Distrofia Miotonica: sintomi, cause e rimedi

Definizione di distrofia miotonica

Distrofia miotonica o distrofia miotonica è un tipo di distrofia muscolare che può attaccare i muscoli e vari organi del corpo. Questa condizione può indebolire i muscoli nel tempo.

Questa condizione fa sì che i muscoli non siano in grado di rilassarsi, in modo che il paziente avverta contrazioni muscolari sufficientemente lunghe e incapaci di rilassare i muscoli.

Ad esempio, il paziente avrà difficoltà a rilasciare la presa della mano dalla maniglia della porta. Infatti, in determinate condizioni, questa malattia può colpire i muscoli delle labbra, causando difficoltà a parlare o difficoltà ad aprire la bocca.

Inoltre, questa condizione è anche caratterizzata da sintomi di un battito cardiaco anormale. Il motivo è che la distrofia miotonica può anche attaccare i muscoli del cuore.

Ci sono anche altri sintomi che non sono legati ai muscoli, come difficoltà a capire le cose, facile sonnolenza diurna, infertilità e cataratta in età produttiva.

Quanto è comune la Distrofia Miotonica?

Rispetto ad altri tipi di distrofia muscolare, la distrofia miotonica è la più comune. Inoltre, questa condizione è più suscettibile di attaccare la fascia di età adulta.

Segni e sintomi della distrofia miotonica

Il sintomo più eclatante della distrofia miotonica è la debolezza muscolare che peggiora nel tempo.

Sintomi comuni di distrofia miotonica

La debolezza muscolare comune di solito inizia nelle seguenti parti del corpo:

• Muscoli del viso e del collo in modo che il paziente abbia difficoltà a formare un sorriso, palpebre "cadenti" e difficoltà a masticare il cibo.
• I muscoli delle dita, delle mani e delle braccia che rendono difficile al paziente afferrare le cose.
• Muscoli dei polpacci e delle piante dei piedi.

Se questa condizione non viene risolta immediatamente, questa debolezza può diffondersi ad aree muscolari in altre parti del corpo come i muscoli delle cosce o dei muscoli degli organi respiratori.

Sintomi meno comuni

Inoltre, ci sono altri sintomi che possono apparire come marker di Distrofia Miotonica, come:

• Volume e dimensione dei muscoli ridotti.
• Disturbi dei muscoli digestivi, che provocano il soffocamento del paziente o che il cibo e le bevande consumati entrano effettivamente nel tratto respiratorio, costipazione, diarrea e calcoli renali.
• Non essere in grado di respirare correttamente soprattutto quando si dorme.
• Disturbi del ritmo cardiaco (aritmie) e cardiomiopatia.
• Cataratta.
• Disturbi cognitivi.
• Spesso assonnato durante il giorno.
• Disturbi ormonali come ipotiroidismo, insulino-resistenza, diabete o ipogonadismo che causano infertilità maschile.

Nel frattempo, questa condizione può anche attaccare l'utero, inducendo le donne che soffrono di questa condizione a sottoporsi a cure speciali in caso di gravidanza.

Cause di distrofia miotonica

Questa condizione è divisa in due tipi, vale a dire la distrofia miotonica di tipo 1 e 2.

La distrofia miotonica di tipo 1, nota anche come malattia di Steinert, si verifica quando un gene sul cromosoma 19 chiamato DMPK ha una sezione espansa in modo anomalo situata vicino all'area di regolazione di un altro gene, SIX5.

Nel frattempo, la distrofia miotonica di tipo 2 è un tipo più lieve del tipo 1. Questa condizione è causata da una parte in espansione anormale del gene del cromosoma 3 chiamato ZNF9.

Diagnosi di distrofia miotonica

Di solito, la diagnosi per questa condizione viene effettuata sulla base della storia medica, a partire dalla storia medica familiare, dall'esame obiettivo e da altri esami che potrebbero essere necessari.

Alcuni dei test che possono essere eseguiti per ulteriori diagnosi includono biopsia muscolare, esami del sangue ed esami elettrodiagnostici.

Biopsia muscolare

Di solito viene eseguita una biopsia muscolare per determinare la debolezza dei muscoli, causata dalla distrofia muscolare o da altre malattie che causano la degenerazione muscolare, come l'esposizione a sostanze tossiche o l'infiammazione.

Analisi del sangue

Questa condizione è veramente riconosciuta come distrofia miotonica solo dopo un esame del sangue. Il motivo è che in questo esame il medico o l'ufficiale di laboratorio può determinare il tipo di distrofia miotonica che si sta verificando.

Dopo aver subito vari esami, il medico o il professionista medico esaminerà i dati di ciascun paziente relativi ai risultati della visita.

Quindi, il medico o il professionista medico determineranno se le condizioni del paziente consentono il test genetico.

Trattamento della distrofia miotonica

Le informazioni seguenti non possono essere utilizzate in sostituzione di un consulto medico. SEMPRE consultare il proprio medico per informazioni sui farmaci.

Fino ad ora questa condizione è ancora incurabile, ma i pazienti devono sottoporsi a un trattamento speciale se vogliono alleviare i sintomi che stanno vivendo.

Inoltre, se il paziente presenta sintomi di miotonia o incapacità di rilassare i muscoli, il medico somministrerà il farmaco mexiletina. Questo farmaco viene utilizzato per alleviare i sintomi.

Assistenza di esperti medici

I pazienti con Distrofia Miotonica possono ancora svolgere le loro attività quotidiane come al solito se si sottopongono a terapia intensiva con professionisti medici.

In primo luogo, questa condizione sarà gestita da un neurologo per determinare le varie esigenze di ciascun paziente in base alla condizione. Oltre ai neurologi, le condizioni di distrofia miotonica possono anche essere trattate da vari terapisti per aiutare il processo di riabilitazione del paziente.

Il medico può eseguire ulteriori test utilizzando un ECG per vedere il ritmo e la funzione del cuore. Non solo, il medico può anche eseguire test sulla funzionalità polmonare.

Secondo John Hopkins Medicine, gli esperti accompagneranno il paziente e forniranno una formazione individuale al paziente per superare qualsiasi debolezza nei muscoli che può essere sperimentata.

Non solo, gli esperti valuteranno ogni paziente. L'obiettivo è determinare se il paziente necessita di ausili medici per facilitare il movimento delle mani o dei piedi.

Pertanto, se si verificano sintomi di questa condizione, consultare immediatamente il medico per ottenere il trattamento migliore in base alle proprie esigenze.