Osteopetrosi (malattia dell'osso di marmo): sintomi, cause e trattamento

Definizione di osteopetrosi

Cos'è la malattia dell'osso di marmo?

L'osteopetrosi è una malattia in cui le ossa diventano anormalmente dense e si rompono facilmente. Questa malattia è piuttosto rara e si manifesta nelle famiglie ed è anche nota come malattia delle ossa di marmo o malattia di Albers-Schönberg.

Questo disturbo muscolo-scheletrico si verifica a causa di anomalie negli osteoclasti che svolgono un ruolo nel processo di riassorbimento delle sostanze nell'osso.

Ciò causa accumulo e ispessimento delle ossa, ma con una struttura ossea anormale che può causare facilmente fratture.

Tipi di osteopetrosi

Oltre ad essere classificata in base al metodo di trasmissione, la malattia dell'osso di marmo è anche raggruppata in diversi tipi in base alla gravità dei segni e dei sintomi, vale a dire:

Osteopetrosi autosomica dominante (ADO)

Questo tipo è anche noto come osteopetrosi della tarda. Questo è il disturbo osseo più lieve che compare dalla tarda infanzia all'età adulta. Le persone con questa condizione generalmente non hanno sintomi, ma quando la malattia si sviluppa i sintomi appariranno.

Osteopetrosi autosomica recessiva (ARO)

Questo tipo è piuttosto grave e ha iniziato ad apparire nell'infanzia. I bambini con questa condizione sperimenteranno una crescita lenta. Nei casi più gravi, questo disturbo osseo può essere pericoloso per la vita perché causa anomalie del midollo osseo.

Osteopetrosi autosomica intermedia (IAO)

Questo tipo di disturbo ha un pattern combinato di ADO e ARO. I sintomi compaiono durante l'infanzia e di solito non causano anomalie del midollo osseo pericolose per la vita.

Osteopetrosi recessiva legata all'X (XLO)

Questa forma del disturbo è molto rara, ma molto grave quando si manifesta in una persona. Oltre a causare i sintomi comuni dell'osteopetrosi, le persone con questa condizione spesso sperimentano anche infiammazioni.

Quanto è comune questa malattia?

L'osteopetrosi (malattia dell'osso di marmo o malattia di Albers-Schönberg) è una malattia ossea rara.

Si stima che nel mondo 1 caso di ADO su 20.000 persone e 1 caso di ARO su 250.000 persone, secondo il sito Web di Medline Plus. Questa malattia colpisce generalmente neonati, bambini e giovani adulti.

Segni e sintomi dell'osteopetrosi

I sintomi delle anomalie in questo osso sono molto diversi, considerando che questa malattia è classificata in diversi tipi. Più chiaramente, i sintomi dell'osteopetrosi (malattia dell'osso di marmo) in base ai tipi sono:

Sintomi dell'osteopetrosi autosomica dominante (ADO)

Le persone con questo tipo di disturbo osseo di solito non causano sintomi nelle prime fasi. I sintomi appariranno quando l'infanzia finisce o quando si entra nell'adolescenza. I sintomi includono:

• Avere un osso rotto.
• Vivere l'infiammazione delle articolazioni dei fianchi.
• C'è un cambiamento nella curvatura della colonna vertebrale che non è normale, come scoliosi, cifosi o lordosi.
• Avere un'infezione nell'osso chiamata osteomielite.

Sintomi dell'osteopetrosi autosomica recessiva (ARO)

I bambini nati con questa condizione possono manifestare diversi sintomi, come ad esempio:

• È facile fratturare le ossa anche se l'impatto o la ferita sono abbastanza leggeri.
• Ossa del cranio dense e anormali possono pizzicare i nervi della testa e del viso, causando perdita dell'udito o paralisi dei muscoli facciali. La condizione degli occhi del bambino può anche sporgere, strabismo o persino essere cieco.
• Anche la funzione del midollo osseo sarà danneggiata e la produzione di nuovi globuli e cellule del sistema immunitario sarà compromessa. Di conseguenza, il bambino può manifestare sanguinamento anomalo, anemia (mancanza di globuli rossi) e infezioni alle ossa.
• Esperienza di crescita lenta, bassa statura, anomalie dentali, ingrossamento del fegato e della milza (epatosplenomegalia).
• Possono verificarsi anche disabilità intellettive, disturbi cerebrali e convulsioni ricorrenti. Alcuni hanno un'infiammazione cronica delle mucose del naso, che rende difficile mangiare.
• I bambini hanno una testa e una forma anormalmente grandi che sono un segno di macrocefalia o idrocefalo.

