Fatti sui cromosomi che devi conoscere & bull; ciao sano

Sebbene non siano familiari come il DNA, i cromosomi sono in realtà correlati a questa molecola. Tuttavia, sai esattamente cos'è un cromosoma? Per maggiori dettagli, diamo un'occhiata ad alcuni dei seguenti fatti.

Cosa sono i cromosomi?

Il cromosoma deriva dalla parola greca, vale a dire croma e soma. Chroma significa colore, nel frattempo soma significa corpo. Gli scienziati gli danno questo nome perché questa molecola è una cellula o struttura corporea che consiste in determinati colori se osservata al microscopio.

Questa molecola è stata osservata per la prima volta alla fine del 1800. Tuttavia, a quel tempo la natura e la funzione di questa struttura cellulare non erano ancora chiare. All'inizio del 1900, Thomas Hunt Morgan ha quindi riesaminato questa sezione. Morgan ha scoperto la relazione tra cromosomi e tratti ereditari negli esseri viventi.

Con questo, si può concludere che i cromosomi sono raccolte strettamente avvolte di DNA situate nel nucleo (nucleo cellulare) di quasi tutte le cellule del corpo. Questa raccolta di DNA è una molecola filiforme che trasporta informazioni ereditarie (derivate) dall'altezza al colore della pelle al colore degli occhi.

Questa molecola è composta da proteine ​​e da una molecola di DNA che contiene le istruzioni genetiche per un organismo che vengono trasmesse dai genitori. Negli esseri umani, animali e piante, la maggior parte dei cromosomi sono disposti a coppie nel nucleo della cellula.

Normalmente, gli esseri umani hanno 23 paia di cromosomi nel loro corpo o lo stesso di 46 copie. Tuttavia, nelle piante e negli animali i numeri variano ampiamente. Ogni collezione di DNA ha due braccia corte, due braccia più lunghe e un centromero al centro come centro.

Funzione cromosomica

La struttura unica dei cromosomi fa sì che il DNA si avvolga attorno a proteine ​​simili a bobine chiamate istoni. Senza tali bobine, le molecole di DNA sarebbero troppo lunghe per entrare nella cellula.

Ad esempio, se tutte le molecole di DNA in una cellula umana venissero rimosse dagli istoni, sarebbe lunga circa 6 piedi o l'equivalente di 1,8 metri.

Affinché un organismo o un essere vivente possa crescere e funzionare correttamente, le cellule devono continuare a dividersi. L'obiettivo è sostituire le vecchie celle danneggiate con quelle nuove. Durante questo processo di divisione cellulare, è importante che il DNA rimanga intatto e distribuito uniformemente tra le cellule.

Ebbene, i cromosomi svolgono un ruolo importante in questo processo. Il motivo è che questa molecola è responsabile di garantire che il DNA venga copiato e distribuito accuratamente nella maggior parte delle divisioni cellulari. Ma a volte, c'è ancora la possibilità che questa raccolta di DNA abbia commesso errori nel processo di divisione.

È il cambiamento nel numero o nella struttura della raccolta di DNA nelle cellule che è nuovo a causare seri problemi. Ad esempio, alcuni tipi di leucemia e alcuni altri tumori sono causati da danni a questa raccolta di DNA.

Inoltre, è anche importante che l'uovo e lo sperma contengano il giusto numero di cromosomi con la struttura corretta. In caso contrario, anche la prole risultante potrebbe non svilupparsi correttamente.

I cromosomi di ogni essere vivente non sono gli stessi

In numero e forma, queste raccolte di DNA variano notevolmente da un essere vivente all'altro. La maggior parte dei batteri ha uno o due cromosomi circolari. Nel frattempo, gli esseri umani, gli animali e le piante hanno cromosomi lineari disposti a coppie nel nucleo cellulare.

Le uniche cellule umane che non contengono una coppia di cromosomi sono le cellule riproduttive oi gameti. Queste cellule riproduttive portano solo una copia di ciascuna.

Quando due cellule riproduttive si uniscono, diventano una singola cellula che contiene due copie di ciascun cromosoma. Queste cellule poi si dividono per produrre finalmente un individuo adulto completo con un set completo di cromosomi accoppiati in quasi tutte le sue cellule.

