Sommario:
- Riconoscere l'iperinsulinemia congenita
- Cause di iperinsulinemia nei neonati
- Segni e complicanze nei neonati con iperinsulinemia
- Cosa si può fare?
L'iperinsulinemia è un disturbo causato da alti livelli dell'ormone insulina che sono troppo alti nel flusso sanguigno rispetto ai livelli di zucchero nel sangue. Sebbene noto come segno distintivo dal diabete, livelli di insulina troppo alti possono essere un segno di disturbi metabolici in una persona, può anche verificarsi nell'infanzia, questo è noto come iperinsulinemia congenita (iperinsulinemia nei neonati).
Riconoscere l'iperinsulinemia congenita
L'iperinsulinemia congenita è una malattia congenita che causa un'eccessiva produzione di insulina in una persona. Ciò è dovuto ad anomalie nelle cellule produttrici di insulina nella ghiandola pancreatica o nelle cellule beta pancreatiche.
In circostanze normali, le cellule beta del pancreas producono una quantità sufficiente di insulina e la producono solo per bilanciare i livelli di zucchero nel sangue a livelli normali. Di conseguenza, i bambini che soffrono di iperinsulinemia sperimenteranno livelli di zucchero nel sangue troppo bassi. Questa condizione può essere fatale perché la glicemia è necessaria per mantenere le funzioni fisiologiche nel corpo del bambino.
L'iperinsulinemia nei bambini di solito può essere riconosciuta attraverso diversi sintomi che si verificano durante l'infanzia (meno di 12 mesi di età) o fino all'età di meno di 18 mesi. Tuttavia, il disturbo può anche essere persistente o riscontrato solo nei bambini fino all'età adulta, con un minor numero di casi. Questo perché l'iperinsulinemia congenita ha caratteristiche genetiche cliniche. e progressione variabile della malattia.
Cause di iperinsulinemia nei neonati
Si ritiene che le anomalie genetiche nelle cellule produttrici di insulina nella ghiandola pancreas siano la causa principale dell'iperinsulinemia congenita. Tuttavia, in circa il 50% dei casi non è presente alcuna mutazione genetica. In alcuni casi, sebbene rari, che indicano che questo disturbo è una condizione che corre in una famiglia, ci sono almeno nove geni che vengono ereditati e possono innescare l'iperinsulinemia congenita. Inoltre, non sono noti fattori di rischio associati a condizioni di gravidanza per iperinsulinemia congenita.
Segni e complicanze nei neonati con iperinsulinemia
Bassi livelli di zucchero nel sangue si verificano quando sono inferiori a 60 mg / dL, ma si stima che bassi livelli di zucchero nel sangue dovuti all'iperinsulinemia siano inferiori a 50 mg / dL. Sulla base dei sintomi, i segni di iperinsulinemia congenita nei neonati sono difficili da riconoscere perché sono molto simili alle condizioni normali per i bambini normali.
Un bambino può essere sospettato di avere iperinsulinemia congenita se:
- Troppo pignolo
- Facilmente assonnato
- Mostra segni di letargia o perdita di coscienza
- Fame tutto il tempo
- Il cuore batte forte
Nel frattempo, l'iperinsulinemia congenita che si verifica dopo l'ingresso nell'età dei bambini ha sintomi comuni come l'ipoglicemia in generale, tra cui:
- Zoppicare
- Stancarsi facilmente
- Sperimentare confusione o difficoltà a pensare
- Sperimentare tremori
- Il cuore batte forte
Inoltre, la condizione dei livelli di zucchero nel sangue che sono troppo bassi per lungo tempo può innescare sintomi di complicazioni come coma, convulsioni e danni permanenti al cervello. Queste complicazioni avranno anche un impatto sullo sviluppo del nervo centrale come disturbi della crescita, disturbi del sistema nervoso (deficit neurologici focali) e ritardo mentale, sebbene il danno cerebrale sia minimo.
Anche l'iperinsulinemia congenita è a rischio di morte prematura se la condizione di ipoglicemia prolungata non viene trattata o non viene trattata adeguatamente.
Cosa si può fare?
L'iperinsulinemia congenita è una malattia genetica rara che è difficile da riconoscere e può manifestarsi anche per lungo tempo senza un trattamento adeguato. La diagnosi precoce e il trattamento sono necessari per prevenire complicazioni a lungo termine e morte. I futuri genitori possono anche scoprire le possibilità del loro bambino di soffrire di iperinsulinemia congenita eseguendo test genetici per i portatori della malattia.
Una forma di trattamento disponibile è pancreasectomia o tagliare una porzione del pancreas che viene rilevata come anormale. Dopo aver eseguito questi trattamenti, l'ipoglicemia tende ad essere più facile da controllare e c'è una possibilità di recupero entro pochi mesi o anni dopo.
Tuttavia, va notato che esiste anche la possibilità che la condizione ipoglicemica possa persistere anche dopo che il 95-98% del pancreas è stato tagliato. Oltre a quello, pancreasectomia ha anche un effetto collaterale, vale a dire un aumento del rischio di sviluppare il diabete mellito in futuro.
Una persona con iperinsulinemia congenita può anche aver bisogno di un trattamento a lungo termine per regolare i livelli di zucchero nel sangue in uno stato stabile. I nutrizionisti potrebbero aver bisogno di aiuto per pianificare una dieta per i malati. I livelli di zucchero nel sangue devono essere sempre monitorati sia dal paziente che dai suoi parenti stretti. Devono anche riconoscere i segni dell'ipoglicemia e cosa fare al riguardo.
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