Sindrome di Marfan: sintomi, cause, trattamento, ecc. & Bull; ciao sano

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Definizione

Cos'è la sindrome di Marfan?

La sindrome di Marfan o sindrome di Marfan è una malattia congenita nei neonati che colpisce il tessuto connettivo del corpo.

Il tessuto connettivo è le fibre che supportano e legano organi e altre strutture del corpo. La sua presenza è importante anche per aiutare la crescita e lo sviluppo del corpo del bambino.

Il danno al tessuto connettivo è dovuto a un processo chimico che causa mutazioni geniche nel corpo. La sindrome di Marfan o sindrome di Marfan è una condizione che generalmente attacca il cuore, gli occhi, la pelle, le ossa, il sistema nervoso, i vasi sanguigni ei polmoni di un bambino.

Una delle minacce che possono essere causate da questa sindrome è il danno all'aorta, che è l'arteria che trasporta il sangue dal cuore a tutte le parti del corpo.

La sindrome di Marfan o la sindrome di Marfan possono danneggiare il rivestimento interno dell'aorta, causando sanguinamento nelle pareti dei vasi sanguigni. Questa condizione è pericolosa e pericolosa per la vita.

Alcuni bambini nati con la sindrome di Marfan o la sindrome di Marfan hanno anche un prolasso della valvola mitrale, che è una condizione in cui la valvola mitrale del cuore si ispessisce. Questa condizione fa battere il cuore del bambino più velocemente e difficoltà a respirare.

Sebbene fino ad ora la sindrome di Marfan non sia stata completamente curata, i progressi nel mondo della medicina possono aiutare i malati a vivere più a lungo.

Pertanto, i bambini con questa sindrome devono ottenere una diagnosi precoce e accurata.

Quanto è comune questa condizione?

La sindrome di Marfan o sindrome di Marfan è una malattia di mutazione in un gene che è abbastanza comune nei neonati.

Questa sindrome colpisce da 1 su 5.000 a 10.000 neonati di varie razze e gruppi etnici. Circa 3 persone su 4 con la sindrome di Marfan sperimentano questa condizione a causa del fatto che sono state tramandate dalle loro famiglie.

Tuttavia, in alcuni casi, ci sono anche quelli che sono le prime persone nella loro famiglia ad avere la sindrome di Marfan, ovvero non la ottengono geneticamente o ereditaria.

Questo fenomeno è chiamato mutazione spontanea. La possibilità che la sindrome di Marfan venga trasmessa alla generazione successiva è di circa il 50%.

Segni e sintomi

Quali sono i sintomi della sindrome di Marfan?

I segni ei sintomi della sindrome di Marfan sono molto diversi. In alcuni casi, infatti, questa sindrome non mostra sintomi evidenti.

Generalmente, questa malattia si sviluppa con l'età ei sintomi che compaiono diventeranno più chiari man mano che il tessuto connettivo cambia.

Alcune persone hanno solo segni e sintomi lievi, ma altri possono sperimentare complicazioni potenzialmente letali.

I seguenti sono segni e sintomi della sindrome di Marfan o della sindrome di Marfan che possono essere visti:

1. Aspetto fisico

I neonati ei bambini con sindrome di Marfan sono generalmente alti e magri. Le sue braccia, gambe e dita dei piedi possono sembrare sproporzionate e troppo lunghe per la sua taglia.

Inoltre, la colonna vertebrale di un bambino con questa sindrome può apparire piegata in modo che alcuni malati abbiano anche la cifoscoliosi.

Anche le articolazioni di neonati e bambini con sindrome di Marfan si sentono deboli e si muovono facilmente.

Generalmente, il viso della persona con la sindrome di Marfan è lungo e affilato, accompagnato dalla forma del tetto della bocca che è più alta rispetto alle persone normali.

2. Problemi ai denti e alle ossa

Anche neonati e bambini con questa sindrome di solito hanno problemi con i denti e il tetto della bocca.

Inoltre, le ossa nei neonati e nei bambini che hanno la sindrome di Marfan sono generalmente problematiche, come la forma piatta della pianta del piede, un'ernia e le ossa mobili.

3. Problemi agli occhi

Un altro sintomo che può essere visto nei neonati e nei bambini con sindrome di Marfan sono i problemi di vista.

Questa sindrome fa sì che la vista del bambino sia sfocata, la distanza di visione è più vicina, la lente dell'occhio è spostata o c'è una differenza di forma tra gli occhi sinistro e destro.

4. Cambiamenti nel cuore e nei vasi sanguigni

Ben il 90% dei neonati e dei bambini con sindrome di Marfan sperimenta cambiamenti nella funzione del cuore e dei vasi sanguigni. La sindrome di Marfan può danneggiare le pareti dei vasi sanguigni.

Questo ha il potenziale per innescare un aneurisma aortico, dissezione aortica o rottura aortica.

