Osteogenesi imperfetta: sintomi, cause e trattamento

Definizione di osteogenesi imperfetta

Cos'è l'osteogenesi imperfetta?

L'osteogenesi imperfetta (OI), nota anche come malattia delle ossa fragili, è una malattia della struttura ossea che rende le ossa deboli. In altre parole, il significato di osteogenesi imperfetta è una formazione ossea non completamente formata.

Le persone che hanno questo disturbo muscolo-scheletrico indicano che le loro ossa sono molto fragili e possono rompersi con poco o nessun trauma. Ci sono persone affette da OI che possono subire centinaia di danni alle ossa durante la loro vita, sebbene ci siano anche coloro che subiscono fratture solo poche volte durante la loro vita.

Questa condizione fa sì che l'aspettativa di vita di ogni paziente sia diversa, a seconda della gravità.

Tipi di osteogenesi imperfetta

Esistono circa 15 tipi di malattie delle ossa fragili. Tuttavia, nella maggior parte dei casi, i sintomi mostrati dal malato si riferiscono ai seguenti tipi di osteogenesi imperfetta:

1. Digitare 1

L'OI di tipo 1 è una condizione classificata come la più lieve e più comune. Le persone che soffrono di questo tipo di condizione sperimentano fratture durante l'infanzia e l'adolescenza. I danni alle ossa sono generalmente causati da traumi o lesioni minori.

2. Digitare 2

OI di tipo 2 è il più grave. Questi tipi di malati generalmente non sopravvivono a lungo. Anche i neonati oi feti che sono ancora nel grembo materno sono a rischio di morte. Questa condizione è causata dalla formazione di collagene imperfetto nel corpo.

3. Digitare 3

Questo tipo di OI presenta anche segni e sintomi relativamente gravi. I malati tendono ad avere un'altezza inferiore alla media. Inoltre, i malati sono a rischio di altre complicazioni di salute, come disturbi della colonna vertebrale, problemi respiratori e denti fragili.

4. Digitare 4

Questo tipo di OI è simile al tipo I, ma è leggermente più grave. Anche la condizione e l'altezza dei denti nei malati sono problematiche. Il danno osseo che si verifica è generalmente classificato come da lieve a moderato.

Alcuni tipi o tipi di OI sono anche associati a perdita dell'udito progressiva, macchie blu o grigie sul bianco degli occhi (sclera) e allentamento delle articolazioni.

Quanto è comune questa malattia?

L'osteogenesi imperfetta o la malattia delle ossa fragili è una malattia ossea rara. Secondo il sito Web Medline Plus, l'osteogenesi imperfetta colpisce circa 1 persona su 10.000-20.000 in tutto il mondo.

Segni e sintomi dell'osteogenesi imperfetta

L'osteogenesi imperfetta è una malattia con segni e sintomi diversi. Ogni sintomo può indicare quale tipo di malattia delle ossa fragili hai.

I segni ei sintomi che compaiono saranno diversi per ogni individuo, a seconda della gravità e del tipo di OI sofferto.

I seguenti sono segni e sintomi dell'osteogenesi imperfetta (malattia delle ossa fragili) quando divisi per tipo.

1. OI tipo 1

In questo tipo di OI, le fratture si verificano generalmente durante l'infanzia e l'adolescenza. Invecchiando, la frequenza delle fratture diminuirà. Alcuni dei segni e dei sintomi includono:

• Le ossa si rompono facilmente, prima della pubertà.
• Statura normale o quasi normale.
• Sperimentare debolezza muscolare e scioltezza delle articolazioni.
• Il bianco degli occhi è solitamente blu, viola o grigio.
• Soffri di disturbi alla colonna vertebrale, come la scoliosi.
• I difetti ossei sono assenti o si verificano leggermente.

2. OI tipo 2

Le persone con OI di tipo 2 subiscono il danno osseo più grave. La maggior parte dei bambini nati con questa condizione di solito non sopravvive a lungo dopo la nascita. In effetti, alcuni bambini muoiono prima di nascere.

Questa condizione è generalmente causata da costole danneggiate e sviluppo polmonare incompleto, quindi il bambino non riesce a respirare. Segni e sintomi comuni includono:

• Le ossa appaiono piegate e rotte prima che il bambino nasca.
• Braccia e gambe corte e corpo curvo.
• Fianchi storti.
• Le ossa del cranio hanno una forma insolita.
• Il bianco degli occhi è colorato.

