Test dell'emacromatosi: procedure e come leggere i risultati & bull; ciao sano

Definizione

Cos'è l'emacromatosi?

Il test del gene dell'emocromatosi o test del gene dell'emocromatosi (test HFE) è un esame del sangue che viene eseguito per verificare l'emocromatosi genetica, una malattia ereditaria che fa sì che il corpo assorba troppo ferro. Di conseguenza, c'è la coagulazione del ferro nel sangue, nel fegato, nel cuore, nel pancreas, nelle articolazioni, nella pelle e in altri organi.

Nelle sue fasi iniziali, l'emocromatosi causa dolori articolari e addominali, debolezza, affaticamento e perdita di peso. Questa condizione causa anche danni al fegato (cirrosi), oscuramento della pelle, diabete, infertilità, insufficienza cardiaca, battito cardiaco irregolare (aritmia) e artrite. In alcune persone, questi segni non sono visibili in una fase iniziale.

L'emocromatosi è comunemente rilevata negli uomini di età compresa tra 40 e 60 anni. Nelle donne, i segni di emocromatosi non verranno rilevati fino alla menopausa perché, fino ad allora, è normale che le donne perdano grandi quantità di sangue e ferro durante le mestruazioni.

Quando dovrei sottopormi all'emacromatosi?

Il test HFE viene eseguito per scoprire se una persona ha un alto rischio di sviluppare l'emocromatosi. Il test HFE è particolarmente consigliato per le persone che hanno una famiglia (genitori, fratelli, fratelli) con una storia medica di questa malattia. Questo esame viene eseguito quando viene confermato che hai livelli di ferro che superano i limiti normali nel sangue. Il test HFI seguirà e identificherà le mutazioni nel gene HFE. Queste mutazioni sono chiamate C282Y e H63D.

Precauzioni e avvertenze

Cosa dovrei sapere prima di sottopormi all'emacromatosi?

Il test HFE non può prevedere se svilupperai l'emocromatosi. Sebbene questo test possa tracciare le mutazioni più comuni nel gene HFE, potrebbero esserci altre mutazioni che non sono state trovate durante il test. Potresti avere una mutazione HFE e non contrarre la malattia, oppure potresti manifestare sintomi ma i risultati del test non trovano alcuna mutazione. Il test HFE può identificare la causa di alti livelli di ferro nel corpo ed eliminare la necessità di altri test di follow-up, come una biopsia epatica.

I livelli di ferro e ferritina possono anche essere osservati contemporaneamente al test HFE.

Processi

Cosa devo fare prima di subire l'emacromatosi?

Non è prevista una preparazione speciale prima del test HFE. Consulta il tuo medico per qualsiasi dubbio sul test HFE, sui suoi rischi, su come sarà il test o sui risultati che potresti avere in seguito.

Com'è il processo di emacromatosi?

Potrebbe essere necessario eseguire un esame della saliva e un esame del sangue. Per il test della saliva, il medico strofinerà o rascherà delicatamente l'interno della guancia per un campione di cellule. Per un esame del sangue, il medico preleverà un campione di sangue dal braccio o dalla piega del gomito. In alcuni casi, il medico stringerà la cintura elastica sulla parte superiore del braccio per rendere il flusso sanguigno più pesante. In questo modo, la raccolta dei campioni di sangue sarà più facile. Un'iniezione verrà inserita nel braccio per aspirare il sangue, che sarà quindi ospitato da un piccolo tubo all'altra estremità dell'iniezione. Quando il campione di sangue è sufficiente, il medico rimuoverà un'iniezione dal braccio e coprirà l'area di iniezione con una benda per fermare l'emorragia.

Cosa devo fare dopo aver subito un'emacromatosi?

Sarai programmato per ricevere e discutere i risultati. Il medico spiegherà quindi il significato dei risultati trovati durante il test. Segui le regole del dottore.

Spiegazione dei risultati del test

Cosa significano i risultati del mio test?

Ci sono diversi risultati possibili, come ad esempio:

Risultato normale

Se viene rilevato che non si dispone di una singola mutazione del gene HFE difettoso, non si svilupperà l'emocromatosi genetica e non la si trasmetterà alle generazioni future.

Risultato come portatore

Se viene rilevato che hai 1 mutazione del gene HFE difettoso e 1 mutazione del gene HFE normale, sei classificato come vettore, o portatori della malattia genetica HFE. UN vettore di solito non mostra segni di emocromatosi, ma ha una probabilità del 50% di trasmettere il gene alla prole. Se due persone vettore avendo figli, il bambino ha una probabilità del 25% di ereditare 2 geni HFE difettosi ed è a rischio di sviluppare emocromatosi.

I risultati come ereditati

Se i risultati del test mostrano la presenza di 2 geni della mutazione HFE difettosi, allora si è ereditati positivi e si ha un alto rischio di assorbire troppo ferro e possibilmente di sviluppare emocromatosi. I tipi di sintomi e segni di malattia variano da persona a persona. Alcune persone potrebbero non mostrare sintomi di emocromatosi, mentre altre manifestano sintomi piuttosto gravi. Gli individui che ne sono affetti hanno una probabilità del 100% di trasmettere la malattia alla loro prole.

Un risultato positivo del test per il gene HFE difettoso indica che altri membri della famiglia possono essere a rischio di sviluppare emocromatosi e devono essere esaminati ulteriormente. Gli individui con 1 o più coppie di geni HFE difettosi dovrebbero considerare di testare i loro partner prima di decidere di avere un figlio per determinare il rischio per il bambino di sviluppare emocromatosi.