Sommario:
- Cos'è la sindrome di Prader-Willi?
- Quali sono le cause di questo frequente disturbo della fame?
- Quali sono i segni e i sintomi della sindrome di Prader-Willi?
- La sindrome di Prader-Willi può essere curata?
Dopo aver mangiato, potresti aspettarti di sentirti pieno. Tuttavia, questo non è il caso se ti viene diagnosticata una malattia genetica nota come sindrome di Prader-Willi. Questo disturbo, il cui nome medico è abbastanza difficile da pronunciare, fa sì che una persona abbia spesso fame anche se ha appena mangiato molto. Ecco tutte le informazioni che devi sapere sulla sindrome di Prader-Willi.
Cos'è la sindrome di Prader-Willi?
La sindrome di Prader-Willi (PWS) è una malattia genetica che colpisce l'appetito, la crescita, il metabolismo, nonché la funzione cognitiva e il comportamento di una persona. La PWS è caratterizzata da un tono muscolare basso (contrazione muscolare debole), bassa statura dovuta a non assumere abbastanza ormone della crescita, disabilità cognitive, problemi comportamentali, metabolismo lento che può far sì che una persona abbia spesso fame ma non si senta mai piena.
Reclami di fame frequente e incontrollata - limitando l'accesso al cibo, alla terapia, al mantenimento del peso corporeo e ai farmaci - possono portare a mangiare troppo e portare a mortale obesità.
Si stima che una persona su 12.000-15.000 nel mondo abbia la PWS. La PWS può verificarsi in qualsiasi famiglia, sia maschile che femminile, e in tutte le razze del mondo. Ma nonostante sia considerata una malattia rara, la PWS è uno dei tipi più comuni di disturbi alimentari ed è la causa genetica più comune di obesità fino ad oggi.
Quali sono le cause di questo frequente disturbo della fame?
La sindrome di Prader-Willi non ha una causa nota. Tuttavia, questo disturbo alimentare è un disturbo di mutazione genetica che si verifica al momento del concepimento o vicino a esso per ragioni sconosciute. Il numero di cromosomi in un corpo umano normale è 46, ma la sindrome di Prader-Willi è sempre causata da una mutazione nel 15 ° cromosoma ereditata dal padre.
Questa mutazione fa sì che circa sette geni sul cromosoma vengano persi o non completamente espressi. Questo cromosoma derivato dal padre svolge un ruolo nella regolazione dell'appetito e delle sensazioni di fame e sazietà. Pertanto, una carenza genetica o difetti dovuti a mutazioni possono far sì che una persona abbia fame frequentemente senza mai sentirsi piena.
La PWS può anche essere acquisita dopo la nascita se la parte dell'ipotalamo del cervello viene danneggiata a causa di lesioni o interventi chirurgici.
Quali sono i segni e i sintomi della sindrome di Prader-Willi?
I sintomi della sindrome di Prader Willi possono variare da persona a persona e possono cambiare con l'età.
Segni e sintomi della sindrome di Prader-Willi nei neonati, tra cui:
- Ha caratteristiche facciali speciali: occhi troppo piccoli a forma di mandorle, fronte troppo piccola e labbro superiore sottile.
- Riflesso di suzione debole - causato da una massa muscolare imperfetta che lo rende difficile durante il processo di allattamento.
- Basso tasso di risposta: marcata difficoltà a svegliarsi dal sonno e un basso suono di pianto.
- Ipotonia - caratterizzata da una bassa massa muscolare o il corpo del bambino è molto morbido al tatto.
- Sviluppo genitale incompleto - più facilmente riconoscibile negli uomini come un pene e uno scroto troppo piccoli o un testicolo che non discende dalla cavità addominale, mentre nelle donne le aree genitali come il clitoride e le labbra appaiono troppo piccole.
Segni e sintomi della sindrome di Prader-Willi nei bambini fino all'età adulta, tra cui:
Altri sintomi possono essere rilevati solo quando il malato entra nell'età dei bambini e persiste per tutta la vita. Questo fa sì che la sindrome di Prader Willi venga trattata in modo appropriato.
- Mangiare molto e un rapido aumento di peso possono manifestarsi dall'età di due anni e far sì che un bambino si senta costantemente affamato. Possono verificarsi modelli alimentari anormali come mangiare cibi crudi a cose che non dovrebbero essere mangiate. Una persona con la sindrome di Prader Willi è molto a rischio di obesità e delle sue complicanze come diabete mellito, malattie cardiovascolari, apnea notturna e malattie del fegato.
- Ipogonadismo - caratterizzato dalla produzione di ormoni sessuali che sono troppo piccoli in modo che non sperimentino il normale sviluppo del sesso e degli organi fisici, dalla pubertà tardiva all'infertilità.
- Sviluppo fisico e crescita incompleti - caratterizzati da un'altezza inferiore in età adulta, muscoli troppo piccoli e troppo grasso corporeo.
- Disturbi cognitivi - come difficoltà a pensare e risolvere problemi. Anche senza un significativo deterioramento cognitivo, i disturbi dell'apprendimento possono ancora essere sperimentati dal malato.
- Problemi motori: la capacità di camminare, stare in piedi e sedersi nei bambini con sindrome di Prader Willi è più lenta rispetto ai bambini della loro età.
- I disturbi del linguaggio, come difficoltà a pronunciare parole e articolazione, possono persistere nell'età adulta.
- Disturbi comportamentali - come mostrare testardaggine e rabbia e difficoltà a controllare le emozioni quando non ottiene il cibo che desidera. Inoltre tendono ad avere modelli di comportamento ripetitivo compulsivo.
- Altre caratteristiche fisiche: mani e piedi troppo piccoli, colonna vertebrale storta (scoliosi), disturbi della vita, disturbi delle ghiandole salivari, problemi di vista, elevata tolleranza al dolore, pelle, capelli e occhi tendono ad essere più pallidi
La sindrome di Prader-Willi può essere curata?
La sindrome di Prader-Willi non può essere prevenuta e non può essere completamente curata. Tuttavia, i sintomi possono essere controllati se diagnosticati il prima possibile. La sindrome di Prader Willi può essere riconosciuta e differenziata da altre malattie genetiche come sindrome di Down in base alla storia dei sintomi della persona.
La diagnosi precoce può essere eseguita quando un neonato mostra sintomi di ipotonia di causa sconosciuta e se il bambino ha riflessi deboli durante l'allattamento. La conferma della diagnosi richiede un test di metilazione del DNA e ibridazione in situ fluorescente (FISH) per rilevare eventuali malattie genetiche.
Se la causa della tua fame frequente è la vera sindrome di Prader-Willi dopo essere stato testato nel laboratorio dell'ospedale, il tuo medico ti consiglierà di prendere la terapia ormonale per massimizzare il rilascio di ormoni della crescita e sessuali per lo sviluppo genitale. Inoltre, è necessaria anche una dieta rigorosa per controllare l'appetito e l'apporto calorico. Anche la terapia sociale e occupazionale e la terapia della salute mentale sono necessarie per prepararti a socializzare nel tuo ambiente più comodamente.
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