Iperplasia surrenalica congenita: sintomi, farmaci, ecc. • ciao sano

Definizione

Cos'è l'iperplasia surrenalica congenita?

L'iperplasia surrenale congenita o CAH è una malattia congenita che si verifica negli organi della ghiandola surrenale. Le ghiandole surrenali sono piccoli organi presenti in coppia sul corpo di ogni persona e si trovano nella parte superiore dei reni.

Ogni ghiandola surrenale ha una funzione molto importante nella produzione di ormoni e nella regolazione di diverse funzioni fisiologiche.

Alcuni degli ormoni importanti prodotti dalle ghiandole surrenali, vale a dire:

• Cortisolo, regola la risposta del corpo a malattie e stress.
• I mineralcorticoidi regolano i livelli di sodio e potassio, ad esempio l'aldosterone.
• Androgeni, regolano gli ormoni sessuali maschili, ad esempio il testosterone.

Neonati e bambini con CAH hanno difetti congeniti o genetici che impediscono alle ghiandole surrenali di produrre ormoni.

L'inibizione delle ghiandole surrenali a produrre ormoni avviene a un livello normale o completamente.

Un neonato o un bambino che ha questa malattia congenita della ierplasia surrenale sperimenterà disturbi nel metabolismo, nella resistenza, negli ormoni riproduttivi e nella pressione sanguigna.

Le anomalie CAH causano poca o nessuna produzione degli ormoni cortisolo e aldosterone.

Quali sono i tipi di iperplasia surrenalica congenita?

Esistono due tipi di iperplasia surrenalica congenita, vale a dire:

1. Diritti classici

Il tipo classico è il più comune con sintomi fisici che iniziano ad apparire nell'infanzia e nell'infanzia. Ad esempio, il corpo è troppo alto e sono apparsi presto segni di pubertà.

In questo tipo, le ghiandole surrenali non possono produrre gli ormoni cortisolo e aldosterone ma iniziano a produrre una quantità eccessiva di testosterone, l'ormone riproduttivo.

2. DIRITTI non classici

Questo è il tipo più lieve, in cui i sintomi fisici si verificano in età avanzata, come negli adolescenti e nei giovani adulti.

Il corpo con CAH non classico può ancora produrre l'ormone aldosterone, ma potrebbe mancare di cortisolo. La produzione di testosterone è anche inferiore al classico CAH.

Quanto è comune questa condizione?

L'iperplasia surrenalica congenita o CAH in breve è una malattia rara, ma ha il potenziale per causare problemi di salute per tutta la vita.

Si stima che solo un bambino su 15.000 nasca con questa anomalia congenita. Con una corretta manipolazione e controllo, le persone con questo disturbo possono ancora vivere una vita normale.

Segni e sintomi

Quali sono i segni e i sintomi dell'iperplasia surrenalica congenita?

L'iperplasia surrenalica congenita classica ha segni fisici che possono essere riconosciuti fin dall'infanzia e dai bambini, tra cui:

• I genitali sono più grandi, l'allargamento del clitoride della bambina in modo che assomigli al pene di un bambino così che spesso si dice che i genitali femminili siano ambigui. Nel frattempo, i genitali maschili sembrano normali.
• Vivere la perdita di peso
• È molto difficile aumentare di peso
• Spesso vomita senza motivo
• Sperimentare la disidratazione
• La crescita è molto rapida durante l'infanzia, ma l'altezza è più corta nell'età adulta
• Le ragazze adolescenti sperimentano cicli mestruali irregolari
• In età adulta, sia gli uomini che le donne corrono il rischio di avere difficoltà ad avere figli

La classica iperplasia surrenalica congenita può svilupparsi e non avere alcun sintomo, ma le donne con questa condizione possono sperimentare:

• Disturbi del ciclo mestruale
• Sembra troppo pesante
• Avere più peli sul viso (come far crescere i baffi)
• Non fertile (difficile avere figli)
• L'altezza tende ad essere bassa nell'età adulta

Altri sintomi che possono verificarsi nell'iperplasia surrenalica congenita classica e non classica sia nelle donne che negli uomini:

• Obesità
• Massa ossea più leggera
• Avere problemi di acne
• Avere alti livelli di colesterolo

Una delle complicazioni che possono sorgere è una crisi surrenale. Questi eventi tendono ad essere rari ma molto pericolosi per chi soffre di iperplasia surrenalica congenita.

