Sommario:
- Definizione
- Cos'è la sindrome di Edward?
- Quali sono i tipi di sindrome di Edward?
- 1. La trisomia 18 è piena
- 2. Trisomia parziale 18
- 3. Trisomia 18 mosaico
- Quanto è comune questa condizione?
- Segni e sintomi
- Quali sono i segni e i sintomi della sindrome di Edward?
- 1. Microcefalia
- 2. Posizione dell'orecchio inferiore
- 3. Le dita si sovrappongono
- 4. Difetti cardiaci
- 5. Crescita e disturbi dello sviluppo
- 6. Altre condizioni
- Quando vedere un dottore?
- Causa
- Cosa causa la sindrome di Edward?
- Fattori di rischio
- Cosa aumenta il rischio di contrarre la sindrome di Edward?
- Medicinali e medicinali
- Quali sono i soliti esami per diagnosticare la sindrome di Edward?
- Diagnosi prenatale
- Diagnosi postnatale
- Quali sono le opzioni di trattamento per la sindrome di Edward?
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Definizione
Cos'è la sindrome di Edward?
La sindrome di Edward è un difetto alla nascita o un disturbo quando c'è un cromosoma in più nella coppia di 18 cromosomi del bambino. L'aggiunta di cromosomi nella sindrome di Edward è il risultato di problemi con il concepimento.
Normalmente, gli esseri umani hanno 23 coppie (46) di cromosomi in ogni cellula del loro corpo. Le ventitré paia di cromosomi sono costituite da 22 paia di cromosomi corporei e una coppia di cromosomi che determinano il sesso.
Tuttavia, è diverso da un neonato che ha la sindrome di Edward. I bambini con la sindrome di Edward hanno un cromosoma in più sul 18 ° cromosoma che può verificarsi in alcune o tutte le cellule del corpo.
In altre parole, il neonato ha una trisomia (tri = tre) 18 e il numero totale di cromosomi è 47. Questo è il motivo per cui la sindrome di Edward è un difetto congenito nei bambini noto anche come trisomia 18.
La sindrome di Edward è un disturbo che si verifica a causa di anomalie nel numero di cromosomi che si sono verificate da quando il feto era ancora nel grembo materno.
La sindrome di Edward è una condizione che spesso si traduce in una crescita lenta del bambino prima della nascita (ritardo della crescita intrauterina) e in un basso peso alla nascita (LBW).
Non solo, i bambini che hanno la trisomia 18 possono anche avere anomalie nel cuore o in altri organi prima della nascita.
Quali sono i tipi di sindrome di Edward?
I diversi tipi di sindrome di Edward sono i seguenti:
1. La trisomia 18 è piena
La trisomia 18 completa o la sindrome di Edward completo è una condizione che tutti i bambini con questo difetto alla nascita sperimentano. I bambini nati con la trisomia 18 hanno 18 cromosomi aggiuntivi in ogni cellula del corpo.
2. Trisomia parziale 18
La trisomia 18 parziale o la sindrome di Edward parziale è un difetto alla nascita quando un bambino ha solo una parte del cromosoma 18 in eccesso nelle sue cellule ma non tutto. Questo tipo di trisomia 18 è molto raro.
3. Trisomia 18 mosaico
La trisomia a mosaico 18 o la sindrome del mosaico di Edward è un difetto congenito quando un eccesso del cromosoma 18 è presente solo in poche cellule del corpo. Proprio come la trisomia 18, anche questo tipo è raro.
Quanto è comune questa condizione?
Secondo la Biblioteca nazionale di medicina degli Stati Uniti, la trisomia 18 è un difetto congenito alla nascita nei bambini che può verificarsi in circa 1 su 5.000 nascite.
La sindrome di Edward è una condizione che può essere più comune di questo numero. Tuttavia, molti bambini con trisomia 18 non sopravvivono fino al secondo o terzo trimestre di gravidanza.
I rischi di avere un bambino nato con la trisomia 18 possono nascondersi in tutte le donne incinte. Tuttavia, il rischio di avere un bambino con difetti alla nascita generalmente aumenta quando la madre rimane incinta in età avanzata.
La maggior parte dei bambini con questa sindrome muore mentre è ancora nel grembo materno o nei primi anni di vita. I bambini che muoiono nel grembo materno saranno successivamente nati morti (ancora nascita).
Una piccola percentuale di pazienti può continuare a crescere fino all'età adulta, ma deve essere tenuta sotto speciale supervisione a causa delle numerose anomalie sia fisiche che mentali.
Segni e sintomi
Quali sono i segni e i sintomi della sindrome di Edward?
I bambini con trisomia 18 mostrano vari sintomi che possono essere visti, sia quando sono neonati che quando i bambini stanno crescendo.
La maggior parte dei nati con la sindrome di Edward sperimenta vari sintomi, vale a dire:
- Difficoltà a respirare o mancanza di respiro
- Compromissione intellettuale
- Esperienza di problemi alimentari come difficoltà a mangiare
- Crescita e sviluppo anormali
- I ragazzi hanno testicoli ritenuti
Altri sintomi della sindrome di Edward nei bambini
Ecco alcuni sintomi che possono essere riscontrati anche nei bambini con la sindrome di Edward:
1. Microcefalia
I bambini nati con questo disturbo hanno una circonferenza della testa mediamente più piccola (microcefalia) rispetto ai bambini normali della loro età.
Questa dimensione anormale della testa può in seguito influenzare lo sviluppo e lo sviluppo del bambino.
