Sommario:
- Definizione
- Cos'è la malattia di Wilson?
- Quanto è comune questa condizione?
- Segni e sintomi
- Quali sono i segni e i sintomi della malattia di Wilson (malattia di Wilson)?
- Sintomi della malattia di Wilson in generale
- Sintomi nel fegato
- Sintomi del sistema nervoso
- Sintomi di salute mentale
- Quando vedere un dottore
- Causa
- Quali sono le cause della malattia di Wilson?
- Fattori di rischio
- Cosa aumenta il rischio di contrarre la malattia di Wilson?
- Diagnosi e trattamento
- Quali sono i soliti test per diagnosticare la malattia di Wilson?
- Analisi del sangue e delle urine
- Esame oculistico
- Test di biopsia epatica
- Test genetico
- Quali sono le opzioni di trattamento per la malattia di Wilson?
- La prima fase
- Seconda fase
- Terza fase
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Definizione
Cos'è la malattia di Wilson?
La malattia di Wilson o malattia di Wilson è un difetto alla nascita o un disturbo che si verifica perché c'è un accumulo di livelli di rame negli organi del corpo, come il fegato, il cervello, gli occhi e altri.
La malattia di Wilson o malattia di Wilson è un disturbo o difetto funzionale che colpisce il lavoro degli organi del corpo.
Ecco perché, questa malattia di solito non ha un effetto diretto sulla condizione fisica del bambino, ma piuttosto porta alla funzione degli organi nel suo corpo.
I benefici del rame sono importanti per lo sviluppo di nervi sani, ossa, collagene e melanina pigmentata nella pelle. Soddisfare le esigenze di rame può essere ottenuto dagli alimenti che una persona consuma.
In casi normali, il fegato filtra i livelli di rame in eccesso e lo espelle attraverso la bile.
La bile è un liquido prodotto nel fegato con il compito di veicolare le tossine e le scorie corporee attraverso il tratto digerente.
Ma sfortunatamente, nei bambini con malattia di Wilson o malattia di Wilson, il fegato non riesce a filtrare adeguatamente il rame.
L'accumulo di rame nel corpo può causare danni agli organi del corpo, quindi è a rischio di conseguenze fatali per il bambino.
I disturbi del fegato sono di solito una forma precoce della malattia di Wilson o della malattia di Wilson, specialmente nei bambini e nei giovani adulti.
Nel frattempo, se questa malattia è vissuta dagli anziani, di solito non mostrano sintomi nel fegato anche se hanno una malattia del fegato.
La maggior parte dei bambini e degli adulti che hanno la malattia di Wilson o la malattia di Wilson generalmente sperimentano un accumulo di rame sulla superficie anteriore dell'occhio (cornea).
L'accumulo di rame nella cornea dell'occhio forma un cerchio simile a un anello verde-marrone chiamato anelli di Kayser-Fleischer.
Il cerchio di Kayser-Fleischer risuona intorno al bulbo oculare. Inoltre, la malattia di Wilson o la malattia di Wilson è anche una condizione che rende anormali i movimenti degli occhi di bambini e adulti che ne soffrono.
Questa anomalia del movimento oculare è come la capacità limitata dell'occhio di guardare verso l'alto.
Quanto è comune questa condizione?
La malattia di Wilson o malattia di Wilson è un difetto congenito alla nascita o un disturbo nei bambini che è classificato come raro o si verifica raramente.
Il numero esatto di casi non è noto Malattia di Wilson o la malattia di Wilson. Tuttavia, sulla base della pagina della Biblioteca nazionale di medicina degli Stati Uniti, questo disturbo congenito può essere sperimentato da circa 1 su 30.000 neonati.
Segni e sintomi
Quali sono i segni e i sintomi della malattia di Wilson (malattia di Wilson)?
I cambiamenti genetici che innescano la malattia di Wilson possono infatti essere sperimentati dai bambini dai neonati.
