Sommario:
- Cos'è la malattia di Batten?
- Quali sono le cause della malattia di Batten?
- Quali sono i sintomi della malattia di Batten?
- Esiste una cura per la malattia di Batten?
Esistono centinaia di malattie che rientrano nella categoria delle malattie rare. In generale, una nuova malattia è considerata rara se il numero di casi riscontrati è inferiore a 1 persona su 2.000 in una popolazione. La malattia di Batten è una malattia classificata come molto rara. Questa condizione si verifica in circa 2-4 persone su 100.000 negli Stati Uniti.
Finora non è stato fornito alcun rapporto dettagliato sul numero di casi di malattia di Batten in Indonesia. Tuttavia, ecco tutto ciò che devi sapere sulla malattia di Batten.
Cos'è la malattia di Batten?
La malattia di Batten è una malattia congenita fatale del sistema nervoso che attacca i sistemi motori del corpo. I sintomi di solito iniziano durante l'infanzia. Questa condizione è anche nota come malattia di Spielmeyer-Vogt-Sjogren-Batten o CLN3 giovanile.
La malattia di Batten è la forma più comune di un gruppo di disturbi chiamati lipofuscinosi ceroidi neuronali o NCL. La NCL è caratterizzata da un accumulo anormale di alcune sostanze grasse e granulari nelle cellule nervose del cervello e in altri tessuti del corpo a causa di mutazioni genetiche. In poche parole, alcune mutazioni genetiche nel corpo di un bambino possono interferire con la capacità delle cellule del corpo di eliminare i rifiuti tossici. Ciò può causare il restringimento di alcune aree del cervello e dare origine a una serie di sintomi neurologici e fisici.
La malattia di Batten è una delle cause di morte prematura sia nei bambini che negli adulti. Questa malattia si trova più comunemente nelle persone di origine nordeuropea o scandinava.
Quali sono le cause della malattia di Batten?
La malattia di Batten è una malattia autosomica recessiva. Cioè, la mutazione genetica che causa questa malattia può essere trasmessa da genitore a figlio. Un bambino nato da genitori che entrambi portano una mutazione genetica che causa la malattia ha una probabilità del 25% di sviluppare la malattia.
La malattia è stata originariamente riconosciuta nel 1903 dal Dr. Frederik Batten e non è stato fino al 1995 che sono stati identificati i primi geni che causano NCL. Da allora è stato scoperto che più di 400 mutazioni in 13 diversi geni causano varie forme di malattia NCL.
Le nostre cellule contengono migliaia di geni allineati lungo i cromosomi. Le cellule umane contengono 23 paia di cromosomi, per un totale di 46 paia. La maggior parte dei geni controlla la produzione di almeno una proteina. Queste proteine hanno funzioni diverse e includono enzimi che agiscono per accelerare le reazioni chimiche molecolari. La NCL è causata da una mutazione genetica anormale. Di conseguenza, le cellule non funzionano correttamente per produrre la proteina richiesta, portando allo sviluppo di sintomi associati a questa malattia.
Quali sono i sintomi della malattia di Batten?
I sintomi della malattia di Batten sono caratterizzati da un progressivo declino neuronale che di solito diventa evidente tra i 5 ei 15 anni. I sintomi generalmente iniziano con la perdita della vista che si verifica rapidamente. I bambini e gli adolescenti che sviluppano questa malattia spesso sperimentano la completa cecità all'età di 10 anni.
I bambini che hanno questa malattia hanno anche problemi con la parola e la comunicazione, declino cognitivo, cambiamenti comportamentali e disturbi motori. Spesso hanno difficoltà a camminare e cadono facilmente o stanno in piedi instabili a causa della difficoltà di equilibrio. I cambiamenti frequenti del comportamento e della personalità includono disturbi dell'umore, ansia, sintomi psicotici (come ridere ad alta voce e / o piangere ad alta voce senza motivo) e allucinazioni. Disturbi del linguaggio come la balbuzie possono anche verificarsi come segno di questa malattia.
In alcuni bambini, i sintomi iniziali possono essere caratterizzati da convulsioni episodiche (ricorrenti) e perdita di capacità fisiche e mentali precedentemente acquisite. Ciò significa che il bambino sperimenta battute d'arresto nello sviluppo. Con l'età, le convulsioni del bambino peggiorano, i segni di demenza diventano chiari e negli anziani si sviluppano problemi motori simili a quelli del morbo di Parkinson. Altri sintomi comunemente presenti nella tarda adolescenza fino ai primi 20 anni dell'età adulta includono contrazioni muscolari e spasmi muscolari che causano debolezza o paralisi alle mani e ai piedi e insonnia.
Nella maggior parte dei casi, il deterioramento mentale e nervoso di questa malattia lascia una persona impotente a letto e incapace di comunicare facilmente. In definitiva, questa condizione può portare a complicazioni potenzialmente letali tra i venti ei trent'anni. Poiché le mutazioni genetiche che causano questa condizione variano ampiamente, i sintomi della malattia di Batten possono anche variare ampiamente da persona a persona.
Esiste una cura per la malattia di Batten?
Attualmente non esiste una cura disponibile per curare la malattia di Batten. Tuttavia, questa condizione può essere gestita con una terapia speciale per aiutare a mantenere la qualità della vita dei bambini e delle loro famiglie.
La FDA, la Food and Drug Administration degli Stati Uniti, ha approvato l'alfa cerliponasi come trattamento per rallentare la perdita della capacità di camminare nei bambini dai 3 anni in su. A volte le convulsioni possono essere alleviate o controllate con farmaci antiepilettici e i sintomi di altri problemi medici possono essere gestiti in base alle loro condizioni quando si presentano. La terapia fisica può anche aiutare i pazienti a mantenere le funzioni corporee il più a lungo possibile.
Alcuni rapporti hanno scoperto che la progressione di questa malattia può essere rallentata consumando vitamine C ed E e una dieta povera di vitamina A. Tuttavia, il trattamento non impedisce l'esito fatale di questa malattia. I ricercatori di tutto il mondo stanno ancora cercando un trattamento efficace per la malattia di Batten.
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