come perdita ossea e disturbi cardiovascolari.

Gli attacchi di cuore e gli ictus sono le cause più comuni di morte correlata alla progeria. Alcune delle condizioni che possono verificarsi in relazione alla progeria sono le seguenti:

• La pelle del corpo, dei piedi e delle mani si rassoda (simile alla sclerodermia)
• Formazione dei denti ritardata e anormale
• Perdita dell'udito parziale
• Perdere grasso corporeo e massa muscolare
• Ossa fragili
• Rigidità delle articolazioni
• Lussazione pelvica
• Difese insuliniche
• Malattia progressiva del cuore e dei vasi sanguigni (cardiovascolare)

Potrebbero esserci segni e sintomi non elencati sopra. Se hai dubbi su un particolare sintomo, consulta il tuo medico.

Quando dovrei vedere un dottore?

Dovresti contattare immediatamente il tuo medico se noti qualcosa di anormale nello sviluppo del tuo bambino.

Le condizioni a cui devi prestare attenzione sono il problema della caduta dei capelli, i cambiamenti nella struttura della pelle o la crescita lenta.

Le condizioni di salute del corpo di ogni persona sono diverse, compresi i bambini. Consulta sempre un medico per ottenere il miglior trattamento per quanto riguarda le condizioni di salute del tuo bambino.

Causa

Cosa causa la progeria?

La progeria è una condizione causata da una mutazione genetica. Questa mutazione genetica si verifica dalla nascita, ma gli esperti ritengono che questa condizione non venga trasmessa dai genitori.

Ciò significa che i genitori che hanno figli con progeria non daranno necessariamente alla luce bambini con le stesse condizioni.

Lanciato dalla Mayo Clinic, mutazioni genetiche nei bambini con progeria si verificano nel gene LMNA o lamin A. Questo gene svolge un ruolo nella produzione di proteine ​​che tengono insieme il nucleo in una cellula.

Se c'è un cambiamento o una mutazione in questo gene, la proteina diventerà difettosa. Ciò fa sì che la struttura del nucleo diventi instabile in modo che le cellule del corpo muoiano più rapidamente.

Si ritiene che questa condizione sia la causa del processo di invecchiamento precoce nei bambini. Anche le mutazioni genetiche come quelle trovate in questa malattia sono classificate in diversi tipi, vale a dire:

Sindrome di Wiedemann-Rautenstrauch

Conosciuta anche come sindrome neonatale progeroide, questa malattia si sviluppa poiché il bambino è ancora nel grembo materno. I segni ei sintomi dell'invecchiamento sono comparsi quando è nato il bambino.

Sindrome di Werner

La sindrome di Werner è anche conosciuta come progeria adulta. I sintomi iniziano ad apparire nell'adolescenza o nella prima età adulta, come l'invecchiamento precoce.

Ci sono anche malattie comunemente sofferte dagli adulti, come la cataratta e il diabete.

Fattori di rischio

Cosa aumenta il rischio di contrarre la progeria?

I fattori di rischio sono condizioni ambientali o di stile di vita che possono aumentare il rischio di una persona di contrarre determinate malattie.

Sfortunatamente, fino ad ora, non è certo quali fattori, stile di vita e condizioni ambientali influenzino la nascita di un bambino con progeria.

Dato che questa condizione è molto rara e molto rara, non sono noti fattori di rischio. Questo perché una mutazione genetica colpisce un singolo spermatozoo o uovo prima che si verifichi la fecondazione.

In circa 1 caso su 100 di progeria, questa anomalia o difetto congenito può essere trasmesso alla generazione successiva nella famiglia.

Complicazioni

Quali sono le complicazioni causate dalla progeria?

I bambini nati con progeria generalmente sperimentano l'indurimento delle arterie (aterosclerosi). Questa condizione si verifica quando le pareti delle arterie si ispessiscono e si irrigidiscono.

Ciò può causare una mancanza di flusso sanguigno e ossigeno dal fegato ad altri organi del corpo.

In alcuni casi, neonati e bambini che crescono con progeria muoiono per complicazioni legate all'aterosclerosi, vale a dire:

1. Problemi cardiovascolari

Se i vasi sanguigni danneggiati causano anche problemi cardiaci, questo può potenzialmente scatenare attacchi di cuore e insufficienza cardiaca congestizia.

2. Problemi cerebrovascolari

Se si verifica un danno ai vasi sanguigni in una parte del cervello, questa condizione può aumentare il rischio di ictus, anche danni permanenti al cervello.

Altri problemi di salute che possono sorgere sono l'artrite, la cataratta e un aumentato rischio di sviluppare il cancro.

Diagnosi e trattamento

Le informazioni fornite non sostituiscono la consulenza medica. SEMPRE consultare il proprio medico.

Come diagnosticare questa condizione?

La progeria è una condizione che può essere diagnosticata con i sintomi più evidenti. I medici generalmente diagnosticano questa malattia in base ai segni e ai sintomi che compaiono nel primo o nel secondo anno dalla nascita del bambino.