Sintomi di osteopetrosi autosomica intermedia (IAO)

I bambini con questa condizione di solito manifestano i seguenti sintomi:

• È facile avere ossa rotte e sviluppare anemia.
• Ci sono depositi anormali di calcio nel cervello.
• Disabilità intellettuale.
• Esperienza di malattie renali, come l'acidosi tubulare renale.

Sintomi dell'osteopetrosi recessiva legata all'X (XLO)

Le persone con questo tipo di disturbo osseo XLO possono manifestare i seguenti sintomi:

• Gonfiore anormale dovuto ad accumulo di liquidi (linfedema).
• Avere una displasia ectodermica anidrotica che colpisce la pelle, i capelli, i denti e le ghiandole sudoripare.
• Continua ad avere infezioni ripetute, perché il sistema immunitario non funziona correttamente.

Quando vedere un dottore?

Questa malattia può colpire neonati, bambini e adolescenti. Pertanto, se trovi che il tuo bambino mostra i segni ei sintomi sopra menzionati, controlla immediatamente la salute del bambino dal medico.

Cause dell'osteopetrosi

La causa principale dell'osteopetrosi è un difetto di base nel riassorbimento osseo, cioè la cellula dell'osteoclasto non funziona correttamente.

Queste cellule sono responsabili del processo di riassorbimento da parte delle ossa e del mantenimento della salute delle ossa, che dipende dall'equilibrio della funzione stessa degli osteoclasti e dalla funzione degli osteoblasti nella formazione dell'osso.

Si può concludere che gli osteoclasti svolgono un ruolo importante nella sostituzione del vecchio osso con nuovo osso, nel rimodellamento e nella riparazione delle microfratture. Pertanto, quando c'è un difetto di riassorbimento osseo, può verificarsi l'osteopetrosi (malattia dell'osso del marmo).

Dopo aver fatto la ricerca, ci sono diversi geni che causano vari tipi di osteopetrosi, vale a dire:

• Le mutazioni nel gene CLCN7 causano circa il 75% dei casi di disturbi ossei di tipo ADO e il 10-15% dei casi di disturbi ossei di tipo ARO.
• Le mutazioni del gene TCIRG1 causano circa il 50% dei casi di deformità ossee di tipo ARO.
• La mutazione del gene IKBKG causa un'anomalia ossea di tipo IAO.
• Anche le mutazioni nel gene OSTM1 possono causare osteopetrosi.

Fattori di rischio per l'osteopetrosi

Non è noto esattamente quali fattori aumentino il rischio di osteopetrosi (malattia dell'osso di marmo). Anche così, gli esperti ritengono che ciò sia strettamente correlato alla presenza di alcune copie genetiche che vengono trasmesse nelle famiglie.

Il rischio di trasmettere una copia anormale del gene correlato all'ADO dal genitore alla prole è del 50% in ogni gravidanza.

Nel frattempo, entrambi i genitori che hanno una copia anormale del gene correlato a ARO hanno un rischio del 25% di un bambino con questo disturbo osseo in ogni gravidanza.

Quindi, il bambino che porta questo gene anormale ha un rischio del 50% di dare alla luce un bambino con la stessa anomalia ossea in ogni gravidanza.

Diagnosi e trattamento dell'osteopetrosi

Le informazioni fornite non sostituiscono la consulenza medica. SEMPRE consultare il proprio medico.

