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Sindrome di DiGeorge è un gruppo di problemi di salute che sorgono a causa di anomalie nei cromosomi. I bambini nati con questa condizione possono presentare difetti nel cuore, labbro leporino, problemi di sviluppo e persino la morte.
Causa Sindrome di DiGeorge
Normalmente, gli esseri umani hanno 23 paia di cromosomi, o lo stesso di 46 copie. Nel frattempo, Sindrome di DiGeorge causato dalla perdita di un minuscolo frammento del cromosoma numero 22.
Il pezzo mancante di solito proviene dal centro del cromosoma, in una posizione chiamata q11.2. Questo è il motivo per cui questa condizione viene spesso definita sindrome da delezione 22q11.2.
Questa perdita di frammenti cromosomici è un evento casuale che può verificarsi nello sperma del padre, nell'uovo della madre o durante lo sviluppo del feto. In casi molto rari, questa condizione può essere trasmessa da genitore a figlio.
Questa malattia genetica colpisce quasi tutti i sistemi del corpo con gravità variabile.
Alcuni malati possono raggiungere l'età adulta, ma ci sono anche quelli che sperimentano gravi complicazioni che portano alla morte.
Segni Sindrome di DiGeorge
La maggior parte dei malati Sindrome di DiGeorge ha un difetto cardiaco rilevabile alla nascita. Tuttavia, ci sono anche malati che mostrano sintomi solo quando hanno meno di cinque anni.
Questa sindrome ha le seguenti caratteristiche generali:
- L'effetto dei difetti cardiaci, vale a dire il suono sibilante (soffio) del cuore e il colore della pelle bluastro a causa della circolazione sanguigna ridotta che trasporta l'ossigeno.
- Diverse strutture facciali, ad esempio il mento non si sviluppa, gli occhi sono troppo distanziati o le orecchie sporgenti.
- Problemi al labbro leporino o al palato.
- Interruzione dello sviluppo e ritardi nell'apprendimento e nella parola.
- Disturbi digestivi e respiratori.
- Disturbi ormonali dovuti a dimensioni insufficienti della ghiandola.
- Problemi di udito dovuti a frequenti infezioni dell'orecchio.
- Spesso attaccato da malattie infettive.
- Muscoli del corpo deboli.
Prevenire e superare Sindrome di DiGeorge
L'unico modo per prevenirlo Sindrome di DiGeorge è attraverso i controlli pre-gravidanza. Se hai una storia di questa malattia genetica, consulta il tuo medico prima di iniziare la gravidanza.
Il medico eseguirà esami del sangue per anticipare la possibilità di problemi genetici sui tuoi cromosomi e sul tuo partner.
Il motivo è che il rischio di questa malattia genetica può aumentare se il padre e / o la madre hanno una malattia genetica simile.
Finora non esiste una cura conosciuta Sindrome di DiGeorge. I bambini e gli adulti che ne soffrono devono sottoporsi a regolari controlli sanitari per prevenire problemi di salute in futuro.
Le persone che hanno questa sindrome di solito devono sottoporsi alle seguenti procedure:
- Test periodici del sangue, del cuore e dell'udito.
- Misurazione di altezza e peso per monitorare la crescita.
- Logopedia per bambini con disturbi del linguaggio.
- Fisioterapia o uso di scarpe speciali per trattare problemi di movimento.
- Valutazione delle capacità di apprendimento dei bambini prima di iniziare la scuola.
- Aggiustamenti dietetici per chi soffre di problemi al labbro leporino o disturbi alimentari.
- Intervento chirurgico per il trattamento di difetti cardiaci o labbro leporino.
Disturbi cardiaci e conseguenti barriere evolutive Sindrome di DiGeorge migliorerà con l'età. Tuttavia, i suoi effetti sui modelli di comportamento e sulla salute mentale persistono nell'età adulta.
Gli adulti con questa malattia genetica possono vivere normalmente. La chiave è sottoporsi a un monitoraggio sanitario di routine in modo che i problemi di salute possano essere rilevati il prima possibile.