Questa condizione provoca un calo della pressione sanguigna e dei livelli di zucchero nel sangue e va in shock per causare la morte.

Fai attenzione se un bambino con CAH sperimenta disidratazione, diarrea e vomito senza motivo.

Quando dovrei vedere un dottore?

L'iperplasia surrenalica congenita classica viene generalmente rilevata da un neonato attraverso esami obbligatori.

Di solito, i ragazzi e le ragazze sono noti per avere CAH quando mostrano segni di malattia a causa dei bassi livelli degli ormoni cortisolo, aldosterone o entrambi.

Nel frattempo, nei neonati e nei bambini che hanno iperplasia surrenalica congenita non classica, i segni e i sintomi della pubertà precoce possono comparire più che nei neonati e nei bambini con CAH classica.

Se hai dubbi sulla crescita o lo sviluppo di un bambino o sei incinta e il tuo bambino è a rischio di CAH, consulta immediatamente il tuo medico.

Le condizioni di salute del corpo di ogni persona sono diverse. Consultare sempre un medico per ottenere il miglior trattamento per quanto riguarda le proprie condizioni di salute.

Causa

Quali sono le cause dell'iperplasia surrenalica congenita?

Lanciato dalla pagina del NHS, l'iperplasia surrenalica congenita è un difetto congenito che viene trasmesso da genitore a figlio. Anche l'iperplasia surrenalica congenita è una condizione autosomica recessiva.

Ciò significa che entrambi i genitori con questa condizione possono diventare portatori della malattia. Inoltre, ogni corpo umano, compresi i bambini, ha circa 20-30mila geni diversi.

Ciascuno di questi geni è disposto a coppie su 23 cromosomi. È possibile che uno o più geni siano sbagliati in modo che influisca sul lavoro di altri geni.

Neonati e bambini con mutazioni della copia genica difettose associate all'iperplasia surrenalica congenita (CAH) possono sviluppare questa condizione.

Inoltre, una mutazione genetica sbagliata può comportare la necessità di livelli di enzimi per abbassare gli ormoni surrenali.

In generale, bassi livelli di ormoni cortisolo e aldosterone e alti livelli di androgeni nei neonati e nei bambini sono le forme più comuni di CAH.

In breve, le condizioni autosomiche recessive per la CAH sono solitamente sperimentate da bambini i cui genitori hanno entrambi CAH o portano la mutazione genetica che causa la condizione.

Ma a parte questo, un'altra causa comune di iperplasia surrenalica congenita è la mancanza di livelli di enzima 21-idrossilasi.

Fattori di rischio

Cosa aumenta il rischio di sviluppare iperplasia surrenalica congenita?

Secondo la Mayo Clinic, diversi fattori di rischio che aumentano i neonati e i bambini a sperimentare l'iperplasia surrenalica congenita, vale a dire:

• Entrambi i genitori hanno CAH o entrambi sono portatori genetici di CAH.
• Alcune discendenze etniche come gli ebrei ashkenaziti, ispanici, italiani, jugoslavi e yupik Inuit.

Diagnosi e trattamento

Le informazioni fornite non sostituiscono la consulenza medica. SEMPRE consultare il proprio medico.

Quali sono i soliti test per diagnosticare questa condizione?

La diagnosi precoce di questa malattia è importante in modo che il trattamento possa essere effettuato il prima possibile.

