La sindrome di Werner può causare invecchiamento precoce, di che malattia si tratta?

Invecchiando, gli organi del corpo subiranno l'invecchiamento. Anche fattori ambientali e abitudini di vita malsane possono accelerare l'invecchiamento. Tuttavia, ci sono malattie genetiche i cui sintomi sembrano imitare l'invecchiamento precoce. Questa condizione è nota come Werner sindrome. Che sindrome è questa?

Conosci la sindrome di Werner, una malattia rara

L'invecchiamento è un processo naturale che si verifica nel corpo. A partire dai capelli bianchi alla ridotta funzionalità degli organi. Infatti, non solo a causa dell'età o dell'esposizione ai radicali liberi, l'invecchiamento può verificarsi a causa di malattie rare.

C'è una malattia genetica che ha sintomi come l'invecchiamento precoce. Sì, questa malattia è chiamata sindrome di Werner (sindrome di Werner).

Questa malattia sta facendo sperimentare rapidamente a una persona il processo di invecchiamento. Questa sindrome è il tipo più comune di progeria.

La Progeria o la sindrome di Hutchinson-Gilford Progeria (HGPS), di solito può essere rilevata da un bambino di età compresa tra 10 mesi e 1 anno. Nel frattempo, la sindrome di Werner causerà sintomi solo dopo essere entrati nella pubertà.

Quali sono i sintomi della sindrome di Werner?

Fonte: sindrome di Werner

Inizialmente, un bambino con questa sindrome può crescere come qualsiasi altro bambino normale. Tuttavia, dopo aver attraversato la pubertà, ci saranno cambiamenti fisici molto rapidamente.

Secondo il National Institute of Health, i sintomi più comuni della sindrome di Werner sono:

Bassa statura
Capelli grigi e raucedine
La pelle diventa sottile e dura
Le braccia e le gambe sono molto sottili
C'è un accumulo di grasso anormale in alcune parti del corpo
Il naso diventa appuntito come il becco di un uccello

Oltre ai cambiamenti fisici, le persone con questa sindrome sperimenteranno anche problemi di salute che di solito colpiscono gli anziani, come:

Cataratta in entrambi gli occhi
Diabete di tipo 2 e ulcere cutanee
Aterosclerosi
Perdita ossea (osteoporosi)
In alcuni casi può provocare il cancro

Le persone con la sindrome di Werner possono vivere in media fino alla fine dei 40 o all'inizio dei 50 anni. Generalmente, la morte è causata da aterosclerosi e cancro.

Quali sono le cause della sindrome di Werner?

La causa principale della sindrome di Werner è una malattia genetica derivante da mutazioni nel gene WRN con problemi. Il gene WRN è un produttore di proteine Werner il cui compito è mantenere e riparare il DNA.

Inoltre, queste proteine aiutano anche il processo di replicazione del DNA per la divisione cellulare.

Nelle persone con questo disturbo, la proteina Werner è più corta e funziona in modo anormale in modo che venga scomposta più rapidamente delle proteine normali.

Di conseguenza, ci sono problemi di crescita e un accumulo di DNA danneggiato, che può causare sintomi di invecchiamento più rapido e problemi di salute.

Come viene trattata la sindrome di Werner?

Fino ad ora, non esiste un trattamento specifico che possa curare la sindrome di Werner. L'attuale trattamento è solo una combinazione di farmaci in base ai sintomi specifici sperimentati dal paziente.

Il medico lavorerà a stretto contatto con specialisti per trattare le condizioni del paziente, come ad esempio:

Ortopedico per il trattamento di disturbi dello scheletro, dei muscoli, delle articolazioni e dei tessuti corporei problematici.
Specialista della salute degli occhi per il trattamento della cataratta
Endocrinologo per aiutare a ridurre i sintomi del diabete
Specialista in salute del cuore per il trattamento di anomalie del cuore e dei vasi sanguigni

Oltre alla somministrazione del farmaco, ai pazienti verrà anche raccomandato di seguire la terapia. Questa terapia aiuta i pazienti a migliorare la loro qualità di vita adottando uno stile di vita sano.

Inoltre, i pazienti saranno anche sottoposti a diversi processi chirurgici per rimuovere la cataratta o rimuovere le cellule tumorali.