La sindrome della sirena fa sembrare il corpo del malato una sirena

La sirena o la cosiddetta sirena è nota per esistere solo nel mondo delle fiabe. Tuttavia, chi avrebbe mai pensato che questa forma del corpo simile a una sirena esistesse davvero nella vita reale? Questa rara condizione è chiamata sirenomelia o nota come sindrome della sirena. La sindrome della sirena è una malattia rara caratterizzata da rotazione e fusione delle gambe che fa sembrare il malato una sirena. Continua a leggere per saperne di più sulla sindrome della sirena.

Cos'è la sindrome della sirena?

La sirenomelia, nota anche come sindrome della sirena, è un difetto alla nascita molto raro o un disturbo dello sviluppo congenito caratterizzato da gambe che si uniscono come una sirena. Questa condizione si verifica in una gravidanza su 100.000.

In molti casi, questa rara malattia è fatale perché i reni e la vescica non possono svilupparsi correttamente nell'utero. A causa delle tante sofferenze che devono essere vissute, solo una manciata di persone con sirenomelia può sopravvivere. In effetti, alcuni bambini muoiono entro pochi giorni dalla nascita a causa di insufficienza renale e vescicale. Ma una persona con la sindrome della sirena, Tiffany York, è sopravvissuta fino all'età di 27 anni ed è considerata la persona con la sindrome della sirena che è sopravvissuta più a lungo.

Quali sono i segni e i sintomi della sindrome della sirena?

Esistono vari tipi di disturbi fisici che generalmente si verificano a causa della sirenomelia. Tuttavia ci sono alcuni segni e sintomi che variano ampiamente da persona a persona. Ecco alcune anomalie fisiche che generalmente si verificano nelle persone con sindrome della sirena:

Ha un solo femore (femore lungo) o può avere due femori in una diafisi cutanea.
Ha solo una gamba, né gamba né entrambe le gambe, che possono essere girate in modo che la parte posteriore del piede sia rivolta in avanti.
Hanno vari disturbi urogenitali, vale a dire l'assenza di uno o entrambi i reni (agenesia renale), disturbi cistici renali, vescica assente, restringimento dell'uretra (atresia uretrale).
Ha solo l'ano imperforato.
La parte più bassa dell'intestino crasso, nota anche come retto, non si sviluppa.
Soffri di un disturbo che colpisce la colonna vertebrale sacrale (sacro) e lombare.
In alcuni casi i genitali del paziente sono difficili da rilevare, quindi è difficile determinare il sesso del paziente.
Assenza di milza e / o cistifellea.
Disturbi che si verificano nella parete addominale come: protrusione dell'intestino attraverso un foro vicino all'ombelico (onfalocele).
Avere un meningomielocele, che è una condizione in cui è presente una membrana che copre la colonna vertebrale e in alcuni casi il midollo spinale stesso sporge attraverso un difetto nella colonna vertebrale.
Hai un difetto cardiaco congenito.
Complicazioni respiratorie come grave sottosviluppo dei polmoni (ipoplasia polmonare).

Quali sono i fattori che causano la sindrome della sirena?

La causa esatta di questa rara sindrome è ancora sconosciuta. Ma i ricercatori ritengono che fattori ambientali e genetici possano svolgere un ruolo nello sviluppo del disturbo. La maggior parte dei casi si verifica in modo casuale senza una ragione apparente che suggerisca fattori ambientali o nuove mutazioni del gene.

Molto probabilmente, la sirenomelia è multifattoriale, il che significa che diversi fattori diversi possono svolgere un ruolo importante. Inoltre, diversi fattori genetici possono causare anomalie in persone diverse (eterogeneità genetica). I ricercatori ritengono che i fattori ambientali o genetici abbiano un effetto teratogeno sul feto in via di sviluppo. I teratogeni sono sostanze che possono interferire con lo sviluppo dell'embrione o del feto.

Anche così, la sirenomelia si verifica generalmente perché il cordone ombelicale non riesce a formare due arterie. Di conseguenza, non c'è abbastanza afflusso di sangue per raggiungere il feto. L'apporto di sangue e le sostanze nutritive sono concentrate solo nella parte superiore del corpo. Questa carenza nutrizionale fa sì che il feto non riesca a sviluppare una gamba separata.