Collezioni di DNA circolari si trovano anche nei mitocondri. I mitocondri sono le aree di respirazione delle cellule. Questa parte viene successivamente incaricata di bruciare il glucosio e produrre l'energia necessaria al corpo.

All'interno dei mitocondri, queste raccolte di DNA sono di dimensioni molto più piccole. Questa raccolta circolare di DNA, situata all'esterno del nucleo cellulare nei mitocondri, funziona come la centrale elettrica della cellula.

La via dell'eredità cromosomica

Negli esseri umani e nella maggior parte degli altri esseri viventi, una copia di ogni raccolta di DNA viene ereditata da un genitore femmina e da un genitore maschio. Pertanto, ogni bambino che nasce deve ereditare alcune delle caratteristiche di sua madre e suo padre.

Tuttavia, questo modello di ereditarietà è diverso per i minuscoli assemblaggi di DNA trovati nei mitocondri. Il DNA mitocondriale viene sempre ereditato solo dal genitore femminile o dalle cellule uovo.

Uomini e donne hanno cromosomi diversi

Oltre ad essere fisicamente diversi, uomini e donne hanno anche diversi set di DNA. Questi diversi set di DNA sono chiamati cromosomi sessuali. Le femmine hanno due cromosomi X nelle loro cellule (XX). Mentre gli uomini hanno una X e una Y (XY).

Una persona che eredita troppe o troppo poche copie dei cromosomi sessuali può causare seri problemi. Nelle donne che hanno più copie del cromosoma X (XXX) possono scatenare ritardo mentale.

Nel frattempo, gli uomini che hanno più di un cromosoma X (XXY) sperimenteranno la sindrome di Klinefelter. Questa sindrome è solitamente caratterizzata da testicoli piccoli e non scesi, seno ingrossato (ginecomastia), massa muscolare inferiore e fianchi più grandi come le donne.

Inoltre, un'altra sindrome causata da uno squilibrio nel numero di cromosomi sessuali è la sindrome di Turner. Le donne con sindrome di Turner sono caratterizzate dall'avere un solo cromosoma X. Di solito sono molto corte, con il torace piatto e hanno problemi ai reni o al cuore.

Tipi di anomalie cromosomiche

Le anomalie cromosomiche sono solitamente divise in due grandi gruppi, vale a dire disturbi numerici e strutturali.

Anomalie numeriche

L'anomalia numerica si verifica quando il numero di cromosomi è inferiore o superiore a quello che dovrebbe essere, ovvero due (una coppia). Se una persona ne perde uno, questa condizione è chiamata monosomia nel gruppo di raccolte di DNA interessate.

Nel frattempo, se una persona ha più di due cromosomi, la condizione è chiamata trisomia.

Uno dei problemi di salute causati da anomalie numeriche è la sindrome di Down. Questa condizione è caratterizzata da ritardo mentale nel malato, una forma del viso distinta e distintiva e una scarsa forza muscolare.

Le persone con sindrome di Down hanno tre copie del cromosoma 21. Ecco perché si chiama trisomia 21.

Anomalie strutturali

Le anomalie strutturali di solito cambiano a causa di diverse cose, vale a dire:

• Delezione, parte del cromosoma è persa.
• Duplicazione, una parte dei cromosomi si moltiplica per produrre materiale genetico aggiuntivo.
• Traslocazione, alcuni cromosomi vengono trasferiti ad altri cromosomi.
• Inversione, una parte dei cromosomi viene danneggiata, invertita e ricollegata, il che rende il materiale genetico invertito.
• Anello, parte dei cromosomi sono danneggiati e formano un cerchio o un anello.

Generalmente, la maggior parte dei casi di anomalie strutturali si verificano a causa di problemi con l'uovo e lo sperma. In questo caso, le anomalie compaiono in ogni cellula del corpo.

Tuttavia, alcune anomalie possono verificarsi anche dopo la fecondazione in modo che alcune cellule presentino anomalie e altre no.

Questo disturbo può essere trasmesso anche dai genitori. Per questo motivo, quando un bambino ha un'anomalia nella sua raccolta del DNA, il medico controllerà la raccolta del DNA dei suoi genitori.

