Sommario:
- Definizione
- Cos'è lo pseudohipoparatiroide?
- Segni e sintomi
- Quali sono i segni e i sintomi dello pseudohipoparatiroidismo?
- Causa
- Quali sono le cause dello pseudohipoparatiroidismo?
- Diagnosi e trattamento
- Come viene diagnosticato lo pseudohipoparatiroidismo?
- Come viene trattato lo pseudohipoparatiroidismo?
Definizione
Cos'è lo pseudohipoparatiroide?
Lo pseudohipoparatiroidismo è una malattia genetica che causa la mancata risposta del corpo all'ormone paratiroideo.
Segni e sintomi
Quali sono i segni e i sintomi dello pseudohipoparatiroidismo?
I sintomi pseudohipoparatiroidei associati alla carenza di calcio includono:
- Cataratta
- Problemi ai denti
- Intorpidimento (intorpidimento; intorpidimento)
- Convulsioni
- Tetani
Le persone che hanno un'osteodistrofia ereditaria chiara possono presentare i seguenti sintomi:
- Accumulo di calcio sotto la pelle
- Sulle dita appare una fossetta
- Viso tondo e collo corto
- Le dita sono corte, specialmente le ossa delle dita sotto il quarto dito
- Corpo corto
Potrebbero esserci segni e sintomi non elencati sopra. Se hai dubbi su un particolare sintomo, consulta il tuo medico.
Causa
Quali sono le cause dello pseudohipoparatiroidismo?
Le ghiandole paratiroidi producono l'ormone paratiroideo che regola i livelli di calcio, fosforo e vitamina D nel sangue e nelle ossa. Se soffri di pseudoipoparatiroidismo, il tuo corpo produce livelli adeguati di ormone paratiroideo, ma non risponde ai suoi effetti. Questo fa sì che il corpo manchi di calcio e alti livelli di fosfato nel sangue.
Lo pseudoipoparatiroidismo è causato da una malattia genetica. Esistono diversi tipi di pseudoipoparatiroidismo, tutti rari.
- Il tipo Ia viene ereditato da un solo genitore. Questo tipo è anche chiamato osteodistrofia ereditaria di Albright. Questa condizione causa bassa statura, viso tondo, obesità, disturbi dello sviluppo e dita corte. I sintomi che compaiono dipendono da chi viene ereditato il trucco genetico (padre o madre).
- Il tipo Ib è resistente all'ormone paratiroideo nei reni. Ciò si traduce in bassi livelli di calcio nel sangue, ma non mostra altri sintomi di una leggera osteodistrofia ereditaria.
- Il tipo II causa bassi livelli di calcio e alti livelli di fosfato nel sangue. La causa è sconosciuta.
Diagnosi e trattamento
Le informazioni fornite non sostituiscono la consulenza medica. SEMPRE consultare il proprio medico.
Come viene diagnosticato lo pseudohipoparatiroidismo?
Lo pseudoipoparatiroidismo viene diagnosticato attraverso un esame del sangue per controllare i livelli di calcio, fosforo e ormone paratiroideo nel sangue. Potrebbe anche essere necessario un test delle urine.
Altri test includono:
- Test genetico
- Risonanza magnetica o TC del cervello
Come viene trattato lo pseudohipoparatiroidismo?
Il medico può prescrivere integratori di calcio e vitamina D per controllare i livelli normali nel sangue. Se hai livelli elevati di fosforo nel sangue, potrebbe essere necessario pianificare una dieta a basso contenuto di fosforo o assumere un legante del fosforo (come bicarbonato di calcio o acetato di calcio).
Si prega di discutere con il proprio medico per ulteriori informazioni. In caso di domande, consultare il proprio medico per la migliore soluzione al problema.
Ciao Health Group non fornisce consulenza medica, diagnosi o trattamento.
