Sindrome di Patau (trisomia 13): sintomi, farmaci, ecc. • ciao sano

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Definizione

Cos'è la sindrome di Patau (trisomia 13)?

La sindrome di Patau o trisomia 13 è una malattia genetica che il tuo bambino è caratterizzata dalla presenza di tre copie del cromosoma sul tredicesimo cromosoma.

Negli esseri umani normali e sani, dovrebbero esserci solo due copie di ciascun cromosoma, ma i bambini con questa sindrome ne hanno tre copie. La sindrome di Patau è una condizione genetica. Ciò significa che questo disturbo può essere ottenuto solo dalla storia genetica dei genitori.

Si sospetta che i cromosomi in più possano provenire da uova o sperma, ma i medici ritengono che le possibilità che una donna abbia un bambino con un'anomalia cromosomica aumentano se la gravidanza si verifica all'età di 35 anni e oltre.

Quanto è comune questa condizione?

La sindrome di Patau è una rara malattia cromosomica che colpisce circa uno su 8.000-12.000 nati vivi. Questa anomalia cromosomica colpisce quasi tutti i sistemi di organi del corpo. Non solo ostacola il processo di sviluppo del bambino, ma è anche pericoloso per la vita.

Molti bambini nati con la trisomia 13 muoiono entro pochi giorni o durante la prima settimana di vita. Solo il 5-10% dei bambini con questa condizione sopravvive il primo anno. Ma ci sono bambini che alcuni possono sopravvivere per anni.

Segni e sintomi

Quali sono i segni e i sintomi della sindrome di Patau (trisomia 13)?

Alcuni dei segni e dei sintomi che possono essere visti nei bambini con la sindrome di Patau (trisomia 13) includono:

• Testa piccola con fronte piatta.
• Il naso è più largo e più rotondo.
• La posizione dell'orecchio è inferiore e potrebbe non essere normale.
• Possono verificarsi difetti agli occhi
• Problemi strutturali e funzione cerebrale
• Difetti cardiaci congeniti
• Il sacco che si attacca allo stomaco nella zona del cordone ombelicale (omphalocele), che contiene diversi organi addominali.
• Spina bifida.
• Anomalie uterine o testicolari.

I bambini nati con la sindrome di Patau sperimenteranno molti problemi di salute. Possono avere gravi complicazioni tra cui:

• Respirazione difficoltosa
• Difetti cardiaci congeniti
• Perdita dell'udito
• Alta pressione sanguigna (ipertensione)
• Disabilità intellettiva (ritardo mentale)
• Problemi neurologici
• Polmonite
• Epilessia
• Crescita lenta
• Difficoltà a nutrire o digerire il cibo.

Causa

Quali sono le cause della sindrome di Patau (trisomia 13)?

Sebbene sia una malattia genetica, la maggior parte delle sindromi di Patau non sono causate da malattie genetiche ereditate dai genitori. A volte si verifica un errore quando si forma un uovo o uno sperma e quindi ha un cromosoma in più.

La terza copia del tredicesimo cromosoma può provenire da un uovo o da uno spermatozoo. In base alla causa, i tipi di sindrome di Patau sono costituiti da:

• Trisomia semplice 13. Questa condizione si verifica a causa della presenza di un cromosoma in più nella tredicesima coppia di cromosomi che si trova in tutte le cellule.
• Mosaico trisomia 13. Questa condizione si verifica a causa della presenza di cromosomi extra trovati in alcune cellule.
• Trisomia parziale 13.Questa condizione si verifica solo una parte del cromosoma in più che si trova in alcune cellule.

Le differenze in questi tipi avranno un impatto sui sintomi che si verificano. La trisomia 13 semplice ha i sintomi più gravi degli altri due tipi, con conseguente età del bambino che non dura a lungo.

Fattori di rischio

Cosa mette una persona a rischio per la sindrome di Patau (trisomia 13)?

Le donne incinte che sono più anziane hanno maggiori probabilità di manifestare anomalie cromosomiche rispetto alle donne incinte che sono giovani. Ciò è dovuto alla differenza di età degli ovuli che hanno le donne anziane e le donne più giovani.

