Sindrome di Noonan: sintomi, cause, trattamento, ecc. & Toro; ciao sano

X

Definizione

Cos'è la sindrome di Noonan?

Fonte: Semantic Scholar

La sindrome di Noonan o sindrome di Noonan è un difetto alla nascita causato da una malattia genetica con una varietà di sintomi, come difetti cardiaci e caratteristiche facciali insolite.

La sindrome di Noonan o sindrome di Noonan è una malattia o un difetto congenito dalla nascita che rende difficile il normale sviluppo del corpo.

Oltre a presentare difetti cardiaci e caratteristiche facciali insolite, questo difetto congenito fa anche sembrare che il bambino abbia una bassa statura e altri problemi fisici.

Anche i bambini con sindrome di Noonan possono subire ritardi nello sviluppo.

Le caratteristiche del viso nei bambini con sindrome di Noonan includono una profonda rientranza tra il naso e la bocca (filtro), l'ampia distanza tra gli occhi e la posizione dell'orecchio basso.

I bambini con sindrome di Noonan di solito hanno anche un arco alto nel tetto della bocca, denti disordinati e una piccola dimensione della mascella inferiore (micrognazia).

Non solo, la sindrome di Noonan o sindrome di Noonan è una malattia congenita che fa nascere anche bambini con collo corto.

I bambini con questa condizione hanno anche la pelle del collo in eccesso e un'attaccatura bassa nella parte posteriore del collo.

Anche se non sempre, quasi il bambino medio con la sindrome di Noonan è basso fino a quando non diventa adulto.

Il peso e la lunghezza o l'altezza di un bambino alla nascita sono normali, ma la loro crescita può rallentare con l'avanzare dell'età.

Quanto è comune questa condizione?

La sindrome di Noonan o sindrome di Noonan è un difetto alla nascita o un disturbo che impedisce al corpo di svilupparsi normalmente. Il numero esatto di casi non è noto Sindrome di Rett o la sindrome di Rett.

È solo che, in base alla Biblioteca nazionale di medicina degli Stati Uniti, si stima che questa condizione colpisca circa 1 su 1.000-2.500 neonati con gravità variabile.

La sindrome di Noonan o sindrome di Noonan è una delle numerose condizioni note come RASopatie.

Le RASopatie sono sindromi dello sviluppo causate da mutazioni o cambiamenti nei geni. Tutte le condizioni mediche associate a queste RASopatie hanno generalmente gli stessi segni e sintomi.

Segni e sintomi

Quali sono i segni e i sintomi della sindrome di Noonan (sindrome di Noonan)?

I sintomi della sindrome di Noonan o della sindrome di Noonan possono variare per ogni neonato e bambino. La gravità dei sintomi di questa condizione può anche variare da lieve a grave.

La differenza nelle caratteristiche dei sintomi nella sindrome di Noonan è causata da geni specifici che subiscono mutazioni o cambiamenti.

I sintomi caratteristici dei bambini nati con la sindrome di Noonan sono tratti del viso piuttosto insoliti, bassa statura, difetti cardiaci, problemi di sanguinamento, malformazioni ossee.

I vari sintomi della sindrome di Noonan o della sindrome di Noonan sono i seguenti:

Caratteristiche facciali

Le caratteristiche facciali distintive sono uno dei principali sintomi associati alla sindrome di Noonan o alla sindrome di Noonan.

Queste caratteristiche del viso sono generalmente più evidenti nei neonati e nei bambini. Tuttavia, queste caratteristiche possono anche cambiare con l'avanzare dell'età.

Le forme facciali della tipica sindrome di Noonan o sindrome di Noonan sono le seguenti:

• Occhi troppo larghi e che tendono a inclinarsi verso il basso (cadenti). L'iride (la parte colorata attorno al bulbo oculare) è blu chiaro o verde.
• Posizione dell'orecchio basso e leggermente indietro.
• Il ponte del naso è largo con una punta arrotondata.
• La fronte è ampia e sporgente.
• Bambino strabico.
• Le scanalature del labbro superiore (filtrum) sono molto profonde.
• Mascella inferiore più piccola (micrognazia).
• Il collo tende ad essere corto e allargato con un'eccessiva gobba della pelle del collo. Attaccatura bassa nella parte posteriore del collo.
• Scanalature irregolari o allineamento dei denti.
• Il viso appare cupo e inespressivo.
• La pelle appare più sottile con l'età.