2. Posizione dell'orecchio inferiore
Oltre alle dimensioni della testa, anche la posizione delle orecchie del bambino con questa sindrome è anormale. Nella maggior parte delle persone, l'altezza delle orecchie è mediamente in linea con la posizione degli occhi.
In questa sindrome, la posizione dell'orecchio è sotto la linea degli occhi, quindi è nota come orecchie basse.
3. Le dita si sovrappongono
La deformità delle dita è uno dei tratti distintivi di questa sindrome abbastanza rara. Anomalie nelle dita del bambino con trisomia 18, ad esempio, tra indice e medio sovrapposti.
4. Difetti cardiaci
Un difetto cardiaco comune in questa sindrome è un muro divisorio imperfetto tra gli atri o le camere del cuore. Questa condizione è anche nota come cuore che perde.
5. Crescita e disturbi dello sviluppo
L'aspettativa di vita dei bambini con trisomia 18 è relativamente piccola. Quando i bambini crescono in bambini, di solito c'è un ritardo nello sviluppo e nello sviluppo, rispetto alle persone in generale.
In termini di intelletto, il malato medio ha un ritardo mentale con un QI inferiore al normale e ha uno sviluppo cognitivo compromesso.
6. Altre condizioni
Oltre ai sintomi di cui sopra, la sindrome di Edward può anche causare vari altri segni fisici del bambino, come:
- Palato leporino
- I polmoni, i reni, lo stomaco o l'intestino del bambino sono deformati
- Posizione dell'orecchio bassa o anormale
- Vivere gravi ritardi nello sviluppo
- Ci sono anomalie nella forma del torace
- La crescita del bambino rallenta
- Mascella piccola (micrognazia)
- Facile piangere e agitarsi
Secondo il National Cancer Institute, la trisomia 18 di solito si traduce in un basso peso alla nascita per i bambini.
Quando vedere un dottore?
Se vedi che il bambino ha i sintomi di cui sopra o altre domande, consulta immediatamente un medico. Le condizioni di salute del corpo di ogni persona sono diverse, compresi i bambini.
Consulta sempre un medico per ottenere il miglior trattamento per quanto riguarda le condizioni di salute del tuo bambino.
Causa
Cosa causa la sindrome di Edward?
La maggior parte dei casi di sindrome di Edward aka trisomia 18 sono dovuti alla presenza di tre copie del cromosoma 18 nelle cellule del corpo. In effetti, dovrebbero esserci solo due copie del crosomoma in ogni cellula del corpo.
L'aggiunta di una copia al cromoma 18 può inibire o interferire con lo sviluppo del bambino, causando segni e sintomi della trisomia 18.
Partendo dalla pagina Health Direct, la causa della trisomia 18 potrebbe essere dovuta a un errore nel processo di formazione di un uovo o di uno sperma.
La causa della sindrome di Edward può anche verificarsi quando sorgono problemi durante lo sviluppo del feto nell'utero. Mentre la gravità della trisomia 18 dipende dal tipo e dal numero di cellule che hanno cromosomi in eccesso o in più.
Lo sviluppo di un bambino con trisomia 18 può variare da normale, moderato a grave.
Fattori di rischio
Cosa aumenta il rischio di contrarre la sindrome di Edward?
Il rischio di una madre di dare alla luce un bambino con trisomia 18 è maggiore se è incinta in età avanzata, ad esempio se è incinta di oltre 35 anni. Più vecchia è la madre, maggiore è il rischio di avere un bambino con trisomia 18.
Su questa base, si consiglia di consultare sempre un medico. Che si tratti di pianificare una gravidanza o durante la gravidanza per prevenire il rischio di problemi di salute nei bambini.
Medicinali e medicinali
Le informazioni fornite non sostituiscono la consulenza medica. SEMPRE consultare il proprio medico.
Quali sono i soliti esami per diagnosticare la sindrome di Edward?
Questo disturbo può essere diagnosticato sia mentre il bambino è ancora nel grembo materno (prenatale) che dopo la nascita (postnatale).
Diagnosi prenatale
Rileva la sindrome di Edward mentre il bambino è ancora nel grembo materno. Il medico può eseguire un esame ecografico per scoprire la possibilità di trisomia 18.
Anche così, l'esame ecografico è considerato poco efficace nel rilevare la trisomia 18. Un'altra opzione può essere eseguita analizzando il liquido amniotico (amniocentesi) e la placenta della madre (prelievo dei villi coriali).
In questo modo, i medici possono scoprire alcune malattie genetiche.
Diagnosi postnatale
Nel frattempo, quando il bambino nasce, il medico diagnosticherà la trisomia 18 attraverso un esame fisico del viso e del corpo.
Può anche essere prelevato un campione di sangue per cercare anomalie cromosomiche. Inoltre, un esame del sangue cromosomico può anche aiutare a determinare il rischio di avere un bambino con trisomia 18.
Quali sono le opzioni di trattamento per la sindrome di Edward?
La sindrome di Edward è una condizione per la quale non è stata trovata alcuna cura. Questo è difficile perché questa malattia è causata da fattori genetici in modo che vari tipi di disturbi si siano formati nell'utero.
I trattamenti disponibili mirano a supportare la crescita e lo sviluppo del bambino. L'obiettivo è che i bambini possano ancora svolgere le varie attività quotidiane in modo indipendente.
In caso di domande, consultare il proprio medico per la migliore soluzione al problema.