L'iperplasia surrenalica congenita può essere rilevata poiché il bambino è ancora nell'utero esaminando campioni di liquido amniotico dall'utero e dalle cellule placentari.

Nel frattempo, per i bambini che sono nati, l'esame CAH consiste in una serie di esami fisici, esami del sangue, esami delle urine e test genetici.

Se la CAH può essere diagnosticata quando il bambino è nel grembo materno, il trattamento può essere eseguito con la terapia ormonale corticosteroide.

Quanto segue descrive l'esame dell'iperplasia surrenalica congenita:

Esegui il test sul bambino nell'utero

I test utilizzati per diagnosticare la CAH mentre il bambino è nell'utero includono:

• Amniocentesi, che prevede l'utilizzo di un ago per prelevare un campione di liquido amniotico dall'utero e quindi esaminare le cellule.
• Il prelievo dei villi coriali comporta la rimozione delle cellule dalla placenta per l'esame.
• L'analisi del sangue materno, mira a determinare il sesso del bambino e il rischio di sviluppare CAH perché il plasma sanguigno della madre contiene il DNA del bambino.

Test su neonati e bambini

I test utilizzati per diagnosticare la CAH in un neonato includono:

• Esame obiettivo o screening, eseguito quando il medico sospetta sintomi di CAH.
• Esami del sangue e delle urine, che mirano a determinare i livelli di ormoni anormali prodotti dalle ghiandole surrenali.
• Test genetico, solitamente eseguito da bambini e adulti per diagnosticare la CAH.

Quali sono le opzioni di trattamento per l'iperplasia surrenalica congenita?

Alcuni dei trattamenti per trattare l'iperplasia surrenalica congenita includono quanto segue:

Somministrazione di farmaci

La somministrazione di farmaci per il trattamento della CAH mira a ridurre la produzione di ormoni androgeni in eccesso, aumentare la produzione di ormoni carenti e alleviare i sintomi.

Neonati e bambini che hanno la CAH classica sono incoraggiati a prendere regolarmente farmaci ormonali sostitutivi per gestire i loro sintomi e condizioni.

Nel frattempo, neonati e bambini con CAH non classico di solito non richiedono cure o richiedono solo piccole dosi di corticosteroidi.

Oltre ai corticosteroidi, alcuni farmaci per la CAH includono mineralcorticoidi e integratori di sale.

Si consiglia di assumere farmaci per CAH ogni giorno, ma durante la malattia o lo stress potrebbero essere necessarie dosi aggiuntive o più elevate di farmaci.

Chirurgia ricostruttiva

Le ragazze di età compresa tra 2-6 mesi possono sottoporsi a chirurgia ricostruttiva chiamata genitoplastica femminilizzazione.

Questa operazione mira a modificare l'aspetto e la funzione dei genitali in modo che appaiano più femminili.

La chirurgia di solito comporta la riduzione delle dimensioni del clitoride e la modifica dell'apertura vaginale.

Complicazioni

Quali sono le possibili complicanze dell'iperplasia surrenalica congenita?

I bambini con CAH classico rischiano di avere una crisi surrenalica a causa dei bassi livelli di cortisolo nel sangue.

Questa condizione può causare diarrea, vomito, disidratazione e bassi livelli di zucchero nel sangue nei bambini. In contrasto con i CAH non classici, che generalmente non corrono il rischio di provocare una crisi surrenalica.

Tuttavia, sia il CAH classico che il CAH non classico possono causare problemi di fertilità in bambini sia maschi che femmine in seguito.

Prevenzione

C'è un modo per prevenire questa condizione?

Finora, non è stato valutato alcun modo per prevenire i difetti congeniti della CAH nei neonati. Quindi, se tu e il tuo partner avete la CAH e correte il rischio di far nascere un bambino con difetti congeniti, consultate il vostro medico.

In caso di domande, consultare il proprio medico per la migliore soluzione al problema.