Disturbi della crescita

Circa il 50-70% dei bambini con sindrome di Noonan è di bassa statura. Alla nascita sono generalmente di lunghezza e peso normali, ma la loro crescita rallenterà man mano che invecchiano.

Ecco perché un bambino con la sindrome di Noonan sembrerà più basso degli altri bambini della sua età. La sindrome di Noonan o sindrome di Noonan è anche una malattia genetica che può far nascere bambini con mani e piedi gonfi.

Ciò è causato da un accumulo di liquido (linfadema) nelle mani e nei piedi che può ridursi nel tempo.

Vari altri sintomi di disturbi della crescita correlati alla sindrome di Noonan o alla sindrome di Noonan sono i seguenti:

• È difficile mangiare, quindi è difficile per il bambino aumentare di peso.
• Livelli di ormone della crescita non ottimali.
• Lo scatto di crescita nei bambini è ritardato durante l'adolescenza.

Disordini muscolo-scheletrici

I disturbi muscoloscheletrici sono problemi che coinvolgono la funzione dei muscoli, dello scheletro, dei nervi, delle articolazioni e delle ossa.

I bambini con sindrome di Noonan spesso presentano deformità ossee caratterizzate da uno sterno infossato (pectus excavactum) o uno sterno sporgente (pectus carinatum).

Se presti attenzione, la distanza tra i due capezzoli sembra lontana. In alcuni casi, ci sono anche bambini che soffrono di scoliosi come sintomo della sindrome di Noonan.

Problemi di cuore

La maggior parte delle persone con la sindrome di Noonan nasce anche con difetti cardiaci congeniti critici.

Il difetto cardiaco più comune nei bambini con sindrome di Noonan o sindrome di Noonan è un restringimento della valvola che controlla il flusso sanguigno dal cuore ai polmoni (stenosi della valvola polmonare).

Alcuni hanno una cardiomiopatia ipertrofica che allarga e indebolisce il muscolo cardiaco. Inoltre, il ritmo o la frequenza cardiaca dei bambini con questo disturbo congenito è solitamente irregolare.

Questo ritmo cardiaco irregolare può verificarsi con o senza anomalie cardiache strutturali.

Altri sintomi

È stato segnalato che vari disturbi emorragici si verificano nella maggior parte dei bambini con sindrome di Noonan.

A partire da ecchimosi eccessive, epistassi frequenti o sanguinamento prolungato dopo lesioni o interventi chirurgici.

I ragazzi adolescenti nati con la sindrome di Noonan di solito non riescono a raggiungere la pubertà. Pertanto, la maggior parte degli uomini con sindrome di Noonan ha testicoli ritenuti chiamati criptorchidismo.

Questa condizione testicolare ritenuta può influire sulla fertilità degli adolescenti con sindrome di Noonan o sindrome di Noonan. Mentre nelle donne, di solito le caratteristiche della pubertà arriveranno in ritardo.

La maggior parte dei bambini con diagnosi di sindrome di Noonan ha capacità cognitive o intelligenza normali.

Tuttavia, alcuni bambini possono avere disabilità intellettive che richiedono un'istruzione speciale.

I bambini con sindrome di Noonan possono anche avere problemi visivi e uditivi.

I problemi di vista nei bambini con difetti o disturbi alla nascita includono problemi ai muscoli oculari, miopia, problemi ai cilindri (astigmatismo).

Il bambino può anche avere un rapido movimento degli occhi e sviluppare la cataratta più tardi nella vita.

Quando vedere un dottore

La sindrome di Noonan o sindrome di Noonan è una malattia o un difetto congenito che può causare sintomi di varia gravità.

Se vedi un bambino che presenta i sintomi di cui sopra o altre domande, consulta immediatamente un medico.

Le condizioni di salute del corpo di ogni persona sono diverse, compresi i bambini. Consulta sempre un medico per ottenere il miglior trattamento per quanto riguarda le condizioni di salute del tuo bambino.

Causa

Quali sono le cause della sindrome di Noonan (sindrome di Noonan)?

La causa della sindrome di Noonan o sindrome di Noonan è dovuta a mutazioni o cambiamenti genetici che si verificano durante la crescita e lo sviluppo del feto nell'utero.

I geni trasportano messaggi per produrre proteine ​​che funzionano nella regolazione di varie funzioni del corpo. Tuttavia, la presenza di mutazioni o cambiamenti nei geni può influenzare qualsiasi funzione che queste proteine ​​hanno.