La diagnosi per l'osteopetrosi (malattia dell'osso del marmo) si basa su una serie di esami medici, quali:

• Esaminare in dettaglio l'anamnesi del paziente e della famiglia.
• Sottoponiti a esami di imaging a raggi X e a maggiori misurazioni della densità della massa ossea per cercare eventuali condizioni ossee anormali.
• Anche i test di scoperta biochimica, come l'aumento delle concentrazioni di isoenzima BB creatinina chinasi e fosfatasi acida tartrato-resistente (TRAP) possono aiutare a fare la diagnosi.
• I test genetici possono mostrare una mutazione genetica in oltre il 90% dei casi. Questo test può aiutare i medici a determinare il tipo di osteopetrosi che hai e le complicanze che si verificano.
• A volte viene eseguita una biopsia ossea per confermare una diagnosi, ma non viene eseguita di routine perché è una procedura invasiva con un rischio irresistibile.

Una volta effettuata la diagnosi, verranno effettuati gli esami del sangue. Questo test può misurare vari livelli di sostanze nel corpo che includono calcio sierico, ormone paratiroideo, fosforo, creatinina, 25-idrossivitamina D, isoenzima BB dalla creatina chinasi e lattato deidrogenasi.

Lo scopo di questo test medico è aiutare i medici a indirizzare i pazienti a specialisti, se necessario. Quindi, viene eseguito anche un test di risonanza magnetica (MRI) basato sul cervello per rilevare la presenza di nervi cranici, idrocefalo e anomalie vascolari che si verificano nel paziente.

Quali sono i modi per trattare l'osteopetrosi (malattia dell'osso di marmo)?

Diversi tipi di trattamento efficace per l'osteopetrosi includono:

Trapianto di cellule staminali emopoietiche

Attualmente, l'unico trattamento considerato efficace per l'osteopetrosi (malattia dell'osso di marmo) nei neonati è il trapianto di cellule staminali ematopoietiche (HSCT). Questa procedura medica consente il ripristino del riassorbimento osseo da parte degli osteoclasti ottenuti da donatori.

Tuttavia, i medici devono considerare attentamente il trattamento del HSCT. Questo perché la possibilità di rigetto, infezione grave o livelli molto alti di calcio nel sangue possono causare la morte del paziente.

Inoltre, in alcuni casi l'HSCT non è possibile. Soprattutto se la causa è una mutazione del gene OSTM1 e due mutazioni del gene CLCN7. Il motivo è che la mutazione genetica causa una diminuzione della funzione nervosa che non viene trattata efficacemente con l'HSCT.

Uso di droghe

Fino ad ora, gli operatori sanitari stanno ancora ricercando l'efficacia dei corticosteroidi come cura per la malattia dell'osso di marmo che non può essere trattata con HSCT.

L'uso del farmaco Gamma-1b (Actimmune) è stato approvato dalla FDA, un'agenzia simile alla Food and Drug Administration americana. L'obiettivo è ritardare la progressione della gravità della malattia.

Uso di integratori vitaminici

L'appagamento nutrizionale è anche molto importante per i pazienti con malattia dell'osso del marmo, ad esempio l'uso di integratori di calcio e vitamina D se i livelli di calcio nel sangue sono bassi.

Il medico può raccomandare anche altri trattamenti che sono sintomatici (riducono i reclami dei sintomi) e di supporto (supportano il paziente nel migliorare la qualità della vita).

Trattamento domiciliare per l'osteopetrosi

Non ci sono rimedi casalinghi, come l'uso di medicinali a base di erbe per curare l'osteopetrosi (malattia dell'osso del marmo).

Il trattamento si concentra sulle procedure mediche raccomandate dai medici e sulle linee guida per l'assistenza ai genitori o agli operatori sanitari per trattare i sintomi che compaiono nei neonati e nei bambini.

Prevenzione dell'osteopetrosi

L'osteopetrosi (malattia dell'osso di marmo) è strettamente correlata al gene anomalo ereditato dai genitori. Pertanto, non ci sono precauzioni che puoi prendere.

Se voi, i vostri familiari o amici avete una storia di questi problemi di salute, dovreste consultare e consigliare specialisti, specialmente coloro che stanno pianificando di avere un figlio.