Mucopolisaccaridosi ii: sintomi, farmaci, ecc. • ciao sano

Definizione

Cos'è la mucopolisaccaridosi II?

La mucopolisaccaridosi II (MPS II) è una rara malattia genetica ereditaria che causa disturbi del metabolismo dei carboidrati. Questa condizione si verifica quasi solo negli uomini.

MPS II impedisce al corpo di abbattere gli zuccheri speciali che costruiscono ossa, pelle, tendini e altri tessuti. Questo accumulo di zucchero nel corpo causa gradualmente danni alle cellule e ad altri organi del corpo, compreso il cervello. I sintomi che compaiono possono variare da persona a persona.

Segni e sintomi

Quali sono i segni e i sintomi della mucopolisaccaridosi II?

I sintomi della mucopolisaccaridosi II possono includere:

Guance grandi e rotonde
Naso cespuglioso
Labbra spesse con una grande lingua
Sopracciglia folte
Testa grande
Crescita e sviluppo lenti
Pelle spessa e dura
Dita corte, ricurve; misura della mano larga
Problemi alle articolazioni che rendono difficile il movimento
Intorpidimento (intorpidimento), debolezza muscolare e sensazione di formicolio alle mani
Spesso soffre di tosse fredda, seni paranasali e mal di gola
Problemi respiratori, inclusa l'apnea notturna
Perdita dell'udito e infezione all'orecchio
Difficoltà a camminare, muscoli deboli
Indigestione, inclusa diarrea
Problemi cardiaci, compreso il danno alle valvole cardiache
Gonfiore del fegato e della milza (epatosplenomegalia)
Ispessimento delle ossa

Quando il cervello è colpito, i sintomi includono:

Difficoltà di apprendimento e di pensiero intorno all'età di 2-4 anni
È difficile parlare
Disturbi comportamentali, come irrequietezza o aggressività

Se hai qualsiasi segno o sintomo sopra o qualsiasi altra domanda, consulta il tuo medico. Il corpo di ognuno è diverso. Consultare sempre un medico per curare le proprie condizioni di salute.

Causa

Quali sono le cause della mucopolisaccaridosi II?

Questa condizione fa sì che il corpo maschile non sia in grado di produrre determinate proteine, perché c'è una mutazione genetica ereditata dalla madre.

Un padre che ha la mutazione genetica che causa la MPS II può trasmetterla a sua figlia, ma il bambino non svilupperà questa condizione a meno che non erediti la stessa mutazione genetica dalla madre.

In casi molto, molto rari (molto improbabili), l'MPS II può comparire nei bambini anche se la storia familiare è chiara di mutazioni genetiche.

Diagnosi e trattamento

Le informazioni fornite non sostituiscono la consulenza medica. SEMPRE consultare il proprio medico.

Come viene diagnosticata la mucopolisaccaridosi II?

La MPS II è una condizione rara. Per escludere altre possibilità e confermare una diagnosi, il medico ti chiederà quali sono i tuoi sintomi (quando sono iniziati; cosa è successo; se si sono ripresentati; se i tuoi sintomi migliorano se fai qualcosa, o se peggiorano) e la tua storia medica familiare .

Se il tuo medico non è in grado di determinare un'altra causa della tua condizione, eseguirà un test per l'MPS II con un test delle urine per cercare zuccheri specifici e proteine mancanti.

Se la tua condizione è confermata come causata da MPS II, il medico ti consiglierà di dirlo ad altri membri della famiglia.

Se sei una donna incinta e dopo i test genetici sai di essere portatrice della mutazione genetica che causa la MPS II, puoi chiedere al tuo medico di verificare se il tuo bambino è a rischio per questa condizione. Sottoponiti a un test genetico il prima possibile all'inizio della gravidanza.

Come viene trattata la mucopolisaccaridosi II?

MPS II può essere trattato con la terapia enzimatica sostitutiva (ERT) che utilizza un farmaco chiamato larodinazione (Aldurazyme). Questo farmaco è una versione sintetica della proteina che si perde nel corpo con MPS 1. Può alleviare la maggior parte dei sintomi, incluso aiutare:

Camminare, salire le scale e la capacità di muoversi in generale e la capacità di stare al passo in generale
Movimento articolare
Respirazione
Crescita e sviluppo
Crescita dei capelli e caratteristiche del viso

Tuttavia, la terapia enzimatica non aiuta con i sintomi legati alla funzione cerebrale, come difficoltà di apprendimento o di pensiero.

Un'altra opzione di trattamento sono gli innesti di cellule staminali ematopoietiche. Questa procedura viene eseguita impiantando cellule staminali sane che producono proteine, da un donatore nel corpo del ricevente. Di solito queste cellule sono ottenute dal midollo osseo o dal sangue nel cordone ombelicale. Se l'innesto viene eseguito prima che il bambino compia 2 anni, la sua capacità di apprendimento può migliorare. Tuttavia, questa procedura non può correggere i problemi alle ossa e agli occhi.

A seconda dei sintomi, potrebbe essere necessario lavorare con altri specialisti, come cardiologi, otorinolaringoiatri, psicologi, neurologi e oftalmologi.

Rimedi casalinghi

Quali sono alcuni cambiamenti nello stile di vita o rimedi casalinghi che si possono fare per trattare la mucopolisaccaridosi II?

Ecco lo stile di vita e i rimedi casalinghi che possono aiutarti a curare la mucopolisaccaridosi II:

Sostieni e incoraggia tuo figlio a essere indipendente, fiducioso ed estroverso. Invitali a muoversi e giocare come gli altri bambini.
Sii positivo. Mostra amore e affetto. Instillare subito che anche se il tuo bambino può sembrare diverso, non significa che "manchi". Ogni essere umano nasce diverso. Quando altre persone chiedono informazioni sulle condizioni di tuo figlio, sii onesto su quali malattie hanno e cosa non possono fare. Non dimenticare di menzionare le capacità, gli hobby e la personalità di tuo figlio per aiutare gli altri ad accettare di più la sua condizione.
Incoraggia il bambino ad allungare o riscaldare i muscoli leggeri per mantenere le articolazioni funzionanti correttamente. Parla prima con il tuo medico per scoprire che aspetto ha un movimento sicuro.
Creare una strategia con un team di medici e insegnanti nelle scuole per bambini per consentire ai bambini di continuare ad avere attività di apprendimento come normali bambini in età scolare. Forse ha bisogno di bisogni speciali, come una sessione privata.
Evita gli sport che richiedono il contatto fisico, come il calcio, gli esercizi a terra, il basket e altri sport simili per proteggere il collo di un bambino.
Apporta le modifiche a casa.

In caso di domande, consultare il proprio medico per la migliore soluzione al problema.

Ciao Health Group non fornisce consulenza medica, diagnosi o trattamento.