Fenilchetonuria: sintomi, cause, trattamento

Definizione

Cos'è la fenilchetonuria?

La fenilchetonuria, nota anche come fenilchetonuria (PKU), è una malattia genetica in cui il tuo corpo non è in grado di abbattere l'aminoacido fenilalanina. Un enzima nel tuo corpo chiamato fenilalanina idrossilasi può trasformare la fenilalanina in tirosina per creare neurotrasmettitori, come adrenalina, norepinefrina e dopamina.

Come risultato di questa malattia genetica, la fenilalanina si accumula nel tuo corpo e d'altra parte non c'è abbastanza tirosina per formare nuove cellule. Questo può portare a gravi complicazioni per la salute.

Le persone con PKU devono seguire una dieta rigorosa con quantità limitate di proteine. La fenilalanina nel tuo corpo proviene dalle proteine che consumi, in particolare cibi ricchi di proteine, come carne, pesce, uova, formaggio e latte.

Quanto è comune la fenilchetonuria?

Questa condizione è una malattia rara ed ereditaria in cui i bambini nascono con la malattia. Parla con il tuo medico per ulteriori informazioni.

Segni e sintomi

Quali sono i segni e i sintomi della fenilchetonuria?

Citato dalla Mayo Clinic, la fenilchetonuria nei neonati è una condizione che di solito non causa sintomi. Tuttavia, senza trattamento, i bambini di solito manifestano segni e sintomi entro pochi mesi.

La fenilalanina svolge un ruolo nella produzione di melanina nel corpo, il pigmento responsabile del colore della pelle e dei capelli. Pertanto, i bambini con questa condizione hanno spesso pelle, capelli e occhi di colore più chiaro rispetto ai fratelli che non hanno questa condizione.

La tirosina, un altro prodotto del processo della fenilalanina, viene utilizzata per produrre neurotrasmettitori. La mancanza di questo amminoacido può causare danni al cervello e al sistema nervoso, che è caratterizzato dai seguenti sintomi:

Depressione
Disturbi d'ansia
Fobie
Bassa autostima.

Se non trattata, questa condizione può portare a gravi complicazioni nei bambini:

Danno cerebrale irreversibile e menomazione intellettuale durante i primi mesi
Disturbi comportamentali e convulsioni nei bambini più grandi

Potrebbero esserci segni e sintomi non elencati sopra. Se hai dubbi su un particolare sintomo, consulta il tuo medico.

Gravità

La gravità della PKU per tipo è:

PKU classica. La forma più grave di questa condizione è chiamata PKU classica. Gli enzimi necessari per convertire la fenilalanina sono mancanti o gravemente ridotti. Ciò si traduce in alti livelli di fenilalanina e gravi danni cerebrali.
PKU con una forma più leggera. Nelle forme da lievi a moderate, gli enzimi mantengono diverse funzioni, in modo che i livelli di fenilalanina non siano elevati. Ciò significa che il rischio di danni cerebrali è inferiore rispetto ad altri tipi.

I bambini con fenilchetonuria hanno ancora bisogno di determinati alimenti per prevenire la disabilità intellettiva e altre complicazioni.

Gravidanza e PKU

Le donne incinte che soffrono di fenilchetonuria sono a rischio per un'altra condizione chiamata PKU materna. Se le donne non seguono la dieta speciale PKU prima e durante la gravidanza, i livelli di fenilalanina nel sangue possono aumentare e danneggiare il feto o causare un aborto spontaneo.

I bambini nati da madri con livelli elevati di fenilalanina di solito non ereditano la fenilchetonuria. Tuttavia, possono avere seri rischi se i livelli di fenilalanina sono alti nel sangue della madre durante la gravidanza.

Le complicazioni per i bambini alla nascita di madri con PKU sono:

Basso peso alla nascita
Lo sviluppo è in ritardo
Anomalie facciali
Una testa anormalmente piccola
Difetti cardiaci e altri problemi cardiaci
Disabilità intellettuale
Problemi comportamentali.

Quando dovrei vedere un dottore?

Dovresti contattare il tuo medico se manifesti uno dei seguenti sintomi:

Neonato. Se i test di screening neonatali di routine indicano che il bambino potrebbe avere la PKU, il medico raccomanderà immediatamente una dieta per prevenire problemi a lungo termine.
Donne in età fertile. È molto importante per le donne con una storia di PKU visitare un medico e adottare la dieta PKU prima di iniziare una gravidanza e durante la gravidanza per ridurre il rischio di livelli elevati di fenilalanina nel sangue.
Adulti. Le persone con PKU continueranno a ricevere cure per tutta la vita. Gli adulti con PKU che interrompono la dieta PKU da adolescenti potrebbero aver bisogno del consiglio di un medico.

Se hai qualsiasi segno o sintomo sopra o qualsiasi altra domanda, consulta il tuo medico. Il corpo di ognuno è diverso. Consultare sempre un medico per curare le proprie condizioni di salute.

Causa

Cosa causa la fenilchetonuria?

La fenilchetonuria o PKU è una condizione genetica in cui il gene PAH responsabile della produzione di fenilalanina idrossilasi è anormale.

Forse il genitore ha un'anomalia nel gene, ma nessun sintomo. Pertanto, la PKU viene trasmessa ai figli di entrambi i genitori portatori di questo disturbo, senza rendersene conto.

Fattori di rischio

Cosa aumenta il mio rischio di fenilchetonuria?

Alcuni dei fattori di rischio per PKU sono:

Avere entrambi i genitori con la malattia del gene PKU. Entrambi i genitori devono trasmettere una copia mutata del gene PKU in modo che il bambino sviluppi questa condizione.
Avere una certa prole.

Diagnosi e trattamento

Le informazioni fornite non sostituiscono la consulenza medica. SEMPRE consultare il proprio medico.

Come viene diagnosticata la fenilchetonuria?

La fenilchetonuria può essere identificata da un esame del sangue alla nascita del bambino. Questo test può anche dirti se ci sono altre condizioni mediche preoccupanti.

Se il test è positivo, saranno necessari ulteriori esami del sangue e delle urine e test genetici per confermare la diagnosi.

Gli adulti con PKU avranno anche bisogno di un esame del sangue per misurare i livelli di fenilalanina nel sangue.

Quali sono i trattamenti per la fenilchetonuria?

Il trattamento viene eseguito non appena viene diagnosticata questa condizione. In alcuni casi, il trattamento viene eseguito dopo il parto.

Il medico consiglierà ai genitori gli alimenti che non fanno bene ai bambini. Il trattamento principale per la PKU è una dieta a basso contenuto proteico che evita cibi ricchi di proteine, come carne, uova e latticini, e controlla l'assunzione di altri alimenti, come patate e cereali.

Questo modello alimentare continuerà nell'età adulta. Dovrai anche dare a tuo figlio un integratore di aminoacidi.

Negli adulti viene somministrata anche la stessa dieta, anche se gli adulti tollerano maggiormente gli alimenti ad alto contenuto proteico. Di conseguenza, alcune persone potrebbero sentirsi incapaci di funzionare correttamente, come perdere la concentrazione o reagire più lentamente.

Alcuni potrebbero non avere problemi e condurre una vita normale. Nelle donne in gravidanza, si raccomanda una dieta a basso contenuto di proteine per prevenire complicazioni nel feto.

Esistono diverse formule specifiche per i bambini con PKU e possono essere utilizzate come fonte proteica a bassissimo contenuto di fenilalanina e bilanciata per gli amminoacidi rimanenti.