La sindrome di Noonan o la sindrome di Noonan si verifica quando almeno 8 geni sono danneggiati o cambiano nella funzione di quanto dovrebbero essere.

Di conseguenza, queste condizioni interrompono il processo di crescita, sviluppo e divisione delle cellule del corpo.

La causa di mutazioni o cambiamenti nei geni legati alla sindrome di Noonan o alla sindrome di Noonan può essere causata da due cose, vale a dire trasmessa dai genitori o si verifica in modo casuale (spontaneo).

I bambini hanno una probabilità del 50% di nascere con questa sindrome se ereditano una copia mutata del gene da uno dei loro genitori.

La sindrome di Noonan o sindrome di Noonan è una malattia o un difetto genetico ereditato in un modello autosomico dominante.

Secondo il National Human Genome Research Institute, ciò significa che un bambino con sindrome di Noonan ha una copia del gene dal genitore.

Tuttavia, i genitori non devono avere prima la sindrome di Noonan per ereditare questa malattia nella futura prole.

Nella maggior parte dei casi, il genitore è solo il genitore portatore della mutazione genetica (vettore) che non si rendono nemmeno conto di avere il gene che innesca la sindrome di Noonan.

Oltre ad essere congenite, le mutazioni genetiche possono anche verificarsi casualmente o spontaneamente a causa di un programma di formazione del codice genetico errato durante il concepimento.

Questa mutazione genetica casuale è anche nota come "de novo".

Fattori di rischio

Cosa aumenta il rischio di contrarre la sindrome di Noonan (sindrome di Noonan)?

Il rischio che un bambino sviluppi la sindrome di Noonan o la sindrome di Noonan aumenta quando nasce con genitori che hanno anche questo disturbo.

I genitori con la sindrome di Noonan hanno circa il 50% di possibilità di trasmettere la mutazione o il cambiamento genetico al proprio figlio.

Se vuoi ridurre i fattori di rischio che tu e il tuo bambino potreste avere, consultate immediatamente il vostro medico.

Diagnosi e trattamento

Le informazioni fornite non sostituiscono la consulenza medica. SEMPRE consultare il proprio medico.

Quali sono i soliti test per diagnosticare questa condizione?

La diagnosi di sindrome di Noonan o sindrome di Noonan può essere fatta osservando i sintomi tipici all'esame del neonato.

Ma in alcuni casi, la sindrome di Noonan potrebbe non essere diagnosticata fino all'età adulta. Una persona scopre di avere la sindrome di Noonan solo quando suo figlio sperimenterà sintomi legati a questa malattia genetica.

Nel frattempo, se un neonato ha problemi con la funzione dell'organo cardiaco, un cardiologo può aiutare a determinare il tipo di malattia e la sua gravità.

Quali sono le opzioni di trattamento per la sindrome di Noonan (sindrome di Noonan)?

La sindrome di Noonan o la sindrome di Noonan in realtà non ha alcun trattamento o trattamento speciale. Tuttavia, questa condizione può essere gestita in determinati modi in base ai sintomi che compaiono.

Ad esempio, se il bambino nasce anche con un difetto cardiaco, il problema cardiaco può essere trattato con un intervento chirurgico.

I problemi di altezza possono essere corretti con la terapia con ormone della crescita in modo che la loro altezza possa corrispondere ad altri bambini della stessa età.

In alcuni bambini con sindrome di Noonan, i muscoli facciali, in particolare la bocca, sono indeboliti, il che influisce sulla loro capacità di parlare e mangiare.

La logopedia può essere eseguita per superare questo problema allenando i muscoli della bocca a muoversi correttamente.

Nei ragazzi, se la condizione testicolare non è ancora discendente, di solito viene trattata con un intervento chirurgico o con la cosiddetta azione orchidopessica.

Con l'avanzare dell'età, i bambini con sindrome di Noonan devono ancora essere controllati regolarmente per monitorare i loro sintomi.

Man mano che invecchia di solito non ci sono barriere di salute significative a causa di questa condizione. I bambini con questo disturbo possono ancora vivere una vita normale come gli altri bambini della loro età.

In caso di domande, consultare il proprio medico per la migliore soluzione al problema.

Hello Health Group non fornisce consulenza medica, diagnosi o trattamento.