Tuttavia, di solito sono necessari diversi anni prima che la quantità di rame che si è accumulata nel corpo del bambino, come nel cervello, nel fegato o in altri organi, raggiunga livelli intollerabili.
Questo è il motivo per cui i segni ei sintomi della malattia di Wilson o della malattia di Wilson generalmente compaiono prima intorno all'età di 6 anni fino all'età di 45 anni.
Anche così, la malattia di Wilson o la malattia di Wilson è una malattia congenita che spesso inizia nell'adolescenza.
La forma più comune di malattia di Wilson o malattia di Wilson è una combinazione di malattie del fegato, disturbi neurologici (neurologici) e disturbi psichiatrici.
Nel frattempo, quando la malattia di Wilson viene colpita in età adulta, questa condizione può causare problemi al sistema nervoso e problemi psichiatrici.
I segni ei sintomi della malattia di Wilson includono tremori, difficoltà a camminare, problemi di linguaggio e disturbi del pensiero.
Inoltre, i bambini e gli adulti con questa malattia spesso sperimentano ansia, sbalzi d'umore e depressione.
La malattia di Wilson o malattia di Wilson è una malattia congenita con segni e sintomi che possono variare a seconda degli organi che hanno un accumulo di rame in eccesso.
Sintomi della malattia di Wilson in generale
Alcuni dei sintomi della malattia di Wilson o della malattia di Wilson sono i seguenti:
- Diminuzione dell'appetito
- Grave stanchezza
- Il colore degli occhi cambia in un verde brunastro o leggermente dorato (anelli Kayser-Fleischer)
- Accumulo di liquidi in eccesso nelle gambe o nello stomaco
- Problemi di linguaggio, problemi di deglutizione e problemi di coordinazione fisica
- Rigidità dei muscoli del corpo
- Movimenti del corpo incontrollati
Sintomi nel fegato
Alcuni dei sintomi correlati a disturbi del fegato che possono indicare la malattia di Wilson o la malattia di Wilson sono i seguenti:
- Perdita di peso del bambino, peso del bambino, peso del bambino e peso corporeo dell'adulto
- Nausea e vomito
- Fatica
- Perdita di appetito
- Prurito della pelle
- Pelle giallastra (ittero)
- Gonfiore delle gambe e dell'addome o dell'addome dovuto all'accumulo di liquidi
- Dolore addominale o gonfiore
- Vasi sanguigni visibili sulla pelle (angiomi di ragno)
- Crampo muscolare
Alcuni dei sintomi, come la pelle gialla ed edema simile ai sintomi di insufficienza epatica o renale.
Questo è il motivo per cui la malattia di Wilson o la malattia di Wilson è una malattia congenita che viene spesso confusa con insufficienza epatica e renale.
Sintomi del sistema nervoso
Alcuni dei sintomi relativi a problemi al sistema nervoso che possono indicare la malattia di Wilson o la malattia di Wilson sono i seguenti:
- Memoria o visione debole
- Corpo molle
- Andatura anormale
- I movimenti delle mani diventano irregolari
Sintomi di salute mentale
Alcuni dei sintomi relativi a problemi di salute mentale che possono indicare la malattia di Wilson o la malattia di Wilson sono i seguenti:
- Cambiamenti di umore, cambiamenti di atteggiamento e cambiamenti di comportamento
- Il bambino è depresso
- Il bambino prova ansia
Nei casi più gravi, la malattia di Wilson o la malattia di Wilson è una condizione che può causare spasmi muscolari e dolore ai muscoli durante l'esecuzione di determinati movimenti.
Nel frattempo, in altri organi del corpo, la malattia di Wilson o la malattia di Wilson è l'accumulo di rame nel corpo che è caratterizzato da vari tipi di sintomi.
Questi sintomi includono scolorimento delle unghie che diventano blu, calcoli renali, perdita ossea prematura o osteoporosi, artrite, mestruazioni irregolari e pressione sanguigna bassa.
