Distrofia muscolare: sintomi, cause e trattamento

Definizione

Cos'è la distrofia muscolare?

Distrofia muscolare o distrofia muscolare è un termine che si riferisce a un gruppo di disturbi muscolari. Lentamente, i muscoli si indeboliranno finché non perdono forza e non possono funzionare correttamente.

Il danno muscolare e la debolezza sono causati dalla mancanza di una proteina chiamata distrofina, una proteina essenziale per la normale funzione muscolare. I pazienti con questa malattia di solito hanno difficoltà a camminare, sedersi, deglutire e fare movimenti che richiedono coordinazione muscolare.

La distrofia muscolare è un difetto congenito alla nascita che è generalmente ereditario e provoca danni ai muscoli nel tempo.

Esistono più di 30 tipi di malattie muscolari incluse nella distrofia. I seguenti sono i tipi che si incontrano più spesso:

• Distrofia muscolare di Duchenne (DMD).
• Distrofia muscolare di Landouzy-dejerine.
• Distrofia muscolare miotonica (MMD).

Quanto è comune questa condizione?

La distrofia muscolare è una condizione abbastanza rara. Si stima che 1 neonato e bambino su 3.500 sviluppi la distrofia muscolare.

La maggior parte dei casi si riscontra durante l'infanzia, soprattutto nei ragazzi. I sintomi di alcuni tipi di distrofia muscolare non compaiono fino a quando il bambino non raggiunge l'età adulta.

Questa malattia può essere superata controllando i fattori di rischio esistenti. Per ulteriori informazioni sulla condizione del bambino con questa condizione, consultare ulteriormente il medico.

Segni e sintomi

Quali sono i segni e i sintomi della distrofia muscolare?

I segni ei sintomi della distrofia muscolare dipendono dal tipo di malattia muscolare di tuo figlio. In generale, possono essere colpite tutte le parti dei muscoli o solo alcune parti dei muscoli, come le aree intorno ai fianchi, alle spalle o al viso.

I seguenti sono segni e sintomi di distrofia muscolare odistrofia muscolare se diviso per tipologia:

1. distrofia muscolare di Duchenne (DMD)

La DMD è il tipo più comune di malattia muscolare, la maggior parte dei malati perde la capacità di camminare all'età di 12 anni e richiede un apparato respiratorio.

I segni ei sintomi di questo tipo di distrofia muscolare sono più comuni nei ragazzi Questo è:

• Difficoltà a camminare.
• Riflessi corporei ridotti.
• Difficoltà a stare da solo.
• Cattiva postura.
• Assottigliamento delle ossa.
• Colonna vertebrale curva (scoliosi).
• Lieve indebolimento dell'intelligenza.
• Respirazione difficoltosa.
• Non può deglutire correttamente.
• Cuore e polmoni deboli.

2. Distrofia muscolare di Landouzy-Dejerine

Questa condizione è un indebolimento dei muscoli facciali, delle cosce, delle braccia e delle gambe. Questo tipo di malattia muscolare progredisce lentamente e può progredire da sintomi lievi a sintomi gravi (paralisi).

Alcuni dei segni e sintomi più comuni includono:

• Difficoltà a masticare o deglutire il cibo.
• Spalle oblique.
• La bocca non sembra proporzionale.
• La parte che sporge dalla spalla, come un'ala.

In rari casi, chi soffre di distrofia di tipoLandouzy-Dejerineha anche problemi di udito e respirazione.

Questa condizione richiede molto tempo per mostrare i primi sintomi. A volte, i malati sperimenteranno sintomi nella loro adolescenza, ma non è raro che compaiano nuovi sintomi quando il malato entra nei loro 40 anni.

3. Distrofia muscolare miotonica (MMD)

La MMD, nota anche come malattia di Steinert o distrofia miotonica, fa sì che i muscoli non si rilassino di nuovo dopo le contrazioni (miotonia).

Diverse parti del corpo possono essere influenzate dal tipo di distrofia muscolare o distrofia muscolare è come segue:

• Muscoli facciali.
• Sistema nervoso centrale.
• Ghiandole surrenali.
• Cuore.
• Tiroide.
• Occhio.
• Tratto digestivo.

I sintomi di solito compaiono prima sul viso e sul collo. Alcuni sintomi di distrofia muscolare o distrofia muscolare questi sono i seguenti:

• I muscoli del viso sembrano cadere o rilassarsi.
• Difficoltà a sollevare il collo a causa della debolezza dei muscoli del collo.
• Difficoltà a deglutire
• Le palpebre appaiono cadenti o assonnate (ptosi).
• Assottigliamento dei capelli nella parte anteriore della testa.
• La vista si deteriora.
• Il bambino perde peso.
• Sudorazione eccessiva.

