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La talassemia è una malattia del sangue che causa il malfunzionamento dell'emoglobina (Hb) nei globuli rossi. Questa malattia genetica può mostrare segni e sintomi che variano da persona a persona. Ad esempio, quali sono le caratteristiche ei sintomi della talassemia a cui prestare attenzione?

Le caratteristiche e i sintomi della talassemia

Il corpo delle persone con talassemia non può produrre correttamente l'emoglobina nei globuli rossi. L'emoglobina ha la funzione di diffondere l'ossigeno attraverso il flusso sanguigno in tutto il corpo.

Questa mancanza di distribuzione dell'ossigeno può influire sulle condizioni di salute, in modo che alcuni segni e sintomi compaiano nelle persone con talassemia.

La gravità dei sintomi sperimentati da ciascun paziente può essere diversa, a seconda del tipo di talassemia sofferto. In effetti, le persone con tipi minori di talassemia potrebbero non avvertire alcun segno e sintomo.

Ecco le principali caratteristiche che si riscontrano comunemente nelle persone con talassemia:

1. Anemia

Quasi tutte le persone con talassemia, specialmente quelle a livelli moderati e gravi, mostreranno caratteristiche che assomigliano all'anemia. Anche la gravità dell'anemia varia, da lieve, moderata a grave.

Di solito, le persone che soffrono di talassemia minore avranno solo una lieve anemia. Nel frattempo, le persone con talassemia major mostreranno caratteristiche più gravi di anemia. Questi segni di solito iniziano a comparire quando il bambino entra nell'età di 2 anni.

I seguenti sono sintomi di anemia grave che le persone con talassemia grave o moderata sperimenteranno:

• La pelle e il viso sono pallidi
• Vertigini o mal di testa
• Diminuzione dell'appetito
• Il corpo si sente spesso stanco
• Difficile respirare
• Urina scura
• Battito irregolare
• Le unghie sembrano fragili
• Infiammazione o mughetto sulla lingua

2. Troppo ferro nel corpo

Un'altra caratteristica che si trova comunemente nei malati di talassemia sono gli alti livelli di ferro nel corpo. Questa condizione si verifica a causa del numero di globuli rossi rotti e del corpo che cerca di aumentare la quantità di ferro assorbita dall'intestino. Per non parlare dell'esistenza di un effetto aggiuntivo del ferro che di solito viene ricevuto attraverso il processo di trasfusione di sangue per trattare la talassemia.

L'eccesso di ferro nel corpo può influire sulla salute della milza, del cuore e del fegato e causare i seguenti sintomi nelle persone con talassemia.

• Grande stanchezza
• Dolori articolari
• Mal di stomaco
• Battito irregolare
• Diminuzione del desiderio sessuale
• Mestruazioni irregolari
• Alto contenuto di zucchero
• Ittero (ingiallimento della pelle e del bianco degli occhi)

Se non trattata immediatamente, questa condizione può portare ad altre malattie, come insufficienza cardiaca, malattie del fegato e diabete.

3. Problemi alle ossa

Anche i problemi che sorgono alle ossa sono una delle caratteristiche della talassemia. Questa condizione è generalmente causata dal midollo osseo che cerca di produrre più globuli rossi.

Pertanto, a volte le persone con talassemia hanno diverse parti dell'osso con una forma innaturale. Queste caratteristiche possono essere viste nelle ossa facciali e nel cranio.

Inoltre, l'aggiunta di midollo osseo in eccesso può anche influenzare la resistenza ossea. Chi soffre di ossa tende ad avere ossa più fragili e si rompono facilmente. Pertanto, i malati sono anche più suscettibili a una delle complicanze della talassemia sotto forma di osteoporosi.

4. La crescita è interrotta

Un'altra caratteristica che si riscontra comunemente anche nelle persone con talassemia è l'interruzione della crescita e dello sviluppo. Chi soffre di talassemia tende ad avere una bassa statura.

Questa condizione è causata da una grave anemia, specialmente nei pazienti che sono già a un livello grave. Questo è descritto in un articolo di Database Cochrane di revisioni sistematiche.

L'accumulo di ferro in eccesso menzionato in precedenza può anche influenzare gli organi vitali del corpo, come il fegato, il cuore e la ghiandola pituitaria. La ghiandola pituitaria è un organo che produce l'ormone della crescita.

L'interruzione della ghiandola pituitaria può causare un arresto della crescita delle persone con talassemia.

In che modo i medici diagnosticano le caratteristiche della talassemia?

Se tu o qualcuno più vicino a te mostra le caratteristiche della talassemia sopra menzionate, consulta immediatamente un medico. Inoltre, per quelli di voi che hanno familiari o genitori affetti da talassemia, ma non hanno mai avvertito alcun sintomo, cercate di continuare a farvi controllare.

Per diagnosticare questa malattia, il medico preleverà un campione del tuo sangue per l'esame in laboratorio. Di seguito sono riportati alcuni dei test di esame effettuati per rilevare la talassemia:

1. Emocromo completo(CBC)

Test emocromocitometrico completo oemocromo completo(CBC) è un test eseguito per misurare la quantità di emoglobina e di altri globuli, come i globuli rossi e bianchi.

Le persone con le caratteristiche della talassemia di solito hanno un numero inferiore di globuli rossi normali e di emoglobina, o una forma di globuli rossi più piccola del normale.

2. Test dell'emoglobina

Il test dell'emoglobina ha anche un altro nome, ovvero l'elettroforesi dell'emoglobina. Citato da KidsHealth, l'elettroforesi dell'emoglobina può misurare vari tipi di emoglobina nel sangue.

Da questo test, il medico può scoprire la presenza di emoglobina anormale o problemi con la produzione di emoglobina nel sangue.

3. Test prenatale

Se tu o il tuo partner avete caratteristiche o portate il gene per la talassemia, vi consigliamo di sottoporvi al test prenatale mentre il bambino è ancora nel grembo materno. Questo test mira a determinare la condizione di talassemia nel feto.

Esistono due tipi di test prenatali, vale a dire:

• Campionamento dei villi coriali(CVS)
  Il CVS è un test che può essere eseguito tra le 11 e le 14 settimane di gravidanza. Il team medico inserirà un piccolo ago nello stomaco per prelevare un campione di tessuto dalla placenta. Le cellule del tessuto verranno esaminate per diagnosticare la talassemia.
• Amniocentesi
  Questo test può essere eseguito generalmente dalla 15a settimana di gravidanza. Leggermente diverso da CVS, il team medico inserirà un ago nello stomaco della madre per raccogliere campioni di liquido (amniotico) nell'utero. Il fluido verrà quindi controllato per scoprire come è la talassemia nel feto.

4. Testare i livelli di ferro

Nel processo di diagnosi della talassemia, il medico consiglierà anche un test per i livelli di ferro nel corpo. Questo è importante per determinare se le caratteristiche dell'anemia che si verifica sono segni di talassemia o anemia da carenza di ferro.

Questo test viene eseguito misurando diverse sostanze nel sangue, ad esempio i livelli di ferritina. La ferritina è una proteina che si lega al ferro nel corpo. I livelli di ferritina possono mostrare quanto ferro è legato al tuo corpo.