Di solito, questa malattia viene rilevata quando il medico esegue controlli di routine sui bambini. Il medico eseguirà un esame fisico, un test dell'udito del bambino, un test della vista di un bambino e confronterà il peso e l'altezza del neonato e del bambino in base alla loro età.

L'esame obiettivo che verrà eseguito dal medico se il bambino è sospettato di avere la progeria è il seguente:

• Misura altezza e peso.
• Confronta la crescita con il diagramma di crescita di un bambino normale.
• Metti alla prova l'udito e la vista.
• Controlla gli organi vitali, compresa la pressione sanguigna.
• Cerca i segni e i sintomi tipici della malattia.

Di solito è richiesto anche uno specialista genetico per confermare una diagnosi. Verranno eseguiti diversi test aggiuntivi per ottenere risultati più accurati, come esami del sangue e genetici.

Come trattare la progeria?

Fino ad ora non è stata trovata una cura per la progeria. Tuttavia, i ricercatori stanno lavorando per trovare una via d'uscita e ricercare alcuni farmaci che potrebbero essere in grado di superare questa malattia.

I ricercatori hanno studiato sostanze chimiche chiamate inibitori della Farnesiltransferasi (FTI), che vengono utilizzate per trattare il cancro. Si ritiene che queste sostanze possano invertire le anomalie strutturali nucleari che si ritiene causino la progeria.

Come genitore con un bambino affetto da questa malattia, puoi continuare a monitorare la crescita e lo sviluppo del bambino andando regolarmente dal medico o facendo terapia.

La terapia fisica è importante per mantenere la postura del bambino, oltre a ridurre il dolore alla vita e alle gambe. La terapia è necessaria anche in modo che i bambini possano svolgere le normali attività quotidiane, come mangiare, fare il bagno e scrivere.

Il trattamento e il trattamento per la progeria si concentrano sulla riduzione dei sintomi in modo che il bambino possa vivere nel modo più confortevole e naturale possibile. I seguenti sono i tipi di farmaci e trattamenti medici disponibili per la progeria:

1. Monitorare la funzione cardiaca

Si consiglia vivamente a neonati e bambini affetti da progeria di sottoporsi a controlli di routine del cuore e della pressione sanguigna, come un esame ecocardiografico.

2. Test di acquisizione di immagini di routine

È possibile eseguire test come una risonanza magnetica o una TC per verificare la presenza di altre malattie che insorgono oltre alla progeria, come un ictus o una lesione alla testa.

3. Test oculistici di routine

Alcuni bambini con progeria hanno anche problemi di vista, come ipermetropia o secchezza oculare.

Nel tempo, tuo figlio potrebbe anche essere a rischio di cataratta, maggiore sensibilità alla luce e irritazione agli occhi.

4. Prova dell'udito

In alcuni casi, i bambini che hanno la progeria soffrono anche di perdita dell'udito. Questa condizione può essere superata indossando apparecchi acustici.

5. Esami odontoiatrici di routine

I problemi ai denti e alla bocca sono molto comuni nelle persone con questa malattia, come il tartaro, affollamento, dentizione tardiva e danni alle gengive.

Ecco perché dovresti portare regolarmente il tuo bambino dal dentista per mantenere la salute dei suoi denti e della sua bocca.

6. Somministrazione di aspirina

Il medico prescriverà anche una dose bassa di aspirina per aiutare a prevenire possibili attacchi di cuore e ictus.

7. Altri medicinali

La somministrazione di farmaci per il trattamento della progeria dipende dalle condizioni del bambino. Il medico può anche prescrivere altri farmaci.

Altri tipi di farmaci che possono essere somministrati come statine per abbassare il colesterolo, farmaci per abbassare la pressione sanguigna, farmaci per fluidificare il sangue e antidolorifici.

Rimedi casalinghi

Quali sono alcuni cambiamenti nello stile di vita o rimedi casalinghi che possono essere fatti per trattare la progeria?

Ecco lo stile di vita e i rimedi casalinghi che possono aiutarti a gestire o ridurre i sintomi della progeria:

• I bambini con questa condizione di solito hanno problemi di idratazione. Assicurati che tuo figlio beva molti liquidi, specialmente quando è malato o quando fa caldo.
• Se tuo figlio ha difficoltà a mangiare, prova a dividere il cibo in porzioni più piccole ma più frequenti.
• Fornire opportunità ai bambini di imparare e di essere attivi nella loro vita. Consulta il tuo pediatra per scoprire quali sono le attività migliori per i bambini.
• Per rendere i piedi del bambino più comodi, utilizzare cuscinetti o suole per i piedi.
• Usa una crema solare con un SPF di almeno 15 per proteggere la pelle del tuo bambino.
• Assicurati che tuo figlio riceva tutte le vaccinazioni necessarie.

In caso di domande, consultare il proprio medico per la migliore soluzione al problema.