Sommario:
- Cos'è la sindrome di Klinefelter?
- Quali sono le caratteristiche della sindrome di Klinefelter?
- Quali sono le cause della sindrome di Klinefelter?
- Cosa aumenta il rischio di un bambino di sviluppare la sindrome di Klinefelter?
- Quali sono le complicazioni della sindrome di Klinefelter?
- Quali sono i test per la sindrome di Klinefelter?
- Qual è il trattamento per la sindrome di Klinefelter?
- Terapia ormonale testosterone
- Logoterapia
- Fisioterapia
- Terapia di coordinazione corporea
- Rimozione del tessuto mammario
- Trattamento di fertilità
- Come prevenire la sindrome di Klinefelter?
Ci sono rari disturbi cromosomici che possono verificarsi durante la gravidanza, uno dei quali è la sindrome di Klinefelter. Citato da Genetic and Rare Disease, si stima che 1 neonato su 1000 abbia un eccesso di cromosoma X. L'eccesso di cromosoma X innesca la sindrome di Klinefelter, insieme alla spiegazione.
X
Cos'è la sindrome di Klinefelter?
La sindrome di Klinefelter è una condizione genetica che si verifica quando un ragazzo nasce con una copia in più del cromosoma X.
Uno di questi disturbi cromosomici colpisce i ragazzi e spesso non viene diagnosticato fino all'età adulta.
Questa sindrome può influenzare la crescita dei testicoli.
Il risultato, i testicoli sono più piccoli delle dimensioni normali. Di conseguenza, la produzione di testosterone del bambino è inferiore.
Questa sindrome può anche causare:
- Riduzione della massa muscolare.
- Riduzione dei peli del viso e del corpo.
- Ingrandimento del tessuto mammario (ginecomastia)
Gli effetti di questa sindrome variano e non tutti hanno gli stessi segni e sintomi.
La maggior parte dei ragazzi con la sindrome di Klinefelter produce poco o nessun sperma.
Tuttavia, in età adulta, i bambini con questa sindrome possono rimanere un padre con l'aiuto di alcune procedure riproduttive.
Quali sono le caratteristiche della sindrome di Klinefelter?
Ci sono diversi segni e caratteristiche della sindrome di Klinefelter che si dividono in base alla fase di crescita del bambino, citata dal SSN:
Le caratteristiche della sindrome di Klinefelter nei bambini:
- Muscoli deboli
- Sviluppo motorio lento (seduto, gattonando, camminando)
- Parlare troppo tardi
- I testicoli non sono discesi nello scroto
Le caratteristiche della sindrome di Klinefelter negli adolescenti:
- Corpo più alto della media
- Gambe più lunghe
- Corpo più corto
- Fianchi più grandi degli altri bambini
- I ragazzi attraversano la pubertà tardi
- Meno massa muscolare e di capelli
- Condizione testicolare dura
- Piccole dimensioni dei testicoli e del pene
- Stancarsi facilmente
- Difficoltà a esprimere i sentimenti
- Problemi con la lettura, la scrittura, l'ortografia e il conteggio
Sindrome di Klinefelter negli uomini adulti:
- Basso numero di spermatozoi, anche nessuno sperma.
- Piccoli testicoli e pene
- Bassa eccitazione sessuale
- Il corpo è più alto della sua età
- Bassa densità ossea (osteoporosi)
- Riduzione dei peli del viso e del corpo
- Tessuto mammario ingrandito (ginecomastia)
- Il grasso della pancia aumenta
La condizione in cui i testicoli sono piccoli e non scendono nello scroto a causa della ridotta produzione dell'ormone testosterone.
Se hai le caratteristiche sopra menzionate o alcuni sintomi, consulta immediatamente un medico.
Quali sono le cause della sindrome di Klinefelter?
Citando dalla Mayo Clinic, la causa della sindrome di Klinefelter è un difetto nei cromosomi sessuali.
Le donne normali hanno un modello cromosomico di 46, XX. Mentre gli uomini normali hanno un pattern di 46, XY.
In questa sindrome, c'è un modello di 47, XXY. Questo cromosoma X in più interferisce con lo sviluppo sessuale del feto dall'utero alla pubertà.
Più specificamente, questa sindrome può essere causata da:
- Una copia aggiuntiva del cromosoma X in ogni cellula (XXY). Questa è la causa più comune.
- Cromosoma X extra in alcune cellule (sindrome del mosaico di Klinefelter), con meno sintomi.
- Più di una copia in più del cromosoma X. Questa condizione è rara e causa condizioni gravi.
La copia extra dei geni sul cromosoma X può interferire con lo sviluppo sessuale e la fertilità maschile.
Una serie di complicazioni causate da questa sindrome sono associate a bassi livelli di testosterone (ipogonadismo).
La terapia sostitutiva con testosterone può ridurre il rischio di alcuni problemi di salute, soprattutto quando la terapia viene iniziata all'inizio della pubertà.
Cosa aumenta il rischio di un bambino di sviluppare la sindrome di Klinefelter?
Questa sindrome si verifica a causa di fattori genetici che si verificano in modo casuale.
Il rischio di un bambino nato con la sindrome di Klinefelter non è aumentato da ciò che fanno i genitori.
Sebbene il fattore scatenante non sia chiaramente noto, le donne che rimangono incinte in età avanzata sono a rischio di dare alla luce bambini con questa condizione.
Quali sono le complicazioni della sindrome di Klinefelter?