Questa condizione è a rischio di causare impotenza e atrofia testicolare negli uomini. Nel frattempo, chi soffre di sesso femminile può sperimentare cicli mestruali irregolari, così come il rischio di infertilità.

4. Distrofia muscolare di Becker

La distrofia di Becker è quasi identica a quella di Duchenne, ma non così grave. Questa condizione è anche più comune nei ragazzi.

I sintomi della distrofia muscolare di solito compaiono per la prima volta quando il paziente ha 11-25 anni di età e includono:

• Cammina in punta di piedi.
• Spesso cade.
• Crampo muscolare.
• Difficoltà ad alzarsi o alzarsi dal pavimento.

5. Distrofia muscolare congenita

Questa condizione di solito si verifica nei neonati fino a due anni di età. I segni e i sintomi che compaiono nei bambini sono:

• Muscoli indeboliti.
• Scarso controllo motorio del corpo.
• Incapace di sedersi o stare in piedi senza assistenza.
• Scoliosi.
• Difetti alle gambe.
• Difficoltà a deglutire
• Problemi respiratori.
• Disturbi visivi.
• Difficoltà a parlare.
• Capacità cognitive compromesse.

6. Distrofia muscolare dei cingoli

Questo tipo di distrofia muscolare fa sì che i muscoli si indeboliscano e perdano massa. Di solito, questa condizione attacca prima le spalle e i fianchi, anche se a volte può verificarsi prima nelle gambe o nel collo.

Potresti avere difficoltà ad alzarti da una posizione seduta, camminare su e giù per le scale e sollevare pesi pesanti.

7. Distrofia muscolare oculofaringea (OPMD)

L'OPMD di solito causa debolezza muscolare al viso, al collo e alle spalle. I segni di questa condizione includono:

• Palpebre cadenti.
• Difficoltà a deglutire
• Cambiamento di voce.
• Problemi di vista.
• Problemi di cuore.
• Difficoltà a camminare normalmente.

8. Distrofia muscolare distale

Questa distrofia è anche nota come miopatia distale. Questa condizione colpisce più comunemente i muscoli di:

• Avambraccio.
• Mano.
• Vitello.
• Piedi.

9. Distrofia muscolare di Emery-Dreifuss

Tipo distrofiaEmery-Dreifuss è comparso anche per la prima volta quando il paziente era un bambino. Segni e sintomi comuni sono:

• I muscoli della parte superiore delle braccia e della parte inferiore delle gambe sono indeboliti.
• Problemi respiratori.
• Problemi di cuore.
• I muscoli si accorciano nella colonna vertebrale, nel collo, nelle caviglie, nelle ginocchia e nei gomiti.

Ci sono una varietà di segni e sintomi che non sono elencati sopra. Se vuoi sapere alcune cose relative a questi sintomi, puoi consultare immediatamente il tuo medico.

Quando vedere un dottore?

Chiama il tuo medico o vai in ospedale se questi sintomi non si attenuano o persistono a lungo.

Inoltre, è anche necessario informare il medico se ci sono familiari che hanno la stessa malattia per ottenere il giusto metodo di diagnosi e trattamento.

Le condizioni di salute del corpo di ogni persona sono diverse, compresi i bambini. Consulta sempre un medico per ottenere il miglior trattamento per quanto riguarda le condizioni di salute del tuo bambino.

Quali sono le possibili complicanze della distrofia muscolare?

Complicazioni che possono derivare da distrofia muscolare è come segue:

• Difficoltà a camminare
• Movimento del corpo limitato
• Problemi respiratori
• Scoliosi
• Problemi di cuore
• Difficoltà a deglutire

Causa

Quali sono le cause della distrofia muscolare?

Distrofia muscolare odistrofia muscolare è una condizione che si verifica a seguito di una mutazione o di un cambiamento in un gene. Ogni tipo di distrofia ha diversi tipi di mutazioni l'una dall'altra.

Queste mutazioni possono verificarsi al concepimento o durante lo sviluppo dell'embrione. La causa di tali mutazioni è ancora sconosciuta ed è ancora in fase di studio.

Mutazioni nei geni che causano la distrofia muscolare o distrofia muscolare questa è una condizione che può essere ereditata geneticamente.

In altre parole, questa condizione può essere trasmessa dai genitori ai figli, perché è una malattia genetica.

Fattori di rischio

Quali sono i fattori che aumentano il rischio di distrofia muscolare?

La distrofia muscolare è una condizione che può verificarsi in quasi tutti, indipendentemente dall'età e dal gruppo di razza. Tuttavia, ci sono diversi fattori che possono aumentare il rischio di una persona di sviluppare questa condizione.

È importante che tu sappia che avere uno o più fattori di rischio non significa che tuo figlio svilupperà una malattia o una condizione di salute.

In alcuni casi, è possibile che il bambino soffra di determinate malattie o condizioni di salute senza alcun fattore di rischio.

