Acondroplasia (acondroplasia): sintomi, cause e come affrontarla

Definizione di acondroplasia

Cos'è l'acondroplasia (acondroplasia)?

L'acondroplasia o acondroplasia è un difetto alla nascita o un disturbo nei bambini quando la cartilagine non si sviluppa correttamente.

La cartilagine è un tessuto duro ma flessibile. Normalmente, durante il primo sviluppo del feto mentre si trova nell'utero, la cartilagine forma gran parte dello scheletro del corpo in modo che sia presente in vari arti.

Tuttavia, nei neonati con disturbi muscoloscheletrici, la cartilagine non si trasforma completamente in osso, specialmente nelle ossa delle braccia e delle gambe.

Il processo di formazione dalla cartilagine all'osso è noto come ossificazione. Come risultato del processo di formazione dell'osso che non sta andando bene, il bambino ha un corpo di dimensioni normali ma gli arti sono più corti e quindi sembrano sproporzionati.

Quanto è comune questa condizione?

L'acondroplasia (acondroplasia) è il tipo più comune di nanismo. Il nanismo stesso è una condizione causata dalla crescita ossea più breve del normale.

Sulla base del sito Web Medline Plus, si stima che 1 caso di bambini nati con questa condizione, da 15.000 a 40.000 bambini.

Segni e sintomi di acondroplasia

I neonati ei bambini che soffrono di questo disturbo osseo generalmente non presentano uno sviluppo cognitivo o un'intelligenza compromessa.

I sintomi dell'acondroplasia sono più fisici e non mentali. Quando i neonati, i sintomi comuni di acondroplasia o acondroplasia nei bambini sono i seguenti:

• Ha una bassa statura rispetto ad altri neonati.
• Ha braccia, cosce e gambe corte che non corrispondono alla sua altezza.
• Ha una grande testa (macrocefalia) che è sproporzionata rispetto a una fronte ampia.
• Ha dita corte e le mani sembrano essere a tre punte a causa dell'anulare e del medio deviati.
• L'area del viso tra la fronte e la mascella superiore appare corta o sproporzionata rispetto alle sue dimensioni normali.
• Il corpo sembra piegarsi verso il basso.
• Le piante dei piedi sono piatte, corte e larghe.

Altre condizioni di salute che possono avere anche i bambini con acondroplasia sono le seguenti:

• Disturbi del sistema muscolare, che inducono il bambino a camminare in ritardo.
• Avere problemi respiratori, perché la frequenza del respiro rallenta o si ferma per un breve periodo (apnea).
• Esperienza di idrocefalo o accumulo di liquidi nel cervello.
• Esperienza di stenosi spinale a causa del restringimento del canale spinale in modo che prema sul midollo osseo.

Nel frattempo, nei bambini più grandi, i sintomi di acondroplasia o acondroplasia sono i seguenti:

• Sovrappeso all'obesità.
• Ha difficoltà a piegare i gomiti.
• Esperienza di infezioni dell'orecchio ripetute o ripetute a causa di canali uditivi stretti
• Soffri di disturbi alla colonna vertebrale, come cifosi, lordosi o scoliosi.

Potrebbero esserci segni e sintomi non elencati sopra. Se hai dubbi su un determinato sintomo correlato alle condizioni del bambino, dovresti consultare immediatamente un medico.

Quando vedere un dottore?

Se noti di manifestare i sintomi descritti sopra, consulta immediatamente il medico. Ogni bambino può avere sintomi diversi. In effetti, ci sono alcuni che manifestano sintomi che potrebbero non essere menzionati sopra.

Cause dell'acondroplasia

La causa dell'acondroplasia (acondroplasia) è una mutazione genetica o un cambiamento nei geni che si verifica durante il processo di formazione delle cellule dell'uovo e dello sperma.

La mutazione o il cambiamento del gene coinvolto in questo disturbo muscolo-scheletrico è FGFR3. Il gene FGFR3 è coinvolto nello sviluppo del tessuto osseo e cerebrale dando ordini per produrre proteine.

Quando una mutazione genetica si verifica nel corpo del bambino, il lavoro della proteina FGFR3 diventa troppo attivo. Di conseguenza, il lavoro iperattivo della proteina FGFR3 interrompe il processo di sviluppo osseo e provoca interruzioni nel processo di crescita ossea del bambino.

Fattori di rischio per acondroplasia

L'acondroplasia (acondroplasia) è un disturbo ereditato dai genitori. Ciò significa che anche i bambini nati da genitori con disturbi muscoloscheletrici sono a rischio di sperimentare le stesse condizioni dei loro genitori.

Questa malattia ossea è ereditata in un pattern autosomico dominante, in cui una copia della mutazione del gene FGFR3 può già causare questa anomalia nei neonati. Se entrambi i genitori trasmettono una copia del gene FGFR3 mutato, le condizioni del bambino saranno molto peggiori.