Cause di anomalie cromosomiche

Secondo quanto riferito dal National Human Genome Research Institute, le anomalie cromosomiche di solito si verificano quando si verifica un errore nel processo di divisione cellulare. Il processo di divisione cellulare è diviso in due, vale a dire mitosi e meiosi.

La mitosi è un processo di divisione che si traduce in due cellule duplicate dalla cellula originale. Questa divisione si verifica in tutte le parti del corpo ad eccezione degli organi riproduttivi. Nel frattempo, la meiosi è la divisione cellulare che produce la metà del numero di cromosomi.

Ebbene, in entrambi questi processi può verificarsi un errore che causa troppe o troppe celle. Possono verificarsi errori anche durante la duplicazione o la duplicazione di questo pool di DNA.

Inoltre, altri fattori che possono aumentare il rischio di questa anomalia nella raccolta del DNA includono:

L'età della madre

Le donne nascono complete di uova. Alcuni ricercatori ritengono che questo disturbo possa insorgere a causa di cambiamenti nel materiale genetico dell'uovo con l'età.

Di solito, le donne in età avanzata hanno un rischio maggiore di avere un bambino con anomalie cromosomiche, rispetto a quelle che rimangono incinte in età più giovane.

Ambiente

È possibile che i fattori ambientali abbiano un ruolo nell'emergere di errori genetici. Tuttavia, sono ancora necessarie ulteriori prove per scoprire cosa l'ha influenzato.

Malattie causate da anomalie cromosomiche

Sindrome di Down

La sindrome di Down è una malattia genetica nota anche come condizione della trisomia 21. Questa condizione è uno dei difetti genetici congeniti più comuni causati dall'aggiunta del cromosoma 21. Di conseguenza, i bambini hanno 47 copie del cromosoma, mentre gli esseri umani normalmente hanno solo 46 copie (23 paia).

Uno dei fattori più forti che causano questo problema è l'età della madre alla gravidanza. Di solito il rischio aumenta ogni anno dopo che la madre ha 35 anni.

I bambini con sindrome di Down di solito possono essere facilmente riconosciuti dalle loro caratteristiche fisiche. Ecco alcuni segni comuni dei bambini con sindrome di Down:

• Occhi che tendono a inclinarsi verso l'alto
• Piccole orecchie che di solito sono leggermente piegate
• Piccole dimensioni della bocca
• Collo corto
• Le articolazioni tendono ad essere deboli

Sindrome di Turner

Questa condizione è una malattia genetica che di solito si verifica nelle ragazze. Ciò si verifica quando un bambino perde un cromosoma, quindi ce ne sono solo 45. Di solito i bambini con sindrome di Turner sono più bassi dei loro coetanei.

Inoltre, alcuni degli altri sintomi che caratterizzano la sindrome di Turner includono:

• Ha un ampio collo con pieghe della pelle sui lati.
• Ci sono differenze nella forma e nella posizione delle orecchie
• Torace piatto
• Avere molti più piccoli nei marroni sulla pelle del solito
• Mascella piccola

Sindrome di Klinefelter

La sindrome di Klinefelter è anche conosciuta come la condizione XXY in cui gli uomini hanno un cromosoma X in più nelle loro cellule. Di solito, i bambini con questa sindrome hanno muscoli deboli. Pertanto, lo sviluppo tende ad essere più lento rispetto agli altri.

Durante la pubertà, gli uomini con sindrome XXY di solito non producono tanto testosterone quanto gli altri ragazzi. Inoltre, hanno anche testicoli piccoli e sterili.

Questa condizione rende il bambino meno muscoloso, ha meno peli sul viso e sul corpo e persino un seno più grande del normale.

Trisomia 13 e 18

La trisomia 13 e 18 sono malattie genetiche che provocano difetti alla nascita. Trisomia 13 significa che un bambino nato ha 3 copie del cromosoma numero 13. La trisomia 13 è chiamata sindrome di Patau.

Nel frattempo, un bambino che ha tre copie del cromosoma 18, o trisomia 18, è chiamato sindrome di Edwards. In generale, i bambini che hanno entrambe le condizioni non sopravvivono fino all'età di uno.

