Sindrome di Waardenburg: cause, trattamento, ecc. & Bull; ciao sano

Definizione

Cos'è la sindrome di Waardenburg?

La sindrome di Waardenburg o sindrome di Waardenburg è una malattia congenita dalla nascita.

La sindrome di Waardenburg o sindrome di Waardenburg è una rara malattia genetica che può influenzare il colore della pelle, i capelli, gli occhi e la forma del viso di un bambino alla nascita.

In alcuni casi, la sindrome di Waardenburg o la sindrome di Waardenburg possono anche causare la perdita dell'udito.

La maggior parte dei bambini nati con la sindrome di Waardenburg ha effettivamente una normale funzione uditiva.

È solo che a volte i bambini possono sperimentare una perdita dell'udito da moderata a grave in una o entrambe le orecchie contemporaneamente.

La perdita dell'udito correlata alla sindrome di Waardenburg è una malattia congenita fin dal neonato.

La caratteristica principale che i bambini con sindrome di Waardenburg hanno di solito sono gli occhi azzurri o diversi colori degli occhi, come un occhio blu e un occhio marrone.

Inoltre, anche i capelli dei bambini con sindrome di Waardenburg sembrano distintivi perché possono cambiare colore, ad esempio, diventare grigi.

Tuttavia, fondamentalmente i sintomi della sindrome di Waardenburg possono variare in ogni individuo che li sperimenta, anche se appartengono a una famiglia.

Non esiste una cura per la sindrome di Waardenburg, ma può essere trattata adeguatamente in modo che i bambini nati con questa condizione possano continuare a vivere normalmente.

Quanto è comune questa condizione?

La sindrome di Waardenburg o sindrome di Waardenburg è una malattia genetica dalla nascita classificata come rara.

Lanciata dalla Biblioteca Nazionale di Medicina degli Stati Uniti, la sindrome di Waardenburg può essere sperimentata da circa 1 su 40.000 neonati.

La sindrome di Waardenburg è divisa in quattro tipi distinti. Secondo Medline Plus, il tipo uno e il tipo due sono i casi più comuni di sindrome di Waardenburg, mentre il tipo tre e il tipo quattro sono rari.

Segni e sintomi

Quali sono i segni e i sintomi della sindrome di Waardenburg?

I sintomi della sindrome di Waardenburg o della sindrome di Waardenburg possono variare a seconda del tipo sperimentato. Quindi, ci sono quattro tipi o tipi di sindrome di Waardenburg con ciascuno dei sintomi.

I sintomi più comuni della sindrome di Waardenburg sono il colore della pelle e gli occhi che tendono ad essere pallidi o giovani. Un altro sintomo comune è la crescita di diversi peli bianchi vicino alla fronte.

I vari sintomi della sindrome di Waardenburg in base al tipo sono i seguenti:

Tipo 1

Un'ampia distanza tra l'occhio destro e l'occhio sinistro è uno dei sintomi della sindrome di Waardenburg di tipo I. Inoltre, i bambini nati con la sindrome di Waardenburg di tipo 1 hanno anche occhi azzurri o un colore diverso in entrambi gli occhi.

Possono anche verificarsi macchie bianche su capelli e pelle e perdita dell'udito (sordità) a causa di problemi all'orecchio interno.

Tipo 2

La sindrome di tipo 2 ha subito una maggiore perdita dell'udito rispetto al precedente tipo 1. Anche i cambiamenti di pigmento nei capelli e nella pelle sono come il tipo 1.

Unica differenza, il tipo 2 non presenta un'ampia distanza tra l'occhio destro e quello sinistro.

Tipo 3

Questo tipo è noto come sindrome di Klein-Waardenburg. I bambini con sindrome di tipo 3 oltre ad avere sintomi di Waardenburg di tipo 1 e tipo 2 presentano anche anomalie nelle loro mani.

Ad esempio, le dita che sono insieme o una forma diversa della spalla. Un altro segno che i bambini nati con questo tipo hanno un naso largo e una lunga distanza tra gli occhi come il tipo 1.

Tipo 4

Questo tipo è noto come sindrome di Waardenburg-Shah. I sintomi di questo tipo sono simili a Waardenburg tipo 2, la differenza è che questo tipo sperimenta la perdita di alcune cellule nervose nell'intestino crasso.

Questo è ciò che fa sì che i bambini con questo tipo abbiano difficoltà a defecare (stitichezza).

Quando vedere un dottore

La sindrome di Waardenburg è un difetto congenito che può essere facilmente osservato da un neonato. Se vedi un bambino che presenta i sintomi di cui sopra o altre domande, consulta immediatamente un medico.

Le condizioni di salute del corpo di ogni persona sono diverse, compresi i bambini. Consulta sempre un medico per ottenere il miglior trattamento per quanto riguarda le condizioni di salute del tuo bambino.

Causa

Quali sono le cause della sindrome di Waardenburg?

La sindrome di Waardenburg o sindrome di Waardenburg non è una malattia contagiosa e non può essere curata con i farmaci.

Anche la sindrome di Waardenburg o la sindrome di Waardenburg non è causata da fattori legati allo stile di vita.

La causa della sindrome di Waardenburg o sindrome di Waardenburg è il verificarsi di mutazioni o cambiamenti in almeno sei diversi geni nel corpo.

Questi geni mutati sono geni responsabili della formazione di varie cellule, in particolare le cellule melanocitarie.

