Sommario:
- Cos'è la mastocitosi cutanea diffusa?
- Quali sono le cause della mastocitosi cutanea diffusa?
- Quali sono i segni e i sintomi della mastocitosi cutanea diffusa?
- Come viene diagnosticata la Mastocitosi Cutanea Diffusa (DCM)?
- È possibile trattare la Mastocitosi cutanea diffusa (DCM)?
Diversi tipi di malattie della pelle sono classificati come lievi e comunemente riscontrati, ad esempio, tinea versicolor, tigna, tigna. D'altra parte, ce ne sono alcuni che hanno effetti piuttosto gravi ma si trovano solo in una manciata di persone. Uno dei rari tipi di malattie della pelle nel mondo è la mastocitosi cutanea diffusa, nota anche come DCM. Questa malattia della pelle è caratterizzata da macchie brunastre distribuite uniformemente in tutto il corpo, simili alla consistenza di una buccia d'arancia e pruriginose. Cosa l'ha causato?
Cos'è la mastocitosi cutanea diffusa?
La mastocitosi cutanea diffusa (DCM) è una malattia della pelle che è una forma grave e una versione più rara della condizione nota come mastocitosi. I mastitociti stessi si verificano quando i mastociti si accumulano nella pelle e / o negli organi interni. I mastociti fanno parte del sistema immunitario responsabile del processo infiammatorio.
Quali sono le cause della mastocitosi cutanea diffusa?
La maggior parte dei casi di questa malattia non è ereditaria, ma piuttosto una mutazione genetica. In DCM, la maggior parte dei casi è causata da mutazioni in get KIT. Questo gene codifica per una proteina che aiuta a controllare molte funzioni delle cellule del corpo, come la crescita e la divisione cellulare; durata; e muoviti. Questa proteina è anche essenziale per lo sviluppo di diversi tipi di cellule, compresi i mastociti.
A causa di determinati stimoli, inclusi parassiti e punture di insetti, i mastociti rilasciano una serie di sostanze chimiche, inclusa l'istamina. L'istamina dilata i vasi sanguigni e può far gonfiare i tessuti molli. Alcune mutazioni nel gene KIT possono portare alla sovrapproduzione di mastociti. In DCM, i mastociti si accumulano eccessivamente sulla pelle causando una serie di segni e sintomi caratteristici della condizione.
Quali sono i segni e i sintomi della mastocitosi cutanea diffusa?
I segni ei sintomi della mastocitosi cutanea variano a seconda del sottotipo di malattia che hai. La maggior parte delle forme di mastocitosi cutanea sono macchie marroni che si diffondono in modo non uniforme solo su alcune aree specifiche della pelle. Tuttavia, il tipo di DCM di solito interessa tutta o la maggior parte della pelle. Questa condizione di solito inizia a svilupparsi durante l'infanzia, specialmente nel periodo neonatale (neonatale).
La maggior parte delle persone che hanno una mastocitosi cutanea diffusa (DCM) sviluppa chiazze di pelle rosso-marrone che a volte sono accompagnate da grandi vesciche piene di liquido (vesciche). Le caratteristiche di queste bolle possono riunirsi in gruppi in una sola area o allinearsi in linea retta; e può sanguinare. Le vesciche si trovano principalmente sui piedi e sulle mani o sul cuoio capelluto.
Queste vesciche possono guarire e scomparire da sole una volta che il bambino ha 3-5 anni, ma non con le macchie marroni che rimarranno per tutta la vita (possono annegare se innescate). Nel tempo, queste macchie marroni di pelle possono ispessirsi e sviluppare una consistenza e un colore simili a quelli di un biscotto. A volte, queste macchie ispessite di pelle possono avere una consistenza ruvida e porosa simile alla buccia di un'arancia.
Altri sintomi che possono derivare dalla mastocitosi cutanea diffusa (DCM) includono arrossamento della pelle, bassa pressione sanguigna, grave shock anafilattico, epatomegalia, diarrea e sanguinamento intestinale.
Come viene diagnosticata la Mastocitosi Cutanea Diffusa (DCM)?
La mastocitosi cutanea, incluso il suo sottotipo DCM, può essere diagnosticata da un esame fisico quando un medico sospetta che le lesioni cutanee sul corpo del paziente siano arrossate, pruriginose e talvolta vesciche anche se solo sfregate delicatamente. A volte è possibile eseguire una biopsia cutanea per confermare la diagnosi, confermando un numero elevato di mastociti.
Purtroppo a volte è difficile distinguere la mastocitosi cutanea dalla mastocitosi sistemica. Pertanto, è possibile ordinare ulteriori test per indagare ulteriormente il rischio di malattia sistemica. La biopsia del midollo osseo e speciali esami del sangue possono essere raccomandati negli adulti con mastocitosi cutanea, perché queste condizioni sono ad alto rischio di progredire a DCM. I bambini affetti di solito non hanno una biopsia del midollo osseo a meno che gli esami del sangue non mostrino risultati anormali.
È possibile trattare la Mastocitosi cutanea diffusa (DCM)?
La mastocitosi cutanea diffusa (DCM) è una condizione permanente. Ad oggi non esiste un antidoto per la mastocitosi cutanea, ma sono disponibili molti trattamenti per controllare i sintomi.
In generale, le persone che hanno questa condizione sono obbligate a evitare cose che possono innescare o peggiorare i loro sintomi, se possibile. I fattori che promuovono la degradazione dei mastociti (farmaci FANS, stimolazione fisica, stress emotivo, veleno di insetti e alcuni alimenti) dovrebbero essere evitati.
Alcuni farmaci, come gli antistaminici orali e gli steroidi topici, sono spesso prescritti per alleviare i sintomi della Mastocitosi cutanea diffusa (DCM). Gli adulti con questa malattia possono anche sottoporsi a fotochemioterapia con un laser UVA, che può aiutare a ridurre il prurito e migliorare l'aspetto della pelle; Tuttavia, è probabile che la condizione si ripresenti entro sei o dodici mesi dall'ultimo trattamento.
Le persone a rischio di shock anafilattico e / oi loro cari dovrebbero essere addestrati a riconoscere e trattare questa reazione pericolosa per la vita e dovrebbero portare sempre un'iniezione di adrenalina.