3. Tipo OI 3

L'OI di tipo 3 presenta anche segni e sintomi relativamente gravi. Le fratture possono iniziare prima della nascita o all'inizio del periodo di crescita del bambino. Queste anomalie ossee tendono a peggiorare nel tempo e possono interferire con la capacità di camminare. Alcuni dei segni e dei sintomi di questa condizione sono:

• Le ossa si rompono facilmente.
• Articolazioni allentate e sviluppo muscolare debole nelle braccia e nelle gambe.
• Le costole possono rompersi, il che può causare problemi respiratori.
• Il bianco degli occhi è blu, viola o grigio.
• Dorso curvo.
• Difetti ossei.

4.OI tipo 4

Questo tipo di OI ha la gravità più variabile. La gravità può variare da lieve a grave (tra tipo 1 e tipo 3).

Circa il 25% dei bambini nati con OI di tipo 4 presenta una frattura subito dopo la nascita. Alcuni dei segni e dei sintomi di questo tipo di OI sono:

• Le ossa si rompono facilmente, di solito prima della pubertà.
• Corpo più corto.
• Si avvolge sempre di più man mano che invecchi.
• Il bianco degli occhi è bianco o quasi bianco.
• La colonna vertebrale tende a curvarsi.

Quando dovrei vedere un dottore?

Se tu o le persone a te più vicine riscontrate i segni e sintomi di cui sopra, visitate immediatamente il vostro medico o il centro di assistenza medica più vicino. La forma grave viene spesso diagnosticata all'inizio della vita, ma i casi lievi possono passare inosservati fino a tarda età.

Cause dell'osteogenesi imperfetta

La causa dell'osteogenesi imperfetta (malattia delle ossa fragili) è una mutazione genetica. Hai il 50% di possibilità di ereditare il gene e la malattia dai tuoi genitori. Tuttavia, alcuni casi sono il risultato di nuove mutazioni genetiche.

L'osteogenesi imperfetta può essere causata da mutazioni in uno dei diversi geni. Le mutazioni nei geni COL1A1 e COL1A2 causano circa il 90% di tutti i casi di OI.

Nelle persone con OI, i geni nel loro corpo non funzionano correttamente. Questo gene è responsabile di dire al corpo di produrre la proteina di collagene di tipo 1.

Il collagene di tipo 1 è necessario nella formazione del tessuto connettivo presente nelle ossa. Inoltre, il collagene è anche importante nella formazione di legamenti, denti e tessuto bianco all'esterno del bulbo oculare (sclera).

Le anomalie che si verificano nei geni rendono la produzione di collagene di tipo 1 nel corpo non ottimale, sia perché c'è una diminuzione della quantità che della qualità. Di conseguenza, le ossa diventano più fragili e si rompono più facilmente.

Oltre a COL1A1 e COL1A2, i tipi di geni che mutano possono causare malattie delle ossa fragili sono:

• LEPRE1
• IFITM5
• SERPINF1
• PPIB
• SERPINH1
• FKBP10
• SP7
• BMP1
• TMEM38B
• WNT1
• SPARC

Fattori di rischio per l'osteogenesi imperfetta

L'osteogenesi imperfetta è una malattia che può colpire chiunque, di varie fasce d'età e razze. Tuttavia, il rischio è maggiore nelle persone che hanno familiari con malattie delle ossa fragili.

Diagnosi e trattamento dell'osteogenesi imperfetta

Le informazioni fornite non sostituiscono la consulenza medica. SEMPRE consultare il proprio medico per ulteriori informazioni.

L'osteogenesi imperfetta (malattia delle ossa fragili) è una malattia che può essere diagnosticata con un esame fisico approfondito. È possibile eseguire un esame dell'occhio per verificare la presenza di macchie sulla sclera.

Inoltre, il medico chiederà anche una storia familiare di malattie per scoprire se ci sono fattori di rischio per l'ereditarietà. Alcuni test aggiuntivi verranno eseguiti dal team medico per ottenere una diagnosi più accurata:

1. Prova di scatto

Il medico consiglierà test di imaging, come i raggi X, in modo che la struttura ossea possa essere vista chiaramente. Inoltre, il medico può anche eseguire un test ecografico sul feto nell'utero che è a rischio per questa malattia.

