Fibrosi cistica: sintomi, cause, trattamento, ecc.

Definizione

Cos'è la fibrosi cistica?

La fibrosi cistica o meglio conosciuta come fibrosi cistica è una malattia congenita che causa gravi danni ai polmoni, all'apparato digerente e ad altri organi del corpo del bambino.

Questa malattia colpisce le cellule che producono muco, sudore e succhi digestivi. Il muco è un liquido che funziona per lubrificare e proteggere le mucose.

Normalmente il muco nel corpo è liquido e scivoloso. Tuttavia, nelle persone con fibrosi cistica, il muco è più spesso e più appiccicoso, quindi blocca vari canali del corpo, in particolare il tratto respiratorio e digerente.

In generale, i bambini affetti da fibrosi cistica o fibrosi cistica spesso hanno difficoltà a respirare e sviluppano infezioni polmonari a causa dell'ostruzione del muco.

Inoltre, il muco può anche interferire con la funzione del pancreas perché impedisce agli enzimi di abbattere il cibo.

Questa condizione causa quindi problemi all'apparato digerente che rischia di causare malnutrizione nei bambini.

Le persone con fibrosi cistica necessitano di cure intensive per migliorare la loro qualità di vita.

Attraverso lo sviluppo di tecnologie sanitarie sempre più sofisticate, le persone con questa condizione sono solitamente ancora in grado di svolgere attività quotidiane come andare a scuola e lavorare.

Quanto è comune questa condizione?

La fibrosi cistica o fibrosi cistica è una condizione che può colpire persone di tutte le età. Tuttavia, questa malattia genetica ereditaria si sviluppa generalmente nel Nord Europa.

Poiché la fibrosi cistica è una malattia pericolosa per la vita, i bambini che sviluppano questa condizione tendono ad avere un'aspettativa di vita più breve.

Tuttavia, non preoccuparti perché puoi ridurre il rischio del tuo bambino di sviluppare questa malattia scoprendo quali fattori di rischio hai. Consulta il tuo medico per avere maggiori informazioni.

Segni e sintomi

Quali sono i segni e i sintomi della fibrosi cistica?

I segni ei sintomi della fibrosi cistica variano a seconda della gravità della malattia.

Anche se si tratta di una malattia genetica o ereditaria, l'età in cui compaiono i sintomi della fibrosi cistica può variare anche dall'infanzia, dall'infanzia e persino dall'età adulta.

In effetti, alcune persone potrebbero non manifestare sintomi fino all'adolescenza o all'età adulta. Nel tempo, i sintomi della fibrosi cistica possono migliorare o peggiorare.

Un segno di fibrosi cistica o fibrosi cistica che è facilmente visibile è la presenza di una forte salsedine nel sudore e nella pelle del tuo piccolo.

Quindi, quando baci il tuo piccolo, sentirai un aroma o un sapore salato dalla pelle. Per il resto, la maggior parte degli altri segni e sintomi di questa malattia colpiscono i sistemi respiratorio e digerente.

Questo perché il muco denso e appiccicoso blocca il flusso d'aria dentro e fuori i polmoni del bambino.

Sintomi di fibrosi cistica dell'apparato respiratorio

Alcuni dei segni e sintomi della fibrosi cistica correlata alle vie respiratorie sono i seguenti:

• Una tosse prolungata che produce muco denso (catarro)
• Respiro sibilante nei bambini o un suono del respiro simile a un fischio acuto come ridacchiare
• Congestione nasale
• Mancanza di respiro o mancanza di respiro
• Il bambino ha sinusite, polmonite e infezioni polmonari ricorrenti
• Polipi nasali o piccola carne che cresce all'interno del naso

Sintomi di fibrosi cistica dell'apparato digerente

Alcuni dei segni e sintomi della fibrosi cistica correlata all'apparato digerente sono i seguenti:

• Le feci dei bambini hanno un odore sgradevole e untuoso
• Grave stitichezza
• L'ano sporge (prolasso rettale) a causa di frequenti sforzi
• Perdita di peso anche se il bambino non ha difficoltà a mangiare
• Interruzione del processo di rimozione delle feci, specialmente nei neonati
• La pelle e il sudore hanno un sapore salato
• Vivere gonfiore o distensione nello stomaco del bambino

La fibrosi cistica o la fibrosi cistica dei polmoni può aumentare il rischio di infezioni come bronchite e polmonite.

Questo perché la fibrosi cistica è la condizione ottimale per supportare la crescita di agenti patogeni patogeni.

Nel frattempo, la fibrosi cisica che colpisce il pancreas può causare malnutrizione e inibire la crescita del bambino.

Oltre a colpire i polmoni e il pancreas, la fibrosi cistica può colpire anche il fegato e altre ghiandole del corpo.

Potrebbero esserci alcuni sintomi non elencati sopra. Consulta sempre un medico se sospetti che il tuo bambino stia manifestando uno o più dei sintomi menzionati.

Quando dovrei vedere un dottore?

Se tu, tuo figlio o qualcun altro in famiglia avete sintomi di fibrosi cistica, parlate con il vostro medico per sottoporvi al test per la malattia.

