Cause della sindrome di Down, un'anomalia genetica cromosomica nei bambini

Tutti i genitori vogliono che il loro bambino nasca sano e salvo nel mondo. Sfortunatamente, ci sono alcuni bambini che hanno difetti alla nascita che rendono il loro corpo meno che perfetto. Una delle condizioni per i difetti alla nascita nei bambini è la sindrome di Down. Quindi, cosa causa esattamente la sindrome di Down o la sindrome di Down?

Quali sono le cause della sindrome di Down?

La sindrome di Down è la malattia cromosomica genetica più comune. In generale, la causa della sindrome di Down o sindrome di Down è perché il bambino ha un numero eccessivo di cromosomi mentre è nel grembo materno.

Questa condizione della sindrome di Down non deve essere sottovalutata perché può causare ai bambini difficoltà di apprendimento.

Il tasso di incidenza della sindrome di Down o sindrome di Down in tutto il mondo è stimato a 1 su 700 del tasso di natalità totale.

In altre parole, ci sono circa otto milioni di bambini che hanno la sindrome di Down. Nel frattempo, secondo il Data and Information Center del Ministero della Salute indonesiano, i casi di sindrome di Down in Indonesia tendono ad aumentare.

Secondo i risultati della ricerca sanitaria di base (Riskesdas), ci sono circa lo 0,12% dei casi di sindrome di Down nei bambini di età compresa tra 24 e 59 mesi.

Questo risultato è aumentato allo 0,13% nel 2013 per passare allo 0,21% nel 2018. Va notato che la sindrome di Down generalmente non è una malattia ereditaria.

Come accennato in precedenza, la presenza di malattie genetiche quando il nascituro ha un cromosoma 21 aggiuntivo è la causa della sindrome di Down o sindrome di Down.

Il cromosone 21 aggiuntivo può verificarsi in copie complete o solo parziali, sia che si formi durante lo sviluppo di un uovo, la formazione di uno spermatozoo o di un embrione.

Più in dettaglio, normalmente ci sono 46 cromosomi nelle cellule umane e ogni coppia di cromosomi è formata dal padre e dalla madre.

Se quando la divisione cellulare anormale coinvolge anche il cromosoma 21, è qui che si verifica la sindrome di Down o la sindrome di Down. Anomalie nel processo di divisione cellulare che poi si traduce nel cromosoma 21 o cromosomi parziali extra.

Variazioni genetiche che causano la sindrome di Down

Partendo dalla pagina della Mayo Clinic, ci sono diverse variazioni genetiche che possono causare la sindrome di Down:

Cause della sindrome di Down dovute alla trisomia 21

Ci sono circa il 95% delle cause della sindrome di Down dovute alla trisomia 21. Se un bambino con sindrome di Down di solito ha due copie del cromosoma, questo è diverso dai casi di trisomia 21.

Un bambino con trisomia 21 ha tre copie del cromosoma 21 in tutte le loro cellule. Questa condizione può verificarsi a causa di una divisione cellulare anormale durante lo sviluppo di spermatozoi o ovociti.

Ad esempio, i cromosomi si allineano ordinatamente per produrre uova o sperma in un processo chiamato meiosi.

Tuttavia, la trisomia 21 ha avuto un effetto sfavorevole. Invece di dare un cromosoma, vengono dati due cromosomi 21.

Quindi in seguito, dopo essere stato fecondato, l'uovo, che dovrebbe avere solo due cromosomi, ha in realtà un totale di tre cromosomi. Questa è una delle cause della sindrome di Down.

Sindrome di Down a mosaico (Sindrome di Down a mosaico)

Se confrontato con i due tipi di variazioni genetiche che causano la sindrome di Down o la sindrome di Down descritti in precedenza, questo tipo di mosaico è il più raro.

La sindrome di Down a mosaico è la causa della sindrome di Down che si verifica quando una persona ha solo poche cellule con una copia in più del cromosoma 21.

La causa esatta della sindrome di Down a mosaico è diversa dai due tipi precedenti e non è ancora nota.

Ecco perché i tratti o le caratteristiche di un bambino con sindrome di Down a mosaico sono più difficili da prevedere, a differenza dei due tipi precedenti.

Questi tratti o caratteristiche possono apparire meno chiari a seconda di quali cellule e quante cellule hanno il cromosoma 21 aggiuntivo.

Sindrome da traslocazione di Down (Sindrome da traslocazione di Down)

La sindrome da traslocazione verso il basso è una condizione in cui una parte del cromosoma 21 si attacca a un altro cromosoma prima o quando si verifica la fecondazione.

Un bambino con sindrome di traslocazione di Down ha le solite due copie del cromosoma 21. Tuttavia, il bambino ha anche materiale genetico aggiuntivo dal cromosoma 21 che è attaccato all'altro cromosoma.