In alcuni casi, la gravità della sindrome di Klinefelter può portare a complicazioni, come:
- Disturbi d'ansia
- Depressione
- Problemi sociali, emotivi e comportamentali
- Problemi di funzione sessuale
- Osteoporosi
- Cardiopatia
- Cancro al seno
- Malattia polmonare
- Diabete mellito di tipo 2
- Ipertensione
- Colesterolo
- Trigliceridi alti (iperlipidemia)
- Disturbi autoimmuni (lupus e artrite reumatoide)
- Problemi orali e dentali
- Disturbi dello spettro autistico
Le complicazioni di cui sopra sono causate da un basso livello di testosterone.
Puoi prendere una terapia sostitutiva con testosterone per ridurre il rischio di alcuni problemi di salute.
Sarebbe meglio se la terapia iniziasse all'inizio della pubertà.
Quali sono i test per la sindrome di Klinefelter?
I medici formulano una diagnosi sulla base di un esame fisico di un bambino che non si sviluppa normalmente.
L'analisi cromosomica (cariotipo) viene eseguita prelevando un campione di cellule dalla bocca per determinare il numero e il tipo di cromosomi.
Tuttavia, la sindrome di Klinefelter può essere diagnosticata prima della nascita del bambino.
Questa sindrome può essere rilevata in gravidanza quando la madre è stata sottoposta a una procedura per controllare le cellule fetali.
Queste anomalie cromosomiche possono essere rilevate da un esame del sangue di screening prenatale non invasivo.
Questo esame serve per rilevare anomalie cromosomiche nel feto.
Questi disturbi possono innescare la sindrome di Down, la trisomia, alla sindrome di Klinefelter.
A volte, questa condizione può essere diagnosticata da adulto, quando è andato dal medico per impotenza o infertilità.
Gli esami del sangue possono mostrare bassi livelli di testosterone e alti livelli di altri ormoni, come l'ormone follicolo-stimolante (FSH).
Qual è il trattamento per la sindrome di Klinefelter?
Fondamentalmente, non esiste una cura per questa sindrome.
Tuttavia, la terapia può essere utilizzata come un modo per ridurne la gravità.
La terapia più comune è la somministrazione di farmaci per aumentare l'ormone testosterone.
Terapia ormonale testosterone
Citato dal NHS, questa procedura utilizza farmaci che contengono l'ormone testosterone.
Esistono varie forme di farmaci che vengono somministrati, come compresse, capsule o liquidi che vengono iniettati in uomini adulti.
Questa terapia può essere eseguita dopo che i ragazzi hanno superato la pubertà.
Il medico giudicherà da:
- Sviluppo del cambio di voce
- Capelli su viso e parti del corpo
- Aumento della massa muscolare
- Riduzione del grasso corporeo
- Maggiore energia.
I genitori devono consultare un pediatra con una sottospecialità in endocrinologia pediatrica.
Logoterapia
I bambini con sindrome di Klinefelter spesso subiscono ritardi nel linguaggio. Per migliorare le capacità di comunicazione del tuo bambino, il trattamento è la terapia della parola in un ospedale o in una clinica medica.
Fisioterapia
La mancanza di fornitura dell'ormone testosterone impedisce ai ragazzi di formare correttamente i muscoli.
La fisioterapia lavora per costruire e aumentare la forza muscolare nei ragazzi con sindrome di Klinefelter.
Terapia di coordinazione corporea
I bambini con questa anomalia cromosomica hanno una ridotta coordinazione del corpo. Alcuni bambini soffrono anche di disprassia.
È una forma di sviluppo alterato della coordinazione motoria fine e grossolana nei bambini.
Questa condizione è causata da un disturbo dei nervi che rende difficile per il cervello elaborare i segnali per il movimento del corpo.
Rimozione del tessuto mammario
L'ormone basso del testosterone fa sì che i ragazzi con questa sindrome abbiano ghiandole mammarie prominenti.
Di solito, il medico eseguirà un intervento chirurgico di riduzione del seno per rimuovere il tessuto mammario in eccesso.
Trattamento di fertilità
Il trattamento della fertilità viene eseguito perché gli uomini con questa sindrome spesso hanno problemi con lo sperma.
Se un maschio adulto con la sindrome di Klinefelter vuole avere figli, sarà indirizzato all'inseminazione artificiale.
Questo è il processo di fecondazione utilizzando lo sperma di un donatore o l'iniezione intracitoplasmatica di sperma (ICSI).
L'ICSI è una procedura in cui lo sperma rilasciato viene utilizzato per fecondare un ovulo in laboratorio.
Come prevenire la sindrome di Klinefelter?
Questa sindrome non può essere prevenuta perché si verifica a causa di anomalie cromosomiche.
Se tuo figlio ha questa sindrome, ci sono diverse cose da notare, vale a dire:
- Evita di applicare ogni volta iniezioni di testosterone sulla stessa pelle per evitare irritazioni.
- Chiama il tuo medico se hai macchie rosse dopo aver usato le iniezioni di testosterone.
- Verificare con un endocrinologo se si hanno dubbi sullo sviluppo e la funzione sessuale di tuo figlio.
- Verificare con il chirurgo se il bambino ha un nodulo al seno.
- Chiama il medico se tuo figlio ha un improvviso dolore alle ossa alla schiena, ai fianchi, ai polsi o alle costole.
Questa è una malattia rara, contatta il tuo medico per maggiori informazioni.