La fibrosi cistica o fibrosi cistica è una condizione che richiede un follow-up regolare da parte di un medico.

Rivolgiti immediatamente a un medico se tuo figlio ha difficoltà a respirare, cambiamenti nel colore e nella quantità di muco, cambiamenti nel peso del bambino ed è grave stitichezza.

Il corpo di tutti reagisce in modo diverso, quindi assicurati di non ritardare a consultare un medico per ottenere la soluzione migliore per la tua condizione e per il tuo piccolo.

Causa

Quali sono le cause della fibrosi cistica?

Descritta dalla US National Library of Medicine, la fibrosi cistica o fibrosi cistica è una malattia causata da anomalie o difetti nei geni. regolatore di conduttanza transmembrana (CFTR).

Questo gene è responsabile della produzione di proteine ​​che controllano il movimento di sale e acqua dentro e fuori le cellule del tuo corpo.

Nelle persone che hanno la fibrosi cistica, i geni produrranno proteine ​​che non funzionano correttamente. Ciò causa muco denso e appiccicoso e sudore salato.

Ci sono una varietà di disturbi o diversi difetti nel gene che causano la fibrosi cistica. Il determinante della gravità della condizione è il tipo di mutazione genetica coinvolta.

Inoltre, il gene danneggiato o difettoso verrà trasmesso da genitore a figlio fino a quando il bambino non nascerà con la fibrosi cistica.

Tuttavia, per sviluppare finalmente la fibrosi cistica, un bambino deve ereditare una copia del gene da ciascun genitore.

Quindi, se il tuo bambino ha solo una copia del gene, non svilupperà la fibrosi cistica. Anche così, il tuo piccolo potrebbe diventare un portatore e forse trasmetterlo al suo bambino in seguito.

Fattori di rischio

Cosa aumenta il rischio di sviluppare la fibrosi cistica?

Citando dalla pagina della Mayo Clinic, l'ereditarietà, ovvero la storia familiare e la razza, sono le maggiori opportunità per i bambini di sperimentare la fibrosi cistica o la fibrosi cistica.

La storia familiare è un fattore di rischio per la fibrosi cistica perché può ridurre questa malattia.

Se ci sono genitori, nonni o parenti stretti che soffrono di questa condizione, è probabile che influirà anche su altri membri della famiglia.

Per quanto riguarda la razza, la fibrosi cistica può effettivamente essere vissuta da tutte le razze. È solo che, i casi di fibrosi cistica sono generalmente i più comuni nei bianchi di discendenza nordeuropea.

Complicazioni

Ci sono possibili complicazioni dovute alla fibrosi cistica?

Le complicanze della fibrosi cistica possono colpire il sistema respiratorio, il sistema digerente e il sistema riproduttivo.

Le seguenti sono complicazioni della fibrosi cistica nel sistema respiratorio:

• Problemi alle vie aeree (bronchiectasie)
• Infezione cronica
• Compaiono polipi nasali
• Tossendo sangue
• Pneumotorace o perdite d'aria nello spazio che separa i polmoni e la parete toracica
• Mancata respirazione

Le seguenti sono complicazioni della fibrosi cistica nel sistema digestivo:

• Malnutrizione
• Diabete
• Malattia del fegato
• Ostruzione intestinale o blocco intestinale

Le seguenti sono complicazioni della fibrosi cistica nel sistema riproduttivo:

• Meno fertile (infertilità) negli uomini
• Ridurre la fertilità femminile

Tuttavia, queste complicazioni di solito si verificano in età adulta o quando la fibrosi cistica persiste a lungo e la condizione peggiora.

Diagnosi e trattamento

Le informazioni fornite non sostituiscono la consulenza medica. SEMPRE consultare il proprio medico.

Quali sono i soliti test per la fibrosi cistica?

Il medico di solito esegue un test per diagnosticare la fibrosi cistica esaminando fisicamente il bambino, osservando i sintomi del bambino ed eseguendo diversi test.

Diagnosi di fibrosi cistica per i neonati

È possibile eseguire lo screening per la fibrosi cistica nei neonati prendi un campione di sangue per valutare se i livelli di una sostanza chimica chiamata tripsinogeno immunoreattivo (IRT) sono superiori al normale.

Le sostanze chimiche IRT vengono rilasciate dal pancreas nell'apparato digerente. Ma a volte, i livelli di sostanze chimiche IRT nei neonati tendono ad essere alti perché nascono presto (prematuramente) o perché il travaglio è piuttosto pesante.

Pertanto, sono necessari altri test per confermare ulteriormente che il tuo bambino ha la fibrosi cistica.

Inoltre, i medici possono farlo test del sudore dopo che il bambino ha due settimane per cercare la fibrosi cistica.

La procedura del test del sudore viene eseguita applicando una sostanza chimica che produce sudore sulla pelle. Quindi il sudore del bambino viene raccolto per essere ulteriormente testato se ha un sapore più salato del normale o meno.

L'ultimo esame che può anche aiutare a diagnosticare la fibrosi cistica è test genetici.

La funzione dei test genetici è quella di determinare la presenza di un difetto specifico nel gene che causa la fibrosi cistica.

