Kariotype: procedure, processi e come leggere i risultati

Definizione

Cos'è un cariotipo?

Un cariotipo è un test per identificare e valutare la dimensione, la forma e il numero di cromosomi in un campione di cellule del corpo. I cromosomi mancanti o extra, o la posizione anormale di parti dei cromosomi, possono causare problemi con la crescita, lo sviluppo e la funzione del corpo di una persona.

Quando ho bisogno di un cariotipo?

Questo test può essere eseguito:

• nelle coppie che hanno una storia di aborto spontaneo
• per verificare la presenza di un bambino o un neonato con caratteristiche insolite o sviluppo ritardato

È possibile eseguire esami del sangue o del midollo osseo per identificare il cromosoma Philadelphia, che si trova nell'85% delle persone con leucemia mieloide cronica (LMC). Viene eseguito un test del liquido amniotico per controllare il bambino in via di sviluppo per problemi cromosomici.

Precauzioni e avvertenze

Cosa devo sapere prima di sottopormi a un cariotipo?

Poiché il cromosoma sessuale (XX o XY) viene identificato durante l'analisi cromosomica, questo test determinerà anche il sesso del feto. Alcuni cambiamenti cromosomici sono troppo piccoli o impercettibili per essere rilevati da un cariotipo. Diverse altre tecniche di test di sorta ibridazione in situ fluorescente (FISH) o microarray possono talvolta essere utilizzati per indagare ulteriormente sulle anomalie cromosomiche. Le persone possono avere cellule nel corpo con materiale genetico diverso. Ciò si verifica a causa dei primi cambiamenti nello sviluppo fetale che si traducono in differenze specifiche nelle linee cellulari e sono chiamati mosaici. Esempi sono alcuni casi di sindrome di Down. Le persone affette possono avere alcune cellule con un terzo cromosoma 21 aggiuntivo e alcune cellule con coppie normali.

Processi

Cosa devo fare prima di sottopormi a un cariotipo?

Non è necessario fare nulla prima di sottoporsi a questo test. Parla con il tuo medico di ciò che comporta il test, i rischi o le procedure di test che verranno eseguite. Poiché le informazioni che ottieni da un cariotipo possono avere un grande impatto sulla tua vita, potresti consultare uno specialista genetico (genetisi) o un consulente genetico. Questo tipo di consulente è addestrato per aiutarti a capire cosa significano per te i risultati del test del cariotipo, come il rischio di avere un figlio con una condizione ereditaria (genetica) come la sindrome di Down. Un consulente genetico può aiutarti a prendere una decisione informata. Chiedi una consulenza genetica prima di prendere una decisione su un cariotipo.

Come è il processo di test del cariotipo?

Campione di sangue da un'arteria

L'operatore sanitario che preleva il sangue:

• avvolgere una cintura elastica intorno alla parte superiore del braccio per arrestare il flusso sanguigno. Questo fa allargare il vaso sanguigno sotto il fascio rendendo più facile inserire l'ago nel vaso
• pulire l'area da iniettare con alcol
• inietti un ago in una vena. Potrebbe essere necessario più di un ago.
• Metti il ​​tubo nella siringa per riempirla di sangue
• sciogli il nodo dal braccio quando viene prelevata una quantità sufficiente di sangue
• attaccare una garza o un cotone sul sito di iniezione, dopo che l'iniezione è stata completata
• applicare una pressione sull'area e quindi applicare una benda

Campioni di cellule del feto

Per questo tipo di test, le cellule vengono raccolte dal feto utilizzando un'amniocentesi o un campione di villi coriali.

Campione di cellule dal midollo osseo

L'aspirazione del midollo osseo può essere utilizzata per un cariotipo.

Cosa devo fare dopo un cariotipo?

Una fascia elastica è avvolta intorno alla parte superiore del braccio e si sentirà stretta. Potresti non sentire nulla quando ricevi l'iniezione o potresti sentirti punto o pizzicato. Puoi rimuovere la benda e il cotone in 20-30 minuti. Riceverai una notifica quando potrai ottenere i risultati del test. Il medico spiegherà cosa significano i risultati del test. Devi seguire le istruzioni del medico.

Spiegazione dei risultati del test

Cosa significano i risultati del mio test?

I risultati del test del cariotipo sono generalmente disponibili entro 1-2 settimane.

Normale:

Ci sono 46 cromosomi che possono essere classificati come 22 coppie corrispondenti e una coppia di cromosomi sessuali (XX per le donne e XY per gli uomini).

Le dimensioni, la forma e la struttura sono normali per ogni cromosoma.

Anormale:

Ci sono più o meno di 46 cromosomi.

La dimensione o la forma di uno o più cromosomi è anormale.

Una coppia di cromosomi può essere danneggiata o separata in modo improprio.