Di seguito sono riportati i fattori di rischio che possono innescare la distrofia muscolare o distrofia muscolare:

1. Bambini

L'incidenza di questa malattia è più comune nei bambini.

2. Sesso maschile

Questa malattia, soprattutto il tipo distrofia muscolare di Duchenne, è più comune negli uomini. Se tuo figlio è maschio, le possibilità di sperimentare questa condizione sono molto maggiori.

3. Membri della famiglia che soffrono di distrofia muscolare

Secondo la Mayo Clinic, se un membro della famiglia ha sofferto di distrofia muscolare, hai anche la possibilità di soffrire di questa malattia.

Anche se non hai fattori di rischio, ciò non significa che non puoi sperimentare una rigidità muscolare invalidante.

I fattori di cui sopra sono solo di riferimento. Si consiglia di consultare il proprio medico per ulteriori informazioni.

Diagnosi e trattamento

Le informazioni fornite qui non sostituiscono la consulenza medica. SEMPRE consultare il proprio medico.

Quali sono i tipi più comuni di screening per questa condizione?

Fondamentalmente, ci sono un'ampia varietà di test che possono essere eseguiti per diagnosticare questi diversi tipi di distrofia muscolare. La diagnosi fatta da un medico di solito passa attraverso le seguenti procedure:

• Scopri quali sintomi sta vivendo il paziente.
• Scopri qualsiasi anamnesi familiare correlata alla distrofia muscolare.
• Esegui un esame fisico.

Dopo aver eseguito questi test, il medico può suggerire ulteriori test per le condizioni muscolari del paziente. Le procedure mediche tra cui scegliere includono:

1. Test enzimatico

I muscoli danneggiati produrranno enzimi, come creatina chinasi(CK) ed entra nel sangue. Il contenuto di CK nei livelli di zucchero nel sangue di pazienti che non hanno mai subito traumi a causa di lesioni, indicherà disturbi muscolari.

2. Test genetici

Al paziente verrà chiesto di fornire un campione di sangue, che viene poi esaminato per vedere se una mutazione genetica nel sangue sta causando la distrofia muscolare.

3. Biopsia muscolare

Una piccola porzione del tuo muscolo verrà rimossa per l'analisi. Questa parte del muscolo verrà esaminata per vedere se il paziente ha la distrofia o altre malattie muscolari.

4. Elettrocardiografia o ecocardiogramma

Questo esame viene utilizzato per controllare la funzionalità epatica, soprattutto nelle persone a cui viene diagnosticatadistrofia muscolare miotonica.

Quali sono i trattamenti disponibili per la distrofia muscolare?

Non esiste una cura nota per vari tipi di distrofia muscolare. Tuttavia, esistono diversi tipi di farmaci che possono aiutare ad alleviare i sintomi sperimentati dal paziente.

1. Uso di droghe

A differenza del dolore muscolare che può essere trattato con analgesici muscolari, i sintomi della distrofia possono essere alleviati dall'uso dei seguenti tipi di farmaci:

• Corticosteroidi per aiutare i muscoli a rafforzarsi e rallentare la progressione della distrofia muscolare.
• Eteplirsen, che è un farmaco usato per trattare la distrofia muscolare di Duchenne.
• Golodirsen, che è un farmaco che può essere utilizzato per trattare la distrofia di Duchenne in pazienti con una mutazione genetica.
• Medicinali per il cuore, come ACE inibitori o beta bloccanti, soprattutto se la distrofia muscolare provoca danni al cuore.

2. Terapia

Esistono diverse terapie da banco che possono aiutarti a gestire la distrofia, tra cui:

• Esercizi di stretching.
• Esercizio fisico, come camminare e nuotare.
• Uso di ausili per la mobilità.
• Uso di autorespiratori.

Oltre a superare i sintomi della distrofia, l'esercizio fisico come l'esercizio è anche un bene per mantenere i muscoli sani.

3. Operazioni

Potrebbe essere necessario un intervento chirurgico per correggere qualsiasi curvatura della colonna vertebrale che può cambiare e potenzialmente causare problemi respiratori più gravi.

Rimedi casalinghi

Quali sono alcuni cambiamenti nello stile di vita o trattamenti domiciliari che possono aiutare a controllare la distrofia muscolare?

Ecco alcuni cambiamenti nello stile di vita e rimedi casalinghi che possono essere fatti per trattare la distrofia muscolare o la distrofia distrofia muscolare:

• Rimani attivo svolgendo le attività come al solito. Troppo silenzio, come riposare a letto o stare seduti per lunghi periodi di tempo, può peggiorare la malattia.
• Segui una dieta o una dieta ricca di fibre, proteine ​​e ipocaloriche.
• Impara il più possibile su MD e cosa si può fare al riguardo.

In caso di domande, consultare il proprio medico in modo che possano comprendere meglio la migliore soluzione al problema.