Malattia del ragazzo delle bolle: sintomi, cause e trattamento

Hai mai sentito parlare della malattia del bubble boy? Potrebbe suonare come un marchio di gomma da masticare se non aggiungi la parola "malattia". Tuttavia, è necessario sapere che questo è uno dei nomi di malattie del sistema immunitario e può essere in pericolo di vita per il malato. Dai un'occhiata alle seguenti recensioni sulla malattia del ragazzo delle bolle.

Cos'è la Bubble Boy Disease?

Questa malattia in realtà ha il nome di immunodeficienza combinata grave (SCID). Rappresenta un gruppo di difetti alla nascita rari e fatali derivanti da una risposta del sistema immunitario troppo debole o insufficiente nel corpo.

Tuttavia, questa malattia è meglio conosciuta come malattia del ragazzo delle bolle perché tende a manifestarsi nei bambini maschi. Alla nascita, il bambino deve trascorrere la sua vita in isolamento privo di germi (bolle sterili).

Questa malattia si verifica perché il sistema immunitario non può proteggere il corpo da infezioni virali, batteriche e fungine. Senza un sistema immunitario funzionale, i pazienti con SCID sono soggetti a infezioni ricorrenti, come polmonite, meningite e varicella. I pazienti possono morire anche prima di uno o due anni se non ricevono un trattamento adeguato.

La causa della malattia del bubble boy

Le cause della malattia da SCID dipendono da diverse condizioni genetiche. Ecco quattro cause di SCID, vale a dire:

Segnalando dall'NCBI, metà dei casi di SCID sono ereditati dal cromosoma X della madre. Questi cromosomi sono danneggiati, impedendo lo sviluppo dei linfociti T, che svolgono un ruolo nell'attivazione e nella regolazione di altre cellule del sistema immunitario.
Una carenza dell'enzima adenosina deaminasi (ADA) fa sì che le cellule linfoidi non maturino correttamente, rendendo il sistema immunitario meno del normale e molto debole. Questo enzima è necessario al corpo per sbarazzarsi delle tossine nel corpo. Senza questo enzima, le tossine possono diffondersi e uccidere i linfociti.
Carenza di fosforilasi nucleosidica purinica che è anche il risultato di problemi con l'enzima ADA, che è un segno di disturbi neurologici.
Manca di molecole MHC di classe II, che sono proteine speciali che si trovano sulla superficie delle cellule e svolgono un ruolo importante nel trapianto di midollo osseo. Ciò causa la compromissione del sistema immunitario.

Sintomi della malattia del ragazzo delle bolle

Secondo quanto riportato da Medicine Net, di solito i bambini di età compresa tra tre mesi tendono a sperimentare afte o dermatite da pannolino che non scompare. Potrebbe anche essere uno stato di debolezza continua a causa di diarrea cronica, quindi il bambino potrebbe smettere di crescere e perdere peso. Alcuni bambini sviluppano altre malattie gravi come la polmonite, l'epatite, l'avvelenamento del sangue.

Il virus, che è innocuo nei bambini normali, può essere molto pericoloso nei bambini con SCID. Ad esempio un virus Varicella zoster provoca la varicella che può portare a gravi infezioni dei polmoni e del cervello nei bambini con SCID.

Bubble boy trattamento della malattia

Segnalazione da WebMD, dr. Ewelina Mamcarz, ricercatrice capo e membro del dipartimento trapianti di midollo osseo a San Pietroburgo. Il Jude Children's Research Hospital afferma che, dopo decenni, la ricerca sta iniziando a trovare una cura per questa malattia. Sei dei sette bambini trattati con terapia genica per 4-6 settimane vengono ora dimessi dall'ospedale in regime ambulatoriale. Rimane solo un bambino in attesa del processo di costruzione dell'immunità.

Questa terapia genica dà la priorità alla guarigione del cromosoma X danneggiato. I risultati finora suggeriscono che questo effetto durerà tutta la vita in modo che il trattamento sia sufficiente per essere eseguito una volta, non ripetutamente. Questa terapia viene eseguita utilizzando il virus HIV che è stato modificato per trasportare nuovo materiale genetico che cambierà la composizione genetica danneggiata del midollo spinale.

Tuttavia, questo non è stato sufficiente. Per preparare il midollo spinale ai cambiamenti genetici, al bambino viene somministrato in anticipo il farmaco chemioterapico busulfan. La somministrazione dei farmaci chemioterapici viene effettuata utilizzando un dispositivo di infusione controllato da un computer in modo che il dosaggio corretto sia solo per preparare l'introduzione di cambiamenti genetici e nulla più.

Fino ad ora, i ricercatori stanno ancora monitorando questi bambini per vedere se rimangono stabili e non hanno effetti collaterali dal trattamento. I ricercatori vogliono anche sapere come i corpi dei bambini rispondono all'immunizzazione. Tuttavia, nelle scoperte finora i ricercatori sono abbastanza ottimisti sul fatto che questo trattamento fornirà risultati permanenti.