Neonati e bambini con sindrome di Marfan possono anche sperimentare sanguinamento all'interno del cranio o aneurismi cerebrali.

Neonati e bambini con sindrome di Marfan sono anche a rischio di problemi alle valvole cardiache, come il prolasso della valvola mitrale.

Questo di solito è indicato da mancanza di respiro, corpo molto stanco o battito cardiaco irregolare.

5. Cambiamenti nei polmoni

Anche i polmoni possono essere colpiti da questa malattia. In generale, la sindrome di Marfan fa sì che neonati e bambini abbiano problemi respiratori come l'asma, malattia polmonare ostruttiva cronica (BPCO), bronchite, polmonite o collasso polmonare.

6. Altri segni

Un altro sintomo che può comparire nei neonati e nei bambini con sindrome di Marfan o sindrome di Marfan è la ridotta elasticità della pelle.

Visto anche smagliature in alcune zone della pelle, anche se il paziente non sta aumentando di peso.

Quando andare dal dottore

Se vedi un bambino che presenta i sintomi di cui sopra o altre domande, consulta immediatamente un medico.

Le condizioni di salute del corpo di ogni persona sono diverse, compresi i bambini. Consulta sempre un medico per ottenere il miglior trattamento per quanto riguarda le condizioni di salute del tuo bambino.

Causa

Quali sono le cause della sindrome di Marfan?

La causa principale della sindrome di Marfan o sindrome di Marfan è un disturbo o una mutazione nel gene responsabile della formazione del tessuto connettivo.

Lanciato dalla Cleveland Clinic, il tessuto connettivo è costituito da una proteina nota come fibrillina-1. Errori genetici o mutazioni possono influenzare la produzione di fibrillina-1.

Inoltre, le mutazioni genetiche inducono il corpo a produrre un'altra proteina denominata trasformando il fattore di crescita beta o TGF-β. Questa proteina può influenzare la forza e l'elasticità del tessuto connettivo.

Il tessuto connettivo può essere trovato in tutte le parti del corpo. Se il tessuto connettivo è stato attaccato dalla sindrome di Marfan o dalla sindrome di Marfan, molte parti del corpo saranno colpite.

I tessuti del corpo coinvolti come il cuore, i vasi sanguigni, le ossa, le articolazioni, gli occhi, i polmoni, la pelle, il sistema immunitario ei più pericolosi sono i vasi aortici.

La maggior parte delle persone con la sindrome di Marfan eredita una mutazione genetica da un genitore che ha la malattia.

Ogni figlio di un genitore con questa sindrome ha una probabilità del 50:50 di ereditare il gene anormale.

In circa il 25% delle persone con sindrome di Marfan o sindrome di Marfan, il gene difettoso non proviene dal genitore. In questo caso, una nuova mutazione si sviluppa spontaneamente.

Fattori di rischio

Cosa aumenta il rischio di sindrome di Marfan?

La sindrome di Marfan o sindrome di Marfan colpisce sia i ragazzi che le ragazze in tutti i gruppi razziali ed etnici.

Poiché si tratta di una condizione genetica, il più grande fattore di rischio per la sindrome di Marfan o la sindrome di Marfan è avere un genitore o un familiare con questa malattia congenita.

Diagnosi e trattamento

Le informazioni descritte non sostituiscono la consulenza medica. SEMPRE consultare il proprio medico.

In che modo i medici diagnosticano questa condizione?

Se il medico sospetta la sindrome di Marfan, il neonato sarà sottoposto a un esame fisico approfondito degli occhi, del cuore, dei vasi sanguigni, del sistema muscolare e dello scheletro.

Il medico chiederà anche alla tua storia medica familiare di ottenere informazioni sul fatto che la malattia sia stata ereditata dalla famiglia o meno.

Altri test utili per diagnosticare la sindrome di Marfan includono quanto segue:

• Radiografia o radiografia del torace
• Elettroardiogramma (ECG)
• Ecocardiogramma
• Esame degli occhi
• Test della pressione oculare

Se i risultati dei test standard per questa sindrome non sono chiari, i test genetici possono essere di aiuto.

Se stai pianificando una gravidanza, sei positiva per questa sindrome, potresti anche aver bisogno di consultare un consulente genetico prima di avere figli.

Questo viene fatto per vedere se c'è la possibilità che tu trasmetta questa malattia genetica al futuro bambino.

Quali sono le complicazioni della sindrome di Marfan?

Poiché la sindrome di Marfan può colpire quasi ogni parte del corpo, può causare tutti i tipi di complicazioni nei neonati e nei bambini.

Le complicanze più pericolose della sindrome coinvolgono il cuore e i vasi sanguigni. Il tessuto connettivo difettoso può indebolire l'aorta, ovvero le grandi arterie che scorrono dal cuore e forniscono sangue al corpo.

Aneurisma aortico

La pressione sanguigna che lascia il cuore può causare il rigonfiamento delle pareti dell'aorta, proprio come un punto debole su uno pneumatico di un veicolo.

