Atassia di Friedreich: sintomi, cause, trattamento

Definizione

Cos'è l'atassia di Friedreich?

L'atassia di Friedreich è una rara malattia genetica che causa difetti nel sistema nervoso. Questa malattia può causare debolezza muscolare, problemi di movimento (come goffaggine, goffaggine), difficoltà a parlare o problemi cardiaci.

L'atassia di Friedreich è una malattia scoperta dal medico Nicholas Friedreich. Oltre a scoprire questa patologia per la prima volta negli anni '60 dell'Ottocento, a seguito delle sue scoperte fu utilizzato anche il nome del dottore Friedreich.

Fondamentalmente, l'atassia è una malattia correlata a problemi di coordinazione ed equilibrio, si verifica in molte malattie e varie condizioni mediche. L'atassia di Friedreich è una malattia che attacca il tessuto nervoso del midollo spinale e i nervi che controllano il movimento delle braccia e delle gambe peggiorano.

Il midollo spinale si assottiglia e le cellule nervose perdono la guaina (mielina, proteine ​​complesse e fosfolipidi) che aiuta i nervi a fornire la stimolazione.

Quanto è comune questa condizione?

L'atassia di Friedreich è una malattia altrettanto rischiosa per uomini e donne. I sintomi di solito iniziano tra i 5 ei 15 anni. È possibile ridurre le possibilità di sviluppare questa malattia riducendo i fattori di rischio. Si prega di consultare il proprio medico per ulteriori informazioni.

Segni e sintomi

Quali sono i segni e i sintomi dell'atassia di Friedreich?

I sintomi dello stadio dell'atassia di Friedreich sono difficoltà a camminare (atassia dell'andatura). Questa condizione peggiorerà gradualmente e si diffonderà alle braccia e poi al busto. I primi segni che compaiono sono anomalie delle gambe (piedi storti, dita piegate involontariamente, gambe deformate o gambe piegate). Articolazioni deboli (soprattutto nei piedi e nelle mani).

Altri sintomi includono perdita di movimento riflesso (ginocchia e caviglie), perdita di sensibilità alle gambe e possono diffondersi ad altre parti del corpo. Il paziente si stanca facilmente e balbetta quando parla lentamente. La maggior parte dei pazienti con scoliosi (la colonna vertebrale piegata di lato) è soggetta a problemi respiratori.

Altri sintomi dell'atassia di Friedreich sono dolore toracico, mancanza di respiro, palpitazioni e battiti cardiaci anormali. Con il progredire della malattia, alcuni pazienti sviluppano il diabete e alcune persone perdono l'udito e la vista.

La progressione della malattia varia da persona a persona, ma dopo molti anni dai primi sintomi, il paziente potrebbe dover utilizzare una sedia a rotelle. La maggior parte dei pazienti muore in tenera età se ha una cardiopatia cronica (la causa più comune di morte per questa malattia).

Potrebbero esserci altri sintomi e segni non elencati sopra. Se hai dubbi sui sintomi di questa malattia, consulta il tuo medico.

Quando dovrei vedere un dottore?

L'atassia di Friedreich è una condizione che presenta sintomi specifici, dovresti consultare il medico se noti uno dei segni o sintomi sopra elencati, oppure:

• Cadute frequenti o difficoltà a deglutire, mancanza di respiro o dolore al petto;
• Avere sintomi di diabete (sete eccessiva e minzione frequente, perdita di peso);
• Hai una malattia genetica.

Causa

Cosa causa l'atassia di Friedreich?

L'atassia di Friedreich è una malattia che può essere ereditata e trasportata da cellule autosomiche, il che significa che può essere ottenuta solo da entrambi i geni mutati del padre e della madre. Il tessuto nervoso nel midollo spinale e nei nervi che controllano il movimento muscolare delle braccia e delle gambe provoca la degenerazione motoria.

Questa è una malattia causata da una mutazione genetica chiamata FXN (chiamata anche fratassina). La fratassina è una proteina necessaria nel sistema nervoso, nel cuore e nel pancreas. Le proteine ​​subiranno una diminuzione nel corpo delle persone che soffrono di atassia di Friedreich.

Fattori di rischio

Cosa aumenta il rischio di sviluppare l'atassia di Friedreich?

L'atassia di Friedreich è una malattia ereditaria, quindi sei maggiormente a rischio se qualcuno nella tua famiglia ha la malattia.

Medicinali e medicinali

Le informazioni fornite non sostituiscono la consulenza medica. SEMPRE consultare il proprio medico.

Quali sono le opzioni di trattamento per l'atassia di Friedreich?

Ad oggi, non esiste un metodo in grado di curare l'atassia di Friedreich. Tuttavia, il trattamento può aiutare i pazienti a riabilitarsi nel miglior modo possibile. Puoi usare farmaci per curare il diabete e le malattie cardiache. Un deambulatore o un intervento chirurgico possono essere efficaci per le deformità del piede e la scoliosi.

La fisioterapia e la logopedia possono essere utilizzate per prevenire funzioni corporee ridotte. Potrebbe anche essere necessario un ausilio per la deambulazione per aiutarti a muoverti. Possono essere necessari apparecchi ortodontici e dispositivi ortopedici o eseguire vari altri tipi di intervento chirurgico.

Nel frattempo, l'assunzione di farmaci può essere utilizzata per curare malattie cardiache e diabete.

Quali test vengono solitamente eseguiti per diagnosticare questa condizione?

Segnalando da Healthline, il medico vedrà la tua storia medica ed eseguirà un esame fisico completo. Ciò include un esame neuromuscolare dettagliato. L'esame si concentrerà sui problemi del sistema nervoso.

Il medico cercherà i segni di danni, tra cui scarso equilibrio, mancanza di riflessi e mancanza di sensibilità alle articolazioni.

Il medico può anche ordinare scansioni TC e risonanza magnetica del cervello e della colonna vertebrale. La risonanza magnetica mira a guardare le immagini delle strutture all'interno del tuo corpo. Nel frattempo, una TAC produce immagini di ossa, organi e vasi sanguigni. Potrebbe anche essere richiesto di eseguire una radiografia della testa e del torace.

Inoltre, il medico potrebbe chiederti di eseguire test genetici per vedere se c'è un gene difettoso che causa l'atassia di Friedreich. Il medico ti farà quindi eseguire un esame elettromiografico per misurare l'attività elettrica nelle cellule muscolari.

Può anche essere eseguito un esame della vista per verificare la presenza di segni di danno al nervo ottico. Il medico può anche cercare possibili malattie cardiache con un elettrocardiogramma.

Rimedi casalinghi

Quali sono alcuni cambiamenti nello stile di vita o rimedi casalinghi per l'atassia di Friedreich?

Lo stile di vita e i rimedi casalinghi possono aiutarti ad affrontare queste condizioni:

• Esegui controlli ripetuti regolari per monitorare l'andamento dei tuoi sintomi e della tua salute.
• Segui le indicazioni e i consigli del medico, non usare con noncuranza farmaci da banco o non assumere intenzionalmente farmaci da prescrizione fatti per te.

Non c'è modo per prevenire l'atassia di Friedreich. Questa condizione è ereditaria, quindi si consiglia la consulenza e lo screening genetico se si soffre di atassia di Friedreich e si prevede di avere figli.

In caso di domande, consultare il proprio medico per la migliore soluzione al problema.