Sindrome di Rett: sintomi, cause, trattamento, ecc. & Bull; ciao sano

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Definizione

Cos'è la sindrome di Rett (Sindrome di Rett)?

Sindrome di Rett o la sindrome di Rett è un difetto congenito alla nascita che causa problemi al cervello dei bambini, soprattutto delle bambine.

La maggior parte dei bambini nasce con difetti o difetti congeniti Sindrome di Rett o la sindrome di Rett può svilupparsi normalmente normalmente fino all'età di 6-18 mesi.

Tuttavia, dopo l'età di un bambino di età superiore ai 18 mesi, generalmente lo sviluppo che era stato precedentemente posseduto può essere perso. Prendiamo ad esempio la capacità del bambino di sedersi, la capacità del bambino di gattonare, la capacità del bambino di stare in piedi e la capacità del bambino di camminare.

Anche i bambini che hanno iniziato a parlare possono improvvisamente avere problemi di linguaggio e difficoltà a parlare.

Sindrome di Rett o sindrome di Rett è anche una condizione che può causare problemi anche alla coordinazione tra gli arti e alla funzione cerebrale del bambino.

Man mano che le persone invecchiano, la capacità di muovere le mani dei bambini con sindrome di Rett di solito svanisce lentamente.

Questo fa sì che i bambini che hanno la sindrome di Rett sin dalla nascita spesso eseguano movimenti ripetuti della mano.

Di solito, i genitori o gli operatori sanitari dei bambini con sindrome di Rett sono in qualche modo sopraffatti dal prendersi cura dei propri figli.

In effetti, non esiste un trattamento che possa curare questa malattia. Tuttavia, la diagnosi precoce e il trattamento possono aiutare questa ragazza e la sua famiglia ad affrontare questa sindrome.

Sindrome di Rett o la sindrome di Rett era originariamente un difetto congenito alla nascita classificato sotto l'autismo.

Tuttavia, una volta che gli scienziati scoprono che la causa della sindrome di Rett è dovuta a un tipo di mutazione genetica, viene classificata come una malattia neurologica con una causa nota.

Quali sono le fasi della sindrome di Rett (Sindrome di Rett)?

Le varie fasi della sindrome di Rett o sindrome di Rett sono le seguenti:

Fase I

La fase I si verifica quando il bambino ha un'età compresa tra 6 e 18 mesi. I bambini mostrano poco contatto visivo, non sono interessati ai giocattoli e sono in ritardo per lo sviluppo fisico come stare seduti, in piedi e camminare.

Fase II

I bambini possono perdere la capacità di fare cose che erano in grado di fare prima. Di solito, la fase II si svolge all'età di 1-4 anni.

Se in precedenza il bambino era in grado di sedersi, stare in piedi, camminare, ecc., Ora questa capacità sembra difficile da fare e ha una funzione ridotta.

Fase III

Lo stadio III di solito si verifica nella fascia di età dei bambini di 2-10 anni. In generale, i bambini avranno ancora problemi con i movimenti del corpo, disturbi comportamentali, irritabilità e convulsioni.

Fase IV

Successivamente, le fasi di sviluppo Sindrome di Rett entrare nella fase IV quando il bambino ha più di 1 anno.

I sintomi in questa fase compaiono con debolezza muscolare, ridotta funzionalità articolare, curvatura anomala della colonna vertebrale (scoliosi).

Nel frattempo, la comunicazione con altre persone e le abilità manuali dei bambini sono generalmente stabili o sono leggermente migliorate. In effetti, la frequenza delle crisi nei bambini sta diventando meno frequente.

Quanto è comune questa condizione?

Sindrome di Rett o la sindrome di Rett è una malattia ereditaria genetica che colpisce quasi sempre le bambine.

Il numero esatto di casi non è noto Sindrome di Rett o la sindrome di Rett. È solo che, secondo la Biblioteca nazionale di medicina degli Stati Uniti, questa anomalia congenita può verificarsi in circa 1 su 9.000 a 10.000 neonati con sesso femminile.