Il test genetico viene solitamente utilizzato in aggiunta per valutare i livelli della IRT chimica nella diagnosi di fibrosi cistica.

Diagnosi di fibrosi cistica per bambini e adulti

Nel frattempo, i bambini più grandi e gli adulti possono anche verificare la presenza di fibrosi cistica mediante test genetici e test del sudore.

Questo esame viene solitamente eseguito per bambini e adulti che presentano sintomi sotto forma di infiammazione del pancreas, polipi nasali, seni cronici, bronchiectasie e infezioni polmonari.

Un'altra diagnosi di fibrosi cistica

Ecco alcuni altri modi per diagnosticare la fibrosi cistica:

• Test dell'espettorato. Prelievo di campioni di muco con l'obiettivo di conoscere la presenza di germi oltre a determinare il giusto tipo di antibiotico da somministrare.
• Raggi X o raggi X. Lo scopo dell'esame radiografico è vedere la possibilità di gonfiore dei polmoni a causa dell'ostruzione delle vie aeree.
• Scansione TC. L'obiettivo è vedere le condizioni degli organi del corpo come il fegato e il pancreas e facilitare la valutazione dei problemi in questi organi dovuti alla fibrosi cistica.
• Test di funzionalità polmonare. L'obiettivo è determinare se i polmoni funzionano correttamente.

Quali sono le opzioni di trattamento per la fibrosi cistica?

Finora non esiste una cura per la fibrosi cistica. Tuttavia, un trattamento regolare può aiutare ad alleviare i sintomi e ridurre le complicanze.

Il trattamento mira a prevenire e controllare l'infezione dei polmoni, rimuovere il muco dai polmoni e prevenire l'ostruzione intestinale.

In questo modo, il trattamento dovrebbe anche aiutare a fornire un apporto nutrizionale adeguato ai bambini.

Ecco alcune opzioni di trattamento per alleviare i sintomi della fibrosi cistica:

• Prendi dei farmaci per assottigliare il muco e prevenire la congestione polmonare
• Gli antibiotici vengono spesso somministrati anche per le infezioni
• Farmaci antinfiammatori per ridurre il gonfiore delle vie aeree nei polmoni
• Integratore enzimatico per fornire gli enzimi pancreatici mancanti e per aiutarne la funzione
• Emollienti delle feci per prevenire la stitichezza e l'ostruzione intestinale

A volte, il trattamento per la fibrosi cistica può essere eseguito anche con la terapia del torace. Questo mira a rimuovere il muco denso che è ostruito nei polmoni.

Questa procedura può essere eseguita 1-4 volte al giorno con il corpo sdraiato. Consultare ulteriormente il proprio medico per conoscere chiaramente questo passaggio della terapia.

Esistono ancora vari altri trattamenti che possono aiutare a migliorare la fibrosi cistica nei bambini.

Questi vari trattamenti includono la riabilitazione polmonare, la chirurgia del seno, l'ossigenoterapia, l'uso di tubi durante il pasto, la chirurgia intestinale e così via.

Tuttavia, questo trattamento è solitamente adattato alle condizioni e alla gravità della malattia del piccolo.

Quindi, assicurati di consultare immediatamente il tuo medico in modo che il tuo bambino riceva le migliori cure possibili.

Rimedi casalinghi

Quali sono alcuni cambiamenti nello stile di vita o rimedi casalinghi che possono essere fatti per trattare questa condizione?

Alcuni dei cambiamenti nello stile di vita o dei rimedi casalinghi che possono alleviare i pazienti con fibrosi cistica o fibrosi cistica sono:

• Evita il contatto con persone che hanno infezioni polmonari.
• Eseguire le vaccinazioni infantili di routine ogni anno, compreso il vaccino antinfluenzale.
• Assicurati che tuo figlio riceva abbastanza liquidi.
• Tieni il bambino lontano dal fumo e dalla polvere poiché ciò può peggiorare i sintomi.
• Fai esercizio fisico regolare.
• Abitua il tuo bambino a lavarsi le mani diligentemente.
• Segui sempre le istruzioni del pediatra e fornisci le cure consigliate
• Controlla regolarmente il bambino dal medico

Prevenzione

Cosa si può fare per prevenire la fibrosi cistica nei bambini?

La fibrosi cistica o fibrosi cistica è in realtà una condizione che non può essere prevenuta. Tuttavia, se tu, il tuo partner o un membro della famiglia soffrite di fibrosi cistica, provate i test genetici prima di avere figli.

I test genetici aiuteranno a determinare il rischio o la possibilità di avere un figlio con fibrosi cistica.

Nel frattempo, per quelle di voi che sono già incinte e quindi i test genetici mostrano che il vostro bambino potrebbe essere a rischio di fibrosi cistica, i medici possono eseguire ulteriori test sul nascituro.

Anche così, i test genetici non sono destinati a tutti. Quindi, prova a discutere ulteriormente con il tuo medico prima di decidere di fare test genetici.

Questo perché il test genetico può avere il suo impatto psicologico su di te, sul tuo partner e sulla tua famiglia.

In caso di domande, consultare il proprio medico per la migliore soluzione al problema.