Dissezione aortica

Le pareti dell'aorta sono costituite da vari strati. La dissezione aortica si verifica quando un piccolo strappo nel rivestimento interno della parete aortica consente al sangue di premere tra gli strati della parete interna ed esterna.

Ciò provoca un dolore lancinante al petto o alla schiena del bambino. La dissezione aortica indebolisce la struttura dei vasi e può provocare una lacrima che può essere mortale.

Malformazione della valvola

Le persone con la sindrome di Marfan sono anche più inclini a problemi con le valvole cardiache che possono essere deformate o troppo elastiche.

Quando le valvole cardiache non funzionano correttamente, il cuore spesso deve lavorare di più per sostituirle, con conseguente insufficienza cardiaca.

Secondo la Mayo Clinic, le complicazioni oculari nei bambini possono includere:

• Dislocazione del cristallino
• Disturbi della retina
• Glaucoma precoce o cataratta

La sindrome di Marfan aumenta anche il rischio di colonna vertebrale anormalmente curva, come la scoliosi.

La sindrome di Marfan può anche inibire lo sviluppo di costole normali, che possono far sporgere lo sterno o sembrare affondare nel torace.

Anche i dolori lombari e alle gambe sono comuni nei pazienti con sindrome di Marfan o sindrome di Marfan.

Come trattare la sindrome di Marfan?

Neonati e bambini con sindrome di Marfan o sindrome di Marfan sono trattati da un team medico multidisciplinare composto da genetisti, cardiologi, oftalmologi, chirurghi ortopedici e chirurghi toracici.

Sebbene non esista una cura per la sindrome di Marfan, il trattamento si concentra sulla prevenzione di varie complicanze della malattia.

Per scoprire quale trattamento è più appropriato, neonati e bambini dovrebbero essere controllati regolarmente per rilevare eventuali segni di insorgenza di danni causati dalla malattia.

Rimedi casalinghi

Quali sono alcuni rimedi casalinghi o cambiamenti nello stile di vita che possono essere fatti per prevenire o ridurre i sintomi della sindrome di Marfan?

Neonati e bambini possono assumere diversi farmaci in modo indipendente per prevenire o ridurre i sintomi della sindrome di Marfan o della sindrome di Marfan.

Alcuni dei rimedi casalinghi per la sindrome di Marfan includono quanto segue:

1. Attività fisica

La maggior parte dei bambini con sindrome di Marfan o sindrome di Marfan può partecipare a determinati tipi di attività fisica e / o attività ricreative.

I bambini con aorta dilatata non sono in grado di fare sport di gruppo ad alta intensità, sport di contatto e sport isometrici (come il sollevamento pesi).

Ai bambini con aorta dilatata verrà consigliato di evitare gli sport di squadra ad alta intensità, gli sport di contatto e gli sport isometrici (come il sollevamento pesi). Chiedi a un cardiologo informazioni sulle attività o sui riferimenti agli esercizi per il tuo piccolo.

2. Gravidanza

La consulenza genetica dovrebbe essere eseguita prima di iniziare una gravidanza perché la maggior parte dei casi di sindrome di Marfan sono condizioni congenite.

Durante la gravidanza sono necessari frequenti controlli della pressione arteriosa e attenti ecocardiogrammi mensili.

Se si verifica un rapido allargamento o dilatazione dell'aorta, può essere necessario il riposo o un intervento chirurgico. Il tuo medico discuterà con te il miglior metodo di consegna.

3. Prevenzione dell'endocardite

I bambini con sindrome di Marfan o sindrome di Marfan che coinvolgono il cuore, le valvole cardiache o che hanno subito un intervento chirurgico al cuore possono essere più a rischio endocardite batterica.

Endocardite batterica è un'infezione della valvola o del tessuto cardiaco che si verifica quando i batteri entrano nel flusso sanguigno.

Per ridurre il rischio di endocardite, sono necessari antibiotici nei pazienti con sindrome di Marfan che saranno sottoposti a procedure chirurgiche.

Verificare con il proprio medico il tipo e la quantità di antibiotici da assumere.

4. Considerazioni emotive

I neonati ei bambini con la sindrome di Marfan o la sindrome di Marfan sono inclini allo stress, all'angoscia emotiva e hanno un disperato bisogno di un adattamento della prospettiva e dello stile di vita.

Per evitare tutta questa pressione, il tuo piccolo dovrebbe sempre aver bisogno del supporto delle persone intorno a te.

5. Follow up

Gli esami di follow-up di routine includono esami cardiovascolari, oculari e scheletrici, specialmente durante l'infanzia. Il medico discuterà ulteriori azioni relative a questa condizione.

Se hai domande, consulta il tuo medico per capire meglio la soluzione migliore per te.

Hello Health Group non fornisce consulenza sanitaria, diagnosi o trattamento.