I bambini con trisomia 13, o sindrome di Patau, di solito hanno:

• Basso peso alla nascita
• Piccola testa con fronte inclinata
• Problemi strutturali nel cervello
• Le dimensioni degli occhi sono ravvicinate
• Labbro leporino e palato
• I testicoli non scendono nello scroto

Nel frattempo, i bambini con trisomia 18 (sindrome di Edwards) sono caratterizzati da:

• Mancata crescita
• Piccola testa
• Bocca e mascella piccole
• Sterno corto
• Problemi di udito
• Le braccia e le gambe sono piegate
• Il midollo spinale non è completamente chiuso (spina bifida)

Come rilevare anomalie cromosomiche nel feto

Per rilevare anomalie cromosomiche nel feto, ci sono diversi test che di solito possono essere eseguiti. Questo test è molto importante perché le anomalie che compaiono possono influenzare lo sviluppo del bambino. Esistono due tipi di test che di solito vengono eseguiti, vale a dire:

Test di screening

Questo test viene eseguito per cercare i segni che il bambino è ad alto rischio di sviluppare un'anomalia. Tuttavia, i test di screening non possono determinare con certezza che un bambino ha un particolare disturbo.

Anche così, questo test non ha alcun impatto negativo su madre e bambino. Di seguito sono riportati i diversi tipi di test di screening che possono essere eseguiti:

Lo schermo combinato del primo trimestre (FTCS)

Questo test viene eseguito con un'ecografia del bambino tra le 11 e le 13 settimane di gestazione. Oltre agli ultrasuoni, verranno eseguiti anche esami del sangue tra le 10 e le 13 settimane di gravidanza.

Questa procedura combina i risultati degli esami ecografici e del sangue con i dati relativi all'età, al peso, all'etnia e al fumo della madre.

Il triplo test

Questo test viene eseguito nel secondo trimestre di gravidanza, che è tra le 15 e le 20 settimane di età. Questa procedura viene eseguita per misurare i livelli di alcuni ormoni nel sangue della madre. Di solito questo test viene eseguito per vedere il rischio di sindrome di Down, sindrome di Edward, sindrome di Patau e difetti del tubo neurale (spina bifida).

Test prenatale non invasivo (NIPT)

NIPT è uno screening prenatale per esaminare il DNA dalla placenta del bambino nel campione di sangue della madre. Tuttavia, lo screening come NIPT determina solo la probabilità. Questo test non può determinare con certezza se il bambino avrà un'anomalia cromosomica o meno.

Sebbene non possiamo determinarlo con certezza, secondo una ricerca pubblicata nel BMJ Open, questo test ha una precisione dal 97 al 99 percento per rilevare Syndome Down, Patau ed Edward.

Successivamente, i risultati di questo screening NIPT aiuteranno i medici a determinare i loro prossimi passi, incluso se è necessario eseguire un test diagnostico come il campionamento dei villi coriali (CVS) o l'amniocentesi o meno.

Test diagnostico

Questo test viene eseguito per determinare se il tuo bambino ha un'anomalia cromosomica o meno. Sfortunatamente, i test diagnostici sono piuttosto rischiosi per causare aborto spontaneo. Di seguito sono riportati i diversi tipi di test diagnostici che è possibile eseguire:

Amniocentesi

L'amniocentesi è una procedura utilizzata per ottenere un campione del liquido amniotico che circonda il feto. Questo test viene solitamente eseguito su donne tra le 15 e le 20 settimane di gestazione.

Tuttavia, le donne che devono sottoporsi a questo test di solito preferiscono quelle che hanno un rischio elevato, come dai 35 anni in su, o che hanno un test di screening anormale.

Campionamento dei villi coriali (CVS)

Questa procedura viene eseguita prelevando un campione di cellule o tessuto dalla placenta per il test in laboratorio. Vengono prelevate cellule o tessuti dalla placenta perché hanno lo stesso materiale genetico del feto. La cellula o il tessuto possono anche essere testati per anomalie nella raccolta del DNA.

CVS non può fornire informazioni sui difetti del tubo neurale, come la spina bifida. Pertanto, dopo aver eseguito il CVS, il medico eseguirà ulteriori esami del sangue tra le 16 e le 18 settimane di gestazione.