La malattia di Wilson o malattia di Wilson è una malattia congenita il cui sintomo principale può essere caratterizzato da una pigmentazione brunastra sulla cornea dell'occhio.
Lanciato dalla Cleveland Clinic, questa condizione è nota come Anelli Kayser-Fleischer che viene utilizzato come indicazione della malattia di Wilson nel corpo.
Quando vedere un dottore
Dato che la malattia di Wilson è una malattia ereditaria, questa condizione è effettivamente difficile da prevenire. Fin dall'inizio, è importante fare una diagnosi rapida per fermare o inibire l'accumulo di rame in eccesso nel corpo.
Il trattamento tardivo o per niente può portare a insufficienza epatica, danni cerebrali e altre condizioni di salute potenzialmente letali e persino fatali.
Pertanto, se vedi un bambino che presenta i sintomi di cui sopra o qualsiasi altra domanda, consulta immediatamente un medico.
Le condizioni di salute di ogni persona sono diverse, bambini compresi. Consulta sempre un medico per ottenere il miglior trattamento per quanto riguarda le condizioni di salute del tuo bambino.
Causa
Quali sono le cause della malattia di Wilson?
La causa della malattia che è stata scoperta per la prima volta dal dott. Samuel Alexander Kinnier Wilson nel 1912 ciò è dovuto a una mutazione o cambiamento nel gene ATP7B sul cromosoma numero 13.
Questo gene ATP7B svolge un ruolo nel dare ordini al corpo di produrre una proteina chiamata ATPasi 2 o ATPasi 2 che trasporta il rame, che trasporta il rame.
Come suggerisce il nome, l'ATPasi 2 è responsabile del trasporto del rame dal fegato ad altre parti del corpo.
Il corpo ha bisogno del rame per supportare varie funzioni. Tuttavia, troppo rame nel corpo può causare l'interferenza delle tossine con varie funzioni del corpo.
Bene, i livelli di rame in eccesso nel corpo dovrebbero essere eliminati con l'aiuto della proteina di trasporto del rame ATPasi 2 per tornare alla normalità.
È solo che, una mutazione o un cambiamento nel gene ATP7B può impedire il corretto funzionamento della funzione dell'ATPasi 2.
Se il processo di rimozione del rame non va bene e correttamente, ci sarà un accumulo di rame metallico nelle cellule del fegato.
Inoltre, quando la capacità di immagazzinamento delle cellule epatiche supera il limite, il rame "si riverserà" nel flusso sanguigno e verrà immagazzinato negli organi attraverso i quali passa il flusso sanguigno.
L'accumulo di rame si trova comunemente nel cervello e nel fegato, ma può anche verificarsi in altri organi.
Mutazioni o cambiamenti nei geni che causano la malattia di Wilson sono autosomici recessivi. Pertanto, la malattia di Wilson è una malattia che può essere ereditata solo se entrambi i genitori hanno geni mutati o alterati (portatori di geni).
Nel frattempo, se il bambino ha un solo gene anomalo trasmesso da un genitore, non svilupperà i sintomi della malattia di Wilson.
Tuttavia, questo rende il bambino un portatore della malattia di Wilsom e può trasmettere la mutazione genetica alla prole.
Fattori di rischio
Cosa aumenta il rischio di contrarre la malattia di Wilson?
La malattia di Wilson è una malattia con un rischio maggiore se un genitore o un altro membro della famiglia ha questa malattia ereditaria.
Se vuoi ridurre i fattori di rischio che tu e il tuo bambino potreste avere, consultate immediatamente il vostro medico.
Parla con il tuo medico se tu e tuo figlio dovreste sottoporvi o meno a test genetici per scoprire la possibilità della malattia di Wilson.
La diagnosi precoce della malattia di Wilson può almeno aumentare le possibilità di successo del trattamento.
Diagnosi e trattamento
Le informazioni fornite non sostituiscono la consulenza medica. SEMPRE consultare il proprio medico.
Quali sono i soliti test per diagnosticare la malattia di Wilson?