Il bambino può sperimentare un accorciamento estremo delle ossa e delle costole sottosviluppate. Questa condizione fa morire il bambino nel grembo materno o muore dopo la nascita a causa della mancata respirazione.

Diagnosi e trattamento dell'acondroplasia

Le informazioni fornite non sostituiscono la consulenza medica. SEMPRE consultare il proprio medico.

L'acondroplasia o acondroplasia è un difetto congenito che può essere diagnosticato durante la gravidanza o dopo la nascita del bambino.

Controlla l'acondroplasia durante la gravidanza

Come diagnosticare l'acondroplasia durante la gravidanza può essere fatto mediante l'esame ecografico (USG) del bambino nell'utero.

I medici di solito diagnosticano l'acondroplasia tramite ultrasuoni rilevando la presenza o l'assenza di arti corti o sottosviluppati.

Inoltre, i medici possono anche diagnosticare l'acondroplasia durante la gravidanza prestando attenzione alla possibilità di altri sintomi che il bambino sta vivendo, come l'idrocefalo.

Non solo l'esame ecografico, poiché questa condizione è causata dall'ereditarietà, l'acondroplasia prima della nascita può anche essere diagnosticata con test genetici.

I test genetici per diagnosticare l'acondroplasia vengono effettuati esaminando l'amniocentesi o prelevando un campione di liquido amniotico dall'utero.

Esame dell'acondroplasia dopo la nascita

Nel frattempo, per i neonati, i medici possono diagnosticare la possibilità di acondroplasia osservando ed esaminando fisicamente il bambino.

Il medico può suggerire altri test se ci sono alcuni sintomi fisici del tuo bambino che portano all'acondroplasia. Altri test possono essere seguiti da radiografie o radiografie sul bambino.

Questo test mira a misurare la lunghezza delle ossa del bambino se hanno acondroplasia. Se necessario, i test genetici e gli esami del sangue possono aiutare a confermare la possibilità di acondroplasia cercando il gene FGFR3.

Come trattare l'acondroplasia (acondroplasia)?

Non esiste un trattamento specifico che possa curare l'acondroplasia. anche così, il medico sceglierà un trattamento in base ai segni e ai sintomi esibiti dal bambino.

Come trattare l'acondroplasia (acondroplasia) che di solito è raccomandata è:

• Se tuo figlio ha segni di idrocefalo, il medico indirizzerà un rinvio a un neurochirurgo. Potrebbero essere necessari farmaci e interventi chirurgici.
• Se il bambino manifesta sintomi come difficoltà respiratorie dovute all'apnea, il medico eseguirà un intervento chirurgico, ovvero praticando un foro nel collo (tracheostomia) o rimuovendo le tonsille e le adenoidi (adenotonsillectomia).
• Se tuo figlio è obeso, medici e nutrizionisti ti aiuteranno a dimagrire al numero ideale in base alla sua età e altezza.
• I sintomi di un'infezione che continua ad attaccare il bambino possono richiedere al bambino di assumere antibiotici.
• I bambini di bassa statura possono essere in grado di assumere la terapia con ormone della crescita.
• Se il tuo bambino ha una deformità in varo (cambiamenti nella struttura e nella forma ossea) come una gamba piegata, un ortopedico può alleviare i sintomi con la terapia fisica. Di solito questa condizione non richiede la correzione chirurgica dell'osso.
• Se c'è un'anomalia spinale, il tuo piccolo dovrebbe sedersi con un supporto all'età di 12-18 mesi. Quindi, procedere con l'uso di un corsetto di sostegno in modo che la curvatura ossea anomala non peggiori. Se è grave, di solito viene eseguito un intervento chirurgico.
• Se tuo figlio ha una stenosi spinale, che è un restringimento dello spazio nella colonna vertebrale, il medico può raccomandare un intervento chirurgico.

Rimedi casalinghi per l'acondroplasia

I bambini nati con acondroplasia possono avere speranza e una migliore qualità della vita, con cure adeguate da parte dei genitori e di chi si prende cura di casa.

Come genitore, dovresti portare regolarmente il tuo bambino dal medico per i controlli sanitari. Prendersi cura del proprio bambino affetto da questa condizione non è certo un compito facile.

Tuttavia, non devi preoccuparti. Puoi frequentare la consulenza con i medici, seguire una dieta sana raccomandata dai nutrizionisti per soddisfare il loro apporto nutrizionale e unirti alla comunità di genitori che hanno anche bambini con condizioni simili.

Non dimenticare, per assicurarti che il tuo bambino venga sottoposto a tutte le vaccinazioni per evitare che si sviluppino determinati problemi di salute.

Prevenzione dell'acondroplasia

L'acondroplasia (acondroplasia) è una malattia ossea causata da una mutazione genetica. Pertanto, non esiste un modo specifico per prevenire l'acondroplasia.