Sommario:
- Definizione
- Cos'è l'emofilia di tipo B?
- Quanto è comune questa malattia?
- segni e sintomi
- Quali sono i segni e i sintomi dell'emofilia di tipo B?
- Quando dovrei andare dal dottore?
- Cause e fattori di rischio
- Quali sono le cause e i fattori di rischio dell'emofilia B?
- Diagnosi e trattamento
- Quali test vengono eseguiti per diagnosticare questa condizione?
- Quali sono le opzioni di trattamento per l'emofilia B?
Definizione
Cos'è l'emofilia di tipo B?
L'emofilia B è un disturbo della coagulazione del sangue che provoca sanguinamento che dura più a lungo del normale. Questa malattia è causata dalla mancanza del fattore di coagulazione del sangue o della coagulazione IX (nove) nel corpo.
I fattori di coagulazione sono proteine che svolgono un ruolo nel processo di coagulazione del sangue in caso di lesioni o sanguinamento. Il corpo umano ha circa 13 tipi di fattori di coagulazione del sangue che lavorano con le piastrine per coagulare il sangue. Quando uno dei fattori di coagulazione è ridotto, il processo di coagulazione del sangue non può avvenire completamente.
L'emofilia è una malattia che consiste di diversi tipi, vale a dire A, B e C. Ciò che distingue ogni tipo di emofilia è il tipo di fattore di coagulazione che viene ridotto dal corpo.
La malattia che viene anche chiamata Malattia di Natale Questa è una malattia genetica, nota anche come ereditaria. Tuttavia, ci sono anche casi in cui viene acquisita l'emofilia (acquisita), non abbassato.
Quanto è comune questa malattia?
Secondo quanto riportato dal sito web dell'Indiana Hemophilia and Thrombosis Center, l'emofilia B si riscontra in 1 su 25.000 neonati. L'incidenza di questo tipo di emofilia è 4 volte inferiore a quella dell'emofilia A.
Sebbene questa malattia sia ereditaria, circa 1/3 dei casi si verifica in assenza di ereditarietà.
segni e sintomi
Quali sono i segni e i sintomi dell'emofilia di tipo B?
I segni ei sintomi dell'emofilia di tipo B non sono molto diversi dagli altri tipi di emofilia. I sintomi comuni dell'emofilia di tipo B sono epistassi e frequenti lividi su diverse parti del corpo. Chi ne soffre può anche manifestare sintomi che assomigliano all'anemia, in cui il corpo è più stanco e pallido.
Nei casi più gravi o gravi, i malati possono sperimentare sanguinamento spontaneo o senza causa.
Il sanguinamento spontaneo si verifica generalmente nei tessuti del corpo, come articolazioni e muscoli. Questa condizione causa dolore, gonfiore e difficoltà a muoversi. Il sanguinamento nell'articolazione è chiamato emartro.
Quando dovrei andare dal dottore?
Rivolgiti immediatamente a un medico se tu o qualcun altro avete:
- sintomi di sanguinamento nel cervello (forte mal di testa, vomito, diminuzione della coscienza)
- incidenti che rendono difficile l'interruzione del flusso sanguigno
- articolazioni gonfie e calde al tatto
Se la tua famiglia oi tuoi genitori hanno una storia di emofilia, dovrai anche sottoporti a test genetici per vedere se c'è