La malattia di Wilson è una malattia a volte difficile da diagnosticare perché i segni ei sintomi sono simili a quelli di altre malattie del fegato, come l'epatite.
La diagnosi viene solitamente effettuata dai medici combinando i sintomi che compaiono con i risultati dei test effettuati, siano essi esami su neonati, bambini o adulti.
Alcuni dei test per diagnosticare la malattia di Wilson o la malattia di Wilson sono i seguenti:
Analisi del sangue e delle urine
Gli esami del sangue possono aiutare a monitorare la funzionalità epatica e controllare i livelli di proteine nel rame nonché i livelli di rame stesso nel flusso sanguigno.
Inoltre, questo test aiuta anche a determinare il livello di rame escreto nelle urine entro 24 ore.
Esame oculistico
Il test della vista nella diagnosi della malattia di Wilson è utile per verificare la presenza di anelli di Kayser-Fleischer dovuti a livelli di rame in eccesso nell'occhio.
Questa malattia può anche essere associata a un tipo di cataratta chiamata cataratta di girasole che può essere rilevata solo attraverso una visita oculistica.
Test di biopsia epatica
Il test Bipsi viene eseguito prelevando un campione di tessuto epatico. Il campione di tessuto viene quindi ulteriormente testato in laboratorio.
Test genetico
Il test genetico è un test che può aiutare a rilevare i cambiamenti genetici o le mutazioni che causano la malattia di Wilson.
Quali sono le opzioni di trattamento per la malattia di Wilson?
Il successo del trattamento della malattia di Wilson dipende in gran parte dalla rapidità con cui viene effettuato il trattamento della malattia.
La malattia di Wilson è una malattia che di solito può essere trattata con farmaci o procedure chirurgiche. Il trattamento di solito consiste in tre fasi ed è continuo per tutta la vita.
La prima fase
La fase iniziale del trattamento di questa malattia ereditaria è la rimozione di tutto il rame in eccesso nel corpo terapia chelante. Agente chelante includere farmaci come la d-penicillamina e tientin o siprina.
Questi farmaci rimuovono il rame in eccesso negli organi nel flusso sanguigno. Inoltre, i reni giocheranno un ruolo nel processo di filtraggio del sangue e il rame lascerà il corpo attraverso l'urina.
Tuttavia, questi tipi di farmaci hanno effetti collaterali, tra cui febbre, arrossamento, problemi ai reni e problemi al midollo osseo.
Nelle donne in gravidanza, farmaci chelante può anche causare difetti alla nascita. Pertanto, il consumo di questi tipi di farmaci DOVERE sotto la supervisione di uno specialista.
Seconda fase
Dopo il processo di rimozione del rame che si è accumulato nel corpo del paziente, il passo successivo è mantenere i livelli di rame nel corpo in modo che rimanga in uno stato normale.
In questa fase, il medico di solito ti darà un farmaco sotto forma di zinco o tetratiomolibdato. Lo zinco assunto per via orale sotto forma di sale o acetato (Galzin) può impedire al corpo di assorbire il rame dal cibo.
Terza fase
La terza fase del trattamento per la malattia di Wilson è il monitoraggio dei livelli di rame nel corpo mentre è ancora sottoposto a terapia e terapia con zinco chelante.
I livelli di rame nel corpo possono essere mantenuti evitando cibi ricchi di contenuto di rame.
Prendiamo ad esempio frutta secca, funghi, noci, cioccolato e così via.
Il trattamento di solito dura da quattro a sei mesi nei malati che sviluppano i sintomi della malattia di Wilson.
Se una persona non risponde a questi farmaci, è necessario un intervento chirurgico di trapianto di fegato.
Inoltre, è necessario anche un trapianto di fegato quando una persona manifesta cirrosi e insufficienza epatica acuta che si verificano improvvisamente.
In caso di domande, consultare il proprio medico per la migliore soluzione al problema.
Hello Health Group non fornisce consulenza medica, diagnosi o trattamento.