2. Test genetici

Test campionamento dei villi coriali (CVS) può essere eseguito durante la gravidanza per determinare se il bambino ha questa condizione. Tuttavia, poiché diversi tipi di mutazioni possono causare OI, alcuni tipi di OI non possono essere diagnosticati mediante test genetici.

Quali sono i trattamenti per l'osteogenesi imperfetta?

Ad oggi non esiste un trattamento e un trattamento efficaci per l'osteogenesi imperfetta (malattia delle ossa fragili). Il trattamento medico fornito ha lo scopo di ridurre i sintomi e migliorare la qualità della vita del paziente.

Più specificamente, come trattare l'osteogenesi imperfetta che di solito viene eseguita sono:

1. Manipolazione senza intervento chirurgico

Nella maggior parte dei casi, l'OI può essere gestita senza procedure chirurgiche o chirurgiche. Il medico può prescrivere un farmaco bifosfonato, comunemente usato per la perdita ossea o l'osteoporosi, per ridurre il dolore e il danno osseo.

Inoltre, i malati possono anche sottoporsi a terapia fisica, riabilitazione e installazione di dispositivi di assistenza, come rinforzo e casting.

2. Operazione

Saranno consigliate procedure chirurgiche o chirurgiche se il danno continua a verificarsi nella stessa area ossea più e più volte, il trattamento non mostra risultati e si sviluppa la scoliosi. I seguenti sono i tipi di intervento chirurgico per OI:

• Rodding. Un bastone (asta) il metallo verrà inserito nelle ossa lunghe, come nelle braccia e nelle gambe. Questa procedura aiuta a rafforzare la struttura ossea.

• Fusione spinale. Questa procedura viene eseguita riparando una colonna vertebrale danneggiata, come la scoliosi.

Rimedi casalinghi per l'osteogenesi imperfetta

Non solo il trattamento da parte dei medici, le persone che hanno una malattia delle ossa fragili hanno bisogno anche di cure a casa. L'obiettivo è supportare l'efficacia del trattamento attuale e prevenire possibili fratture e perdita di tessuto osseo (osteoporosi).

Pertanto, varie cose che devono essere applicate dai pazienti con osteogenesi imperfetta sono:

Mangia cibi sani per le tue ossa

Affinché le ossa rimangano sane, devi soddisfare le tue esigenze nutrizionali quotidiane con cibi che rinforzano le ossa. Principalmente, sono vitamina D, calcio e fosforo. Puoi ottenere questi nutrienti da latticini (latte, formaggio e yogurt), salmone, sgombro, pesce latte, uova, verdure verdi e noci.

Se queste esigenze nutrizionali non possono essere soddisfatte attraverso il cibo, possono essere utilizzati integratori in alternativa. Tuttavia, è necessario prima consultare il proprio medico prima di consumarlo.

Crogiolarsi al mattino

La vitamina D non si ottiene solo dal cibo. La più grande fonte di vitamina D che puoi ottenere facilmente è la luce solare. Puoi crogiolarti al mattino per circa 10 minuti ogni giorno. Tuttavia, assicurati che il sole sia direttamente sulla tua pelle.

Smetti di fumare e di bere alcolici

Fumare e bere alcolici può interferire con la salute delle ossa. L'alcol può anche interferire con l'efficacia dei farmaci che stai attualmente assumendo. Quindi, si consiglia vivamente di interrompere questa abitudine.

Fare esercizio regolarmente

L'esercizio fisico è molto importante per mantenere la resistenza ossea dalla perdita. Puoi fare sport per l'osteoporosi o la perdita ossea. Assicurati di fare anche questa attività fisica regolarmente.

Tuttavia, consulta prima il tuo medico, quando è il momento migliore per iniziare a fare esercizio. L'esercizio fisico intenso, come camminare, può essere una scelta sicura per le persone con questo disturbo osseo.

Prevenzione dell'osteogenesi imperfetta

L'osteogenesi imperfetta (malattia delle ossa fragili) è una malattia correlata a problemi genetici. Pertanto, non c'è modo che tu possa fare per prevenire questa malattia.