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Potresti avere familiarità con malattie ossee come l'osteoporosi. Tuttavia, devi sapere che in questo mondo ci sono molte malattie delle ossa rare. Esempi come, osteogenesi imperfetta (OI), meloreostosi, cordoma, e istiocitoma fibroso maligno (MFH). Sebbene sia una malattia ossea rara, è stata rilevata frequentemente nel corpo umano. Pertanto, diamo uno sguardo più completo alle seguenti quattro malattie delle ossa rare.
1.Osteogenesi imperfetta (OI)
OI o malattia delle ossa fragili è una malattia complessa, varia e rara. La caratteristica principale di questa malattia è uno scheletro fragile, ma anche molti altri sistemi corporei sono colpiti. L'OI è causato da mutazioni (cambiamenti) nei geni che influenzano la formazione ossea, la forza ossea e altre strutture tissutali. Questa malattia è una malattia permanente. OI può verificarsi in persone di tutte le età e razze. Negli Stati Uniti, si stima che tra le 25.000 e le 50.000 persone siano affette da questa rara malattia ossea.
Le persone che hanno avuto OI spesso hanno fratture dall'infanzia alla pubertà. La frequenza di solito diminuisce durante la prima età adulta, ma aumenterà di nuovo nella vita successiva. Spesso si riscontrano problemi respiratori, inclusa l'asma. Caratteristiche mediche e altri problemi, tra cui:
- Deformità ossee e dolore.
- Bassa statura.
- Dorso curvo.
- Bassa densità ossea.
- Articolazioni sciolte, legamenti sciolti e muscoli deboli.
- Il cranio presenta caratteristiche distinte, inclusa una chiusura della corona tardiva e una circonferenza della testa più grande del normale.
- Denti fragili.
- Problemi respiratori.
- Problemi di vista, come miopia.
- La pelle si ammacca facilmente.
- Problemi di cuore.
- Fatica.
- Problemi al cervello.
- Fragilità della pelle, dei vasi sanguigni e degli organi.
L'OI mostra un'ampia variazione nell'aspetto e nella gravità. La gravità è descritta come lieve, moderata e grave. La forma più grave di OI può causare morte prematura.
2. Meloreostosi
Questa rara malattia ossea può colpire sia donne che uomini, può colpire anche le ossa ma anche i tessuti molli. Questo è un tipo di malattia progressivo ed è caratterizzato da ispessimento dello strato esterno dell'osso. Nonostante il suo stato benigno, può contribuire a dolori significativi e deformità ossee e può causare limitazioni funzionali.
Questa malattia di solito compare durante l'infanzia, a volte diversi giorni dopo la nascita. Delle persone colpite, il 50% svilupperà i sintomi entro il ventesimo compleanno. Sebbene la causa esatta non sia nota, una teoria è che questa condizione sia causata da un'anomalia del nervo sensoriale dello sclerotomo.
3. Cordoma
Il cordoma è un raro tipo di cancro alle ossa, si verifica spesso nel cranio e nella colonna vertebrale. Fa parte di una famiglia di tumori chiamata sarcoma, che comprende tumori delle ossa, della cartilagine, dei muscoli e di altri tessuti connettivi.
Si ritiene che questa rara malattia ossea derivi da detriti notocorda embrionale, una struttura cartilaginea a forma di bastoncello che funge da supporto nella formazione della colonna vertebrale. Le cellule notocorde sono solitamente presenti alla nascita e si annidano nelle ossa e nel cranio. Molto raramente queste cellule subiscono una trasformazione maligna che porta alla formazione di cordomi.
Il cordoma generalmente cresce lentamente, ma senza interruzione e tende a ripresentarsi dopo il trattamento. Poiché sono vicini al midollo spinale, al tronco cerebrale, ai nervi e ai vasi sanguigni, sono difficili da trattare e richiedono cure molto speciali.
4. Istiocitoma fibroso maligno (MFH)
L'MFH è un tipo di sarcoma, una neoplasia maligna senza una chiara origine che deriva dai tessuti molli e dalle ossa. L'MFH è considerata una malattia ossea rara. Questa malattia di solito colpisce pazienti di età compresa tra 50 e 70 anni, sebbene possa manifestarsi a qualsiasi età. I sintomi che si verificano, come la perdita di peso del bambino è normale? Quando è successo? e la stanchezza può essere presente nei pazienti con malattia avanzata. Tuttavia, i sintomi che sono spesso presenti sono dolore, febbre, brividi e sudorazione notturna. I pazienti con questa malattia spesso lamentano anche una massa o un nodulo che appare per un breve periodo di tempo da settimane a mesi.