Queste uova matureranno e verranno rilasciate dalla pubertà. Man mano che si invecchia, ovviamente il numero di ovuli diminuirà e l'età degli ovuli di una donna seguirà l'età della madre. Se una donna ha 25 anni, anche l'uovo ha 25 anni. Se una donna ha 40 anni, anche le sue uova hanno 40 anni.

Molti esperti ritengono che possano verificarsi anomalie cromosomiche a causa dell'invecchiamento nell'uovo e forse perché l'uovo ha il numero sbagliato di cromosomi al momento della fecondazione.

Le uova più vecchie sono più soggette a errori durante la meiosi o mitosi del processo di divisione. Pertanto, le donne in gravidanza in età avanzata (più di 35 anni) hanno un rischio maggiore di dare alla luce bambini con anomalie cromosomiche.

Se sei incinta all'età di 35 anni o più, dovresti regolarmente far controllare la gravidanza da un ginecologo. Puoi anche testare le anomalie cromosomiche sul bambino prima della nascita, come un test di amniocentesi o campionamento dei villi coriali (CVS).

Trattamento

Come trattare la sindrome di Patau (trisomia 13)?

Non è stato trovato alcun farmaco per il trattamento della trisomia 13. Generalmente i medici si concentreranno sul trattamento dei sintomi di questa condizione, compresa la terapia e la chirurgia.

Tuttavia, a seconda della gravità delle condizioni del tuo bambino, alcuni medici potrebbero scegliere di aspettare. Il medico prenderà quindi in considerazione eventuali misure in base alle possibilità di sopravvivenza del bambino.

Questa condizione non è sempre fatale. Tuttavia, i medici non possono nemmeno prevedere per quanto tempo un bambino può vivere se non ha un problema potenzialmente letale. Tuttavia, i bambini nati con questa condizione raramente sopravvivono fino all'adolescenza.

Come diagnosticare questa condizione?

I medici possono diagnosticare la trisomia 13 tramite ecografia di routine durante la gravidanza. Tuttavia, non è garantito che i risultati dello screening ecografico siano accurati al 100%. Il motivo è che non tutte le sindromi di Patau possono essere rilevate chiaramente a ecografia.

Inoltre, le anomalie causate dalla trisomia 13 possono essere scambiate per altri disturbi o malattie. Oltre agli ultrasuoni, le anomalie cromosomiche possono essere rilevate anche prima della nascita utilizzando l'amniocentesi e le tecniche campionamento dei villi coriali (CVS).

Test genetici per i genitori

Per evitare cose indesiderabili, le future mamme dovrebbero prima sottoporsi a test genetici prima di pianificare una gravidanza per rilevare eventuali anomalie che potrebbero verificarsi precocemente.

Segnalando dal sito web del Servizio Sanitario Nazionale, i cromosomi di entrambi i genitori devono essere controllati se il loro bambino ha la sindrome di Patau, causata dalla traslocazione cromosomica.

I risultati del test forniranno una valutazione più accurata delle possibili condizioni che si verificheranno nelle gravidanze future.

Rimedi casalinghi

Quali sono alcuni cambiamenti nello stile di vita o rimedi casalinghi che possono essere fatti per trattare la sindrome di Patau (trisomia 13)?

Se al tuo neonato viene diagnosticata la sindrome di Patau, potrebbe essere difficile. Devi trovare una fonte di supporto in cui puoi apprendere le informazioni di base su questa condizione e su come prenderti cura e prendersi cura del tuo piccolo:

• Cerca un esperto professionista o una persona che abbia il tuo stesso problema. Puoi condividere informazioni e soluzioni per tuo figlio.
• Non disperare: alcuni bambini con questa condizione possono vivere per un po '. Trascorri più tempo possibile con tuo figlio. Non sentirti senza speranza per il futuro di tuo figlio.

Se ci sono alcune cose che ti fanno dubitare delle condizioni di tuo figlio, consulta un medico per la migliore soluzione al tuo problema.

Ciao Health Group non fornisce consulenza medica, diagnosi o trattamento.