Anemia falciforme: sintomi, cause, trattamento

Definizione

Cos'è l'anemia falciforme (anemia falciforme)?

Anemia falciforme o anemia falciforme è un tipo di anemia caratterizzato dalla forma dei globuli rossi che assomigliano a una falce di luna. Questa condizione si verifica a causa dell'ereditarietà. Ciò significa che il neonato o il bambino è a rischio di sviluppare questa condizione se un genitore ha un gene mutato per formare cellule falciformi.

Ecco perché l'anemia falciforme è classificata come una condizione o difetto congenito nei neonati.

Anemia falciforme o anemia falciforme è una condizione caratterizzata da un chip a forma di mezzaluna di forma anormale con una consistenza appiccicosa e rigida.

I globuli rossi sani normali dovrebbero avere la forma di un disco piatto e rotondo in modo che possano fluire facilmente attraverso i vasi. Tuttavia, la forma a falce di questo tipo di anemia consente ai globuli rossi di aderire e ostruire i piccoli vasi sanguigni. La consistenza delle cellule è rigida e appiccicosa.

Questa condizione può eventualmente interrompere il flusso di sangue che dovrebbe causare dolore e danni agli organi del bambino.

I sintomi, le cause e i farmaci per l'anemia falciforme sono descritti in dettaglio di seguito.

Quanto è comune questa condizione?

Ci sono un buon numero di bambini nati con questa anomalia congenita. L'anemia falciforme è una condizione più comune nelle persone di una certa razza o etnia.

Queste razze o etnie includono Africa, India, Mediterraneo, Arabia Saudita, Qatar, Caraibi, America centrale e Sud America.

Segni e sintomi

Quali sono i segni e i sintomi dell'anemia falciforme (anemia falciforme)?

In generale, i sintomi di ogni tipo di anemia sono simili. Tuttavia, ci sono alcuni sintomi specifici dell'anemia falciforme, vale a dire:

• Anemia cronica (cronica)
• Debole e stanco
• Gonfiore delle mani e dei piedi dovuto a vasi sanguigni ostruiti
• Gli occhi, la pelle e le labbra sono gialli
• Crescita tardiva
• Forte dolore al petto, all'area addominale, alle articolazioni e alle ossa, che può durare da ore a settimane
• Sperimentare disturbi visivi
• Infezioni ricorrenti nei bambini

MSecondo quanto riferito dalla Mayo Clinic, i sintomi dell'anemia falciforme di solito compaiono solo quando un bambino ha circa cinque mesi.

Potrebbero esserci alcuni segni e sintomi non elencati sopra. Se sei preoccupato per un sintomo che sta vivendo il tuo bambino, consulta un medico.

Quando dovrei vedere un dottore?

L'anemia falciforme viene solitamente diagnosticata durante l'infanzia. È necessario consultare un medico se:

• Dolore intenso inspiegabile, come dolore all'addome, al torace, alle ossa o alle articolazioni
• Gonfiore delle mani o dei piedi
• Gonfiore nella zona addominale, particolarmente doloroso al tatto
• Febbre, i bambini con questa condizione hanno un rischio maggiore di infezione e la febbre è anche un segno precoce di infezione
• Pelle pallida
• Pelle gialla o bianca negli occhi
• Alcuni dei segni o sintomi di un ictus includono:
  • Intorpidimento o debolezza in qualsiasi parte del viso, delle braccia o delle gambe
  • Confusione
  • Improvvisamente perso di vista

Se vedi che il bambino ha i sintomi di cui sopra o altre domande, consulta immediatamente un medico.

Le condizioni di salute del corpo di ogni persona sono diverse, compresi i bambini. Consulta sempre un medico per ottenere il miglior trattamento per quanto riguarda le condizioni di salute del tuo bambino.

Causa

Che cosa causa l'anemia falciforme (anemia falciforme)?

La causa dell'anemia è la mancanza di globuli rossi. Tuttavia, ogni tipo ha una causa sottostante diversa.

L'anemia falciforme si verifica a causa di difetti genetici nei geni che compongono l'emoglobina nel sangue del bambino. Il danno o la mutazione vengono trasmessi da genitore a figlio.

L'emoglobina è la proteina dei globuli rossi che trasporta l'ossigeno dai polmoni al resto del corpo.

La mutazione genetica fa sì che l'emoglobina (proteina beta-globina) si mescoli con troppo ferro. Quando i bambini hanno anemia falciforme, un'anomalia nell'emoglobina rende i globuli rossi rigidi, appiccicosi e deformati.

Le possibilità che un genitore con anemia falciforme dia alla luce un bambino sano sono le seguenti:

• 25% di possibilità che i neonati non sviluppino questa malattia.
• Il 50% dei bambini ha fattori genetici nascosti, ma la malattia non si manifesta.
• 25% di possibilità che i bambini nati abbiano cellule falciformi.

Un bambino può sviluppare questa condizione se nasce con due geni falciformi ereditati da entrambi i genitori. Se ce l'ha solo un genitore, tuo figlio di solito non mostra alcun sintomo e può agire come portatore (vettore).

Per i bambini nati con portatori, è importante effettuare uno screening sanitario prima di sposare i loro partner da adulti. Questo per scoprire se il partner ha o meno un corriere. Questo esame è utile per determinare la pianificazione della gravidanza e conoscere la possibilità di anemia falciforme nella prole.

Fattori di rischio e complicanze

Cosa aumenta il rischio di sviluppare questa condizione?

Gli unici fattori che aumentano il rischio di cellule falciformi o anemia falciforme è avere una prole falciforme.

Un genitore con anemia falciforme indica di avere un'emoglobina normale e un gene falciforme. Di conseguenza, il sangue ha un'emoglobina normale e anormale.

Anche se il bambino sembra sano, c'è una probabilità del 25% di portare i tratti delle cellule falciformi.

Complicazioni

Quali sono i rischi di complicanze dell'anemia falciforme?

La deformità può rendere difficile il movimento dei globuli rossi attraverso i vasi sanguigni. Questi globuli rossi dalla forma anomala possono rallentare o interrompere il flusso di sangue e ossigeno a tutte le parti del corpo.

Questa condizione può causare danni ai tessuti e agli organi a causa della mancanza di una sufficiente assunzione di sangue. Nei casi più gravi, questa condizione può portare a ictus e attacchi di cuore.

Bambini che hanno esperienza anemia falciforme Potresti anche provare gonfiore alle mani e ai piedi e avere una ridotta capacità del corpo di combattere le infezioni.

Le complicanze di questo tipo di anemia includono anche malattie renali e oculari, ictus e infezioni come osteomielite o polmonite. Nei casi più gravi, il midollo osseo del bambino può anche smettere di produrre globuli rossi.

Diagnosi e trattamento

Le informazioni fornite non sostituiscono la consulenza medica. SEMPRE consultare il proprio medico.

Quali sono i test più comuni per diagnosticare questa malattia?

Il modo per diagnosticare l'anemia falciforme è diverso dal modo generale di diagnosticare l'anemia. Il medico diagnosticherà la presenza di cellule falciformi sulla base delle cartelle cliniche dell'esame del bambino e dei suoi familiari. Di solito, il medico può anche eseguire un esame del sangue per cercare le cellule falciformi e le mutazioni dell'emoglobina.

I bambini verranno diagnosticati dall'inizio se vengono sottoposti a esami del sangue dalla nascita.

Un test per rilevare il gene falciforme prima della nascita

L'anemia falciforme può essere diagnosticata da un nascituro prelevando un campione di parte del fluido che circonda il bambino nel grembo materno (liquido amniotico). Cerca il gene falciforme.

Se a te o al tuo partner è stata diagnosticata l'anemia falciforme, chiedi al tuo medico se dovresti prendere in considerazione questo screening. Chiedi un rinvio a un consulente genetico che può aiutarti a capire il rischio per il tuo bambino.

Quali sono le mie opzioni di trattamento per l'anemia falciforme (anemia falciforme)?

Le cellule falciformi potrebbero non essere completamente curabili. Il trattamento è generalmente mirato a controllare i sintomi e ad alleviare il dolore.

Se il tuo bambino avverte un dolore eccessivo e le medicine sono inefficaci, il medico può fornire sollievo dal dolore sotto forma di trattamento dell'anemia.

Il farmaco idrossiurea, ad esempio, può aiutare a ridurre il numero di cellule falciformi nel sangue. Questo farmaco riduce anche la possibilità di complicazioni e condizioni di salute peggiori.

Trasfusioni di sangue etrapianto di cellule staminali può anche essere utilizzato dai medici come trattamento per l'anemia falciforme nei neonati e nei bambini.

Rimedi casalinghi

Quali sono alcuni cambiamenti nello stile di vita o rimedi casalinghi che possono essere fatti per trattare questa condizione?

I seguenti cambiamenti nello stile di vita e i rimedi casalinghi possono aiutarti a farcela anemia falciforme e prevenire il peggioramento dell'anemia sono i seguenti:

• Bevi molta acqua per evitare che il bambino si disidrati.
• Segui una dieta per l'anemia con molte verdure verdi ricche di folati. Dovresti prendere il folato ogni giorno.
• Esercizio leggero per aumentare la resistenza.
• Eseguire l'immunizzazione dei neonati come consigliato dal medico.
• Non viaggiare in aereo senza una camera pressurizzata.
• Non abusare di antidolorifici. Si consiglia di bere solo come prescritto e di consultare sempre un medico prima di somministrare farmaci a neonati e bambini

In caso di domande, consultare il proprio medico per la migliore soluzione al problema.