I melanociti sono un tipo di cellula che determina il colore della pelle, dei capelli e del pigmento degli occhi. Le cellule melanocitarie sono anche coinvolte nella formazione delle funzioni dell'orecchio interno.

Se questa formazione cellulare è disturbata, anche la funzione dell'orecchio interno sarà compromessa. Il tipo di gene che ha la mutazione determinerà quale tipo di sindrome di Waardenburg ha un bambino.

Alcuni dei nomi dei geni coinvolti in questa sindrome, come i geni SOX10, EDN3 e EDNRB, influenzano lo sviluppo dei nervi nell'intestino crasso.

I tipi di sindrome di Waardenburg 1 e 3 sono spesso causati da mutazioni nel gene PAX3. Esistono diverse cause per ogni tipo di sindrome di Waardenburg.

La sindrome di Waardenburg di tipo 1 e 3 può verificarsi a causa di un pattern autosomico dominante.

Un autosoma è un cromosoma ma non un cromosoma sessuale, mentre un dominante è una singola copia di una mutazione genetica che una persona deve avere per sperimentare una certa condizione.

Questo è il motivo per cui la maggior parte dei bambini nati con la sindrome di Waardenburg di tipo 1 e di tipo 3 ha generalmente genitori con questo disturbo.

Nel frattempo, anche la sindrome di Waardenburg di tipo 2 e di tipo 4 segue un modello ereditario dominante, ma può anche essere trasmessa da genitore a figlio in base a un modello genetico recessivo.

Il tipo 2 e il tipo 4 richiedono due copie della mutazione genetica, quindi le possibilità che un bambino nasca con questa sindrome sono generalmente inferiori. In breve, entrambi questi modelli di ereditarietà significano che la sindrome di Waardenburg può verificarsi quando un membro della famiglia l'ha avuta per la prima volta.

Fattori di rischio

Cosa aumenta il rischio di sviluppare la sindrome di Waardenburg?

Fattori genetici o ereditari in famiglia possono aumentare il rischio di sindrome di Waardenburg nei neonati.

Come spiegato in precedenza, se ci sono membri della famiglia che hanno questo disturbo congenito, anche il rischio del bambino di sperimentarlo è maggiore.

Tuttavia, i geni possono anche essere recessivi o non apparire in diverse generazioni di discendenti familiari. Tuttavia, la genetica di questa sindrome può continuare a funzionare nelle generazioni della famiglia.

Di conseguenza, in seguito il bambino ha ancora il rischio di nascere con la sindrome di Waardenburg anche se nessun precedente membro della famiglia mostra i sintomi di questo disturbo.

Se vuoi ridurre i fattori di rischio che tu e il tuo bambino potreste avere, consultate immediatamente il vostro medico.

Farmaci e medicinali

Le informazioni fornite non sostituiscono la consulenza medica. SEMPRE consultare il proprio medico.

Quali sono i soliti test per diagnosticare questa condizione?

La sindrome di Waardenburg sarà ulteriormente rilevata dai medici quando c'è una differenza nell'aspetto del neonato.

Tuttavia, non tutti i neonati vedranno la differenza durante il test. Alcuni sono stati rilevati solo per diversi anni dopo.

Alcune delle cose che il medico controllerà riguardo alla sindrome di Waardenburg o alla sindrome di Waardenburg sono le seguenti:

Gli occhi destro e sinistro sono di colori diversi.
Insolita pigmentazione dei capelli.
L'angolo interno dell'occhio appare distinto, noto come canthi.
Storia di un genitore o di un fratello con la sindrome di Waardenburg.
Le sopracciglia si uniscono come se fossero una cosa sola in certi casi.
La presenza di macchie bianche sulla pelle del bambino dalla nascita.
La forma del ponte nasale è allargata come al solito.
Quando vedi alcuni dei segni sopra, il medico eseguirà un test dell'udito.

Se deve essere confermato in modo più dettagliato, il medico eseguirà test del DNA o esami tramite prelievo di sangue. Il personale di laboratorio analizzerà la presenza di DNA che ha una mutazione genetica.

Questo test del DNA può essere eseguito anche sulla madre durante la gravidanza per determinare le condizioni del feto nell'utero.

Quali sono le opzioni di trattamento per la sindrome di Waardenburg?

Fondamentalmente non ci sono farmaci specifici somministrati alle persone con sindrome di Waardenburg. I bambini nati con la sindrome di Waardenburg possono condurre una vita normale.

Anche i cambiamenti dello stile di vita non influenzeranno i sintomi che compaiono in questa sindrome. Tuttavia, ci sono diversi trattamenti fatti per gestire i sintomi che si presentano, come ad esempio:

Uso di apparecchi acustici.
Intervento chirurgico per rimuovere o prevenire i blocchi nell'intestino.
L'uso di una sacca per colostomia è uno strumento per mantenere la salute intestinale nella sindrome di tipo 4.
Uso di cosmetici per coprire pigmenti insoliti della pelle o altro uso di trucco per mascherare.
Alcune persone con la sindrome di Waardenburg hanno bisogno di supporto psicologico per gestire la loro condizione particolare, soprattutto se hanno un aspetto molto diverso.

In caso di domande, consultare il proprio medico per la migliore soluzione al problema.

Hello Health Group non fornisce consulenza medica, diagnosi o trattamento.