La causa di questo tipo di sindrome di Down è dovuta alla divisione cellulare anormale, prima o dopo il completamento del processo di fecondazione.

A differenza di altri tipi di cause della sindrome di Down, la sindrome di traslocazione di Down è un tipo che a volte può essere ereditato dai genitori o dalla genetica.

Anche così, solo circa il 3-4% dei casi di sindrome di Down traslocata lo ottiene effettivamente da un genitore.

Se la traslocazione della sindrome di Down passa al bambino, significa che il padre o la madre hanno del materiale genetico per il cromosoma 21 riorganizzato su un altro cromosoma.

Tuttavia, non c'è materiale genetico aggiuntivo sul cromosoma 21 nei casi di sindrome di Down da traslocazione. Ciò significa che il padre o la madre non hanno effettivamente segni o sintomi della sindrome di Down.

Tuttavia, il padre o la madre possono trasmetterlo al bambino perché trasporta questo materiale genetico, che fa soffrire la sindrome di Down.

Questa condizione causa materiale genetico aggiuntivo dal cromosoma 21. Il rischio di ridurre la traslocazione della sindrome di Down dipende dal sesso del genitore portatore del cromosoma 21, che è il seguente:

• Se il padre è un agente di trasporto (vettore), il rischio di sindrome di Down è di circa il 3%
• Se la madre è un agente portatore (vettore), il rischio di sindrome di Down varia dal 10-15%

Un portatore (vettore) può non mostrare segni o sintomi della sindrome di Down, ma può ridurre il processo di traslocazione al feto.

Quali sono i fattori di rischio per avere un bambino con sindrome di Down?

Alcune teorie suggeriscono che la sindrome di Down sia innescata dal modo in cui il corpo della madre elabora l'acido folico.

Tuttavia, molti si oppongono anche a questa teoria, perché c'è molta confusione riguardo ai fattori che influenzano l'insorgenza della sindrome di Down.

Ciò è spiegato da Kenneth Rosenbaum, M.D, capo della divisione di genetica e metabolismo e vicedirettore della Clinica per la sindrome di Down presso il Children's National Medical Center di Washington, D.C.

Ci sono alcune condizioni che possono aumentare il rischio di avere un bambino con sindrome di Down. Questi sono chiamati fattori di rischio.

Ecco alcuni fattori di rischio per la sindrome di Down o la sindrome di Down:

1. Età materna a gravidanza

L'età della madre alla gravidanza non è la causa della sindrome di Down, ma è un fattore di rischio. La sindrome di Down può verificarsi a qualsiasi età quando la madre è incinta.

Tuttavia, le possibilità di sviluppare la sindrome di Down aumentano con l'età.

Si ritiene che il rischio di portare un bambino con problemi genetici, inclusa la sindrome di Down, aumenti quando una donna raggiunge i 35 anni o più durante la gravidanza.

Questo perché le uova delle donne più anziane sono maggiormente a rischio di divisione cromosomica impropria.

Anche così, non esclude che i bambini con sindrome di Down nascano da donne di età inferiore ai 35 anni a causa dell'aumento della gravidanza e dei tassi di natalità in giovane età.

Le donne che hanno 25 anni al momento della gravidanza corrono un rischio di 1 su 1200 di dare alla luce un bambino con sindrome di Down.

Nel frattempo, le donne che hanno 35 anni al momento della gravidanza corrono un rischio fino a 1 persona su 350. Allo stesso modo, nelle donne in gravidanza di 49 anni, il rischio di sviluppare la sindrome di Down aumenta a 1 persona su 10.

Hanno scoperto che anche l'utero delle donne che si avvicinano all'età della menopausa e il rischio di infertilità sono aumentati.

Inoltre, la capacità di selezionare embrioni difettosi diminuisce e aumenta il rischio che il nascituro vada incontro a un completo declino dello sviluppo.

2. Ho già avuto un bambino con sindrome di Down

Le donne che hanno avuto un bambino con sindrome di Down hanno un rischio maggiore di avere un futuro bambino che ha anche la sindrome di Down.

Questo vale anche per i genitori che hanno la sindrome di Down da traslocazione, quindi sono a rischio di influenzare il bambino.

3. Numero di fratelli e distanza dalla nascita

Il rischio che un bambino nasca con la sindrome di Down dipende anche dal numero di fratelli e sorelle e da quanto è grande la differenza di età tra il bambino più piccolo e il bambino.

Ciò è spiegato nella ricerca di Markus Neuhäuser e Sven Krackow, dell'Istituto di informatica medica, biometria ed epidemiologia presso l'ospedale universitario di Essen.

Come spiegato in precedenza, il rischio di avere un bambino con sindrome di Down è maggiore nelle donne che sono incinte per la prima volta in età avanzata.

Questo rischio aumenterà anche quanto più lontano sarà la distanza tra le gravidanze.

X