In generale, lo sviluppo di un bambino afflitto Sindrome di Rett all'inizio sembra normale, proprio come la maggior parte degli altri bambini.

Non è fino a quando il bambino compie 24 settimane o 6 mesi di età fino a quando il bambino ha 72 settimane o 18 mesi di età, i sintomi dei cambiamenti mentali e le loro interazioni sociali inizieranno a cambiare.

Sindrome di Rett o Sindrome di Rett è un difetto congenito che rischia di rendere il bambino incapace di sopravvivere a lungo.

Segni e sintomi

Quali sono i segni e i sintomi della sindrome di Rett (Sindrome di Rett)?

Sintomi della sindrome di Rett o Sindrome di Rett la cosa più importante è solitamente la crescita e lo sviluppo dei bambini che appaiono normali fino all'età di 6-18 mesi.

Altri sintomi che possono essere sperimentati dai bambini con sindrome di Rett o Sindrome di Rett è la crescita lenta della testa, ovvero la dimensione di una piccola circonferenza della testa (microcefalia).

Una diminuzione della capacità della funzione muscolare di un bambino può anche essere un sintomo precoce della sindrome di Rett o Sindrome di Rett. Questo fa sì che il tuo bambino di solito perda la capacità di usare correttamente le mani.

Di solito, il bambino stringerà e si strofinerà le mani. Nel tempo, le capacità sociali e di conversazione di tuo figlio possono peggiorare.

Il bambino smetterà di parlare e avrà un'ansia sociale estrema e una mancanza di desiderio di interagire con altre persone.

Oltre a influire sulla salute mentale dei bambini, la sindrome di Rett attacca anche la funzione muscolare e la coordinazione. Questo può essere visto dal modo in cui il bambino cammina goffamente o sembra rigido.

Le ragazze con sindrome di Rett hanno anche disturbi respiratori, irritabilità e movimenti oculari insoliti dovuti a sbattere le palpebre troppo spesso.

Non solo, i sintomi della sindrome di Rett possono essere visti anche quando le mani ei piedi di un bambino sono freddi, irritabili e hanno problemi a dormire.

Gli spasmi del corpo e le curvature anormali della colonna vertebrale (scoliosi) possono anche essere sperimentati dal tuo piccolo che nasce con questa anomalia congenita.

Per essere chiari, vari segni e sintomi della sindrome di Rett o Sindrome di Rett è come segue:

Il movimento e la coordinazione non sono normali

Questo sintomo è spesso preceduto da una diminuzione della funzione delle mani del bambino alla perdita di varie capacità come sedersi, gattonare, stare in piedi e camminare.

Questa perdita di capacità legata alle funzioni corporee di solito avviene rapidamente e quindi può svilupparsi gradualmente.

Questa condizione rende i muscoli del bambino deboli e rigidi con movimenti anormali.

Le capacità di comunicazione sono perse

Bambini che sperimentano Sindrome di Rett generalmente perde la capacità di parlare, il contatto visivo e comunicare con gli altri lentamente.

A differenza della maggior parte dei bambini in generale, i sintomi della sindrome di Rett o della sindrome di Rett fanno sembrare i bambini non interessati ai giocattoli, alle interazioni con altre persone e all'ambiente circostante.

I movimenti delle mani non sono normali

Sindrome di Rett o Sindrome di Rett è un difetto congenito in un bambino che può causare movimenti della mano anormali e ripetitivi.

I movimenti delle mani che i bambini fanno di solito includono torcere le mani, battere le mani, battere le mani e sfregarsi le mani.

I movimenti degli occhi non sono normali

A parte i movimenti delle mani, i bambini con Sindrome di RettDi solito ha anche movimenti oculari anormali.

Questi movimenti oculari anormali includono sguardo intenso, battito di ciglia frequenti, occhi incrociati e occhi che si chiudono uno alla volta.

Disturbi respiratori

Distress respiratorio nei neonati con sindrome di Rett o Sindrome di Rett sono respiri interrotti, respiro accelerato (iperventilazione) e inspirazione o espirazione come se fossero soppressi.

Questi sintomi respiratori di solito si verificano quando il bambino è cosciente o non dorme. Nel frattempo, i sintomi della sindrome di Rett o della sindrome di Rett legati a problemi respiratori quando il bambino dorme sono generalmente sotto forma di respiro corto.

Irritabile e piange facilmente

Puoi osservare un bambino con la sindrome di Rett se sembra molto agitato, arrabbiato, pignolo e piange mentre cresce.

Il pianto che esce dalla bocca del bambino è collegato Sindrome di Rett può verificarsi all'improvviso, senza una ragione apparente, e può anche durare diverse ore.

Inoltre, i bambini con questa condizione di solito provano paura e ansia.

Convulsioni

Sindrome di Rett o Sindrome di Rett è una condizione congenita che può indurre un bambino a manifestare sintomi di convulsioni almeno una volta nella vita.

Tuttavia, il solo fatto di avere un attacco non significa necessariamente che tuo figlio lo stia vivendo Sindrome di Rett. Osserva anche se il bambino ha vari altri sintomi di questa sindrome o meno.

Disturbi del sonno

Il disturbo del sonno è anche uno dei sintomi di un bambino con sindrome di Rett o Sindrome di Rett.

Alcuni disturbi del sonno nei bambini con questa sindrome di solito includono tempi di sonno irregolari, sonno durante il giorno e veglia di notte, oltre a svegliarsi di notte e piangere.

Curvatura anormale della colonna vertebrale

Curvatura anormale della colonna vertebrale (scoliosi) in un bambino con sindrome di Rett o Sindrome di Rett generalmente si verifica intorno all'età di 8 anni fino all'età di 11 anni.

In effetti, la gravità di questa curvatura anomala della colonna vertebrale può peggiorare con l'età.

Battito irregolare

Un altro sintomo che può provare anche un bambino con sindrome di Rett è un battito cardiaco irregolare. Battito cardiaco irregolare nei bambini con Sindrome di Rett può essere fatale per la sua salute.

Altri sintomi

Oltre ai vari sintomi già citati, il bambino ha la sindrome di Rett o Sindrome di Rett può anche manifestare sintomi di ossa sottili e fragili che sono soggette a fratture.

Anche le dimensioni delle mani e dei piedi dei bambini con questa sindrome sono generalmente piccole, il bambino ha difficoltà a masticare e deglutire e ha una ridotta funzionalità intestinale.

La condizione delle persone con sindrome di Rett di solito non migliora nel tempo, sebbene possa essere alleviata da vari tipi di terapia.

Sindrome di Rett o Sindrome di Rett è una malattia congenita che i bambini possono sperimentare per sempre.

A volte, la condizione del corpo del bambino che ce l'ha Sindrome di Rett può peggiorare a un ritmo molto lento o la condizione può rimanere stabile.

Quando vedere un dottore

Sindrome di Rett o la sindrome di Rett è una malattia congenita che può causare sintomi di varia gravità.

Se vedi un bambino che presenta i sintomi di cui sopra o altre domande, consulta immediatamente un medico.

Le condizioni di salute del corpo di ogni persona sono diverse, compresi i bambini. Consulta sempre un medico per ottenere il miglior trattamento per quanto riguarda le condizioni di salute del tuo bambino.

Causa

Quali sono le cause della sindrome di Rett (Sindrome di Rett)?

Sindrome di Rett o Sindrome di Rett è un difetto congenito alla nascita o un disturbo dovuto a una rara malattia genetica.

La causa del bambino che ha la sindrome di Rett o Sindrome di Rett c'è una mutazione o un cambiamento nel gene MECP2 sul cromosoma X.

Il gene MECP2 è responsabile della produzione di alcune proteine ​​per supportare lo sviluppo del cervello dei bambini. Quando un bambino ha questa malattia genetica, è difficile che le cellule nervose del cervello funzionino correttamente.

Sebbene Sindrome di Rett o la sindrome di Rett è una malattia genetica fin dai neonati, questa condizione non è una malattia che viene trasmessa da genitore a figlio.

Ancora una volta, questo difetto alla nascita si verifica a causa di una mutazione o di un cambiamento nel DNA del bambino.

Nessun fattore di rischio è stato identificato per causare questa malattia, tranne per il fatto che di solito colpisce le ragazze.

Citando dal sito web del NHS, la maggior parte delle cause della sindrome di Rett o sindrome di Rett si verificano improvvisamente con cambiamenti casuali nei geni.

Cause della sindrome di Rett o Sindrome di Rett è più comune nelle ragazze perché ci sono due copie del cromosoma X nelle ragazze.

Pertanto, le bambine nate con una copia del normale cromosoma X e una copia del gene MECP2 di solito mostrano i sintomi della sindrome di Rett o Sindrome di Rett.

Nel frattempo, i bambini maschi hanno solo una copia del cromosoma X e non hanno una copia di backup del normale gene MECP2.

Questo è il motivo per cui i ragazzi con la mutazione del gene MECP2 di solito sperimentano sintomi più gravi, anche a rischio di essere fatali.

Fattori di rischio

Cosa aumenta il rischio di sviluppare la sindrome di Rett (Sindrome di Rett)?

Il rischio che il bambino sviluppi la sindrome di Rett o Sindrome di Rett aumenta quando si nasce con sesso femminile.

Se vuoi ridurre i fattori di rischio che tu e il tuo bambino potreste avere, consultate immediatamente il vostro medico.

Diagnosi e trattamento

Le informazioni fornite non sostituiscono la consulenza medica. SEMPRE consultare il proprio medico.

Quali sono i soliti test per diagnosticare questa condizione?

Sindrome di Rett o la sindrome di Rett è una malattia congenita che può essere diagnosticata esaminando i sintomi durante lo sviluppo del bambino.

La diagnosi viene solitamente effettuata quando la crescita delle dimensioni della testa del bambino è stentata e le sue capacità sono state perse.

Il medico può consigliare al bambino di sottoporsi a un esame genetico (analisi del DNA) per confermare la correttezza della diagnosi.

Il test genetico viene eseguito prelevando una piccola quantità di sangue dalla vena del braccio della mano.

Inoltre, il campione di sangue viene esaminato in laboratorio per scoprire la causa e la gravità di questa anomalia congenita.

Quali sono le opzioni di trattamento per la sindrome di Rett (Sindrome di Rett)?

Il trattamento per la sindrome di Rett è utile per sostenere i bambini a vivere bene in base alle loro condizioni di salute.

Il trattamento per la sindrome di Rett può includere la terapia fisica per aiutare con il movimento e la logopedia per aiutare con i problemi di linguaggio del bambino.

C'è anche la terapia occupazionale per aiutare i bambini a svolgere le attività quotidiane (come fare il bagno e vestirsi) senza l'aiuto di altre persone.

Diverse terapie possono aiutare i bambini che lo sperimentano Sindrome di Rett per potersi muovere normalmente.

Sebbene in realtà non possa normalizzare completamente le condizioni, le capacità e il comportamento del bambino possono almeno essere molto migliori con la terapia.

Inoltre, possono essere somministrati farmaci, ad esempio, per trattare convulsioni, rigidità muscolare, problemi respiratori e disturbi del sonno nei bambini.

Ma sfortunatamente, non esiste ancora una vera cura Sindrome di Rett. L'assunzione giornaliera di nutrienti per i bambini dovrebbe anche essere in grado di soddisfare le loro esigenze nutrizionali per sostenere la crescita e lo sviluppo dei bambini.

In caso di domande, consultare il proprio medico per la migliore soluzione al problema.

Hello Health Group non fornisce consulenza medica, diagnosi o trattamento.