Comprendi le cause dell'emofilia e come viene ereditata

L'emofilia è un disturbo della coagulazione del sangue che fa sì che il sangue non si coaguli completamente. Quando una persona ha l'emofilia, l'emorragia che si verifica nel suo corpo durerà più a lungo del normale. Quali sono le cause dell'emofilia? Dai un'occhiata alle seguenti recensioni.

Mutazione genetica, la principale causa di emofilia

Fondamentalmente, l'emofilia è una malattia causata da una mutazione genetica. Il gene mutato di solito differisce a seconda del tipo di emofilia che hai.

Nell'emofilia di tipo A, il gene mutato è F8. Nel frattempo, il gene F9 mutato innesca l'emofilia di tipo B.

Il gene F8 svolge un ruolo nella produzione di una proteina chiamata fattore VIII della coagulazione. Nel frattempo, il gene F9 svolge un ruolo nella produzione del fattore IX della coagulazione. I fattori di coagulazione sono proteine ​​che agiscono nel processo di coagulazione del sangue.

Quando c'è una ferita, queste proteine ​​proteggeranno il corpo coagulando il sanguinamento. Questo proteggerà i vasi sanguigni danneggiati e impedirà al corpo di perdere troppo sangue.

Il gene F8 o F9 mutato innesca la produzione di fattore VIII o IX della coagulazione che non è normale, anche il numero è notevolmente ridotto. Un fattore di coagulazione troppo basso si traduce sicuramente in una scarsa capacità di coagulazione del sangue. Infine, il sangue non si coagula completamente quando si verifica il sanguinamento.

Come viene trasmessa l'emofilia dai genitori?

La causa principale dell'emofilia è una mutazione genetica e di solito è ereditaria. Questa mutazione genetica si verifica solo sul cromosoma sessuale X.

Ogni essere umano nasce con 2 cromosomi sessuali. Ogni cromosoma viene ereditato dal padre e dalla madre. Le ragazze ricevono due cromosomi X (XX), uno ciascuno dalla madre e dal padre. Mentre un ragazzo (XY) avrà un cromosoma X da sua madre e un cromosoma Y da suo padre.

Secondo quanto riportato dal sito web di Hemophilia of Georgia, la maggior parte delle donne nate con una mutazione genetica generalmente non mostra segni o sintomi di emofilia. Le donne che non hanno questi sintomi vengono solitamente indicate come vettore o portatori di geni mutati. UN carrier non necessariamente hanno l'emofilia.

Ad esempio, una donna nasce con un cromosoma X da sua madre che non contiene il gene problematico. Tuttavia, ha ottenuto il cromosoma X da suo padre che aveva l'emofilia.

La ragazza non soffrirà di emofilia perché i geni normali della madre sono molto più dominanti dei geni problematici del padre. Quindi, la ragazza diventerà solo vettore di geni che potrebbero potenzialmente causare l'emofilia.

Tuttavia, queste donne hanno la possibilità di trasmettere il gene mutato ai loro figli in futuro. Le possibilità di suo figlio ci saranno vettore o addirittura soffrire di emofilia dipenderà dal sesso del bambino in seguito.

Fondamentalmente, ci sono 4 chiavi principali che spiegano il rischio che un bambino nasca con l'emofilia, vale a dire:

• I ragazzi nati da padri con emofilia, non avranno l'emofilia
• Le figlie nate da padri con emofilia diventeranno vettore
• Se una vettore avendo un maschio, la possibilità del ragazzo di sviluppare l'emofilia è del 50%
• Se una vettore avere una figlia, l'opportunità di quella ragazza di diventare vettore è del 50%

Poiché l'emofilia colpisce solo il cromosoma X e gli uomini hanno solo 1 cromosoma X, gli uomini generalmente non lo diventano vettore o vettore. A differenza delle donne che hanno due cromosomi X, quindi hanno l'opportunità di essere normali, vettoreo ha l'emofilia.

Il padre ha l'emofilia, la madre non ha l'emofilia e lui no vettore

Se il padre ha un gene mutato e ha l'emofilia, ma tutti i geni posseduti dalla madre sono sani e normali, il figlio non svilupperà certamente l'emofilia né si infetterà. vettore.

Tuttavia, se hai una ragazza, è probabile che sua figlia nasca con il gene che causa l'emofilia, alias vettore.

Papà non ha l'emofilia, madre vettore

In questo caso, se il bambino riceve il cromosoma Y dal padre, il bambino sarà maschio. I ragazzi riceveranno il cromosoma X dalla loro madre single vettore. Tuttavia, le possibilità che il ragazzo ottenga il gene problematico dalla madre (diventano vettore) è di circa il 50%.

Nel frattempo, anche le bambine nate da padri sani riceveranno un cromosoma X sano dal padre. Tuttavia, perché la madre è sola vettore, la ragazza ha anche il 50% di possibilità di diventarlo vettore dei geni che causano l'emofilia.

Il padre ha l'emofilia, la madre lo è vettore

Se un padre con emofilia trasmette il cromosoma Y al bambino, il bambino nascerà maschio. Il bambino riceverà il cromosoma X dalla madre che lo è vettore.

Se il cromosoma X trasmesso dalla madre contiene una mutazione genetica, il bambino svilupperà l'emofilia. Al contrario, se la madre eredita un cromosoma X sano, il bambino avrà normali geni della coagulazione del sangue, ovvero sani.

Le cose sono un po 'diverse per le bambine. Una bambina riceverà sicuramente il cromosoma X da un padre che ha l'emofilia, quindi lo diventerà vettore del gene mutato.

Se la madre è quella giusta vettore abbassando il cromosoma X sano, la bambina sta per essere vettore. Tuttavia, se il cromosoma X ereditato ha la mutazione nel gene che causa l'emofilia dalla madre, svilupperà l'emofilia.

Quindi, il padre che soffre di emofilia e la madre che lo diventa vettore ha una possibilità di:

• Il 25% per partorire bambini maschi con emofilia
• Il 25% per dare alla luce ragazzi sani
• Il 25% per dare alla luce una bambina che diventa vettore
• 25% per partorire bambine affette da emofilia

L'emofilia può verificarsi in assenza di eredità?

Dopo aver compreso la spiegazione di cui sopra, potresti chiederti se questa malattia può verificarsi anche se una persona non ha genitori che hanno l'emofilia? La risposta, puoi ancora. Tuttavia, questi casi sono molto rari.

Viene chiamata l'emofilia che si verifica in assenza di ereditarietà emofilia acquisita. Questa condizione può manifestarsi in qualsiasi momento quando una persona ha raggiunto l'età adulta.

Secondo il sito Web Genetic Home Reference, digitare l'emofilia acquisita (acquisito) si verifica quando il corpo produce proteine ​​speciali chiamate autoanticorpi. Questi autoanticorpi attaccheranno e inibiranno le prestazioni del fattore VIII della coagulazione.

Di solito, la produzione di questi autoanticorpi è associata a gravidanza, anomalie del sistema immunitario, cancro o reazioni allergiche a determinati farmaci. Tuttavia, la metà dei casi di emofilia sono del tipo acquisita la causa principale non è nota.

Se hai una storia di questa malattia e stai pianificando una gravidanza, è una buona idea consultare un medico. Il medico potrebbe consigliarti diversi esami. In questo modo, la tua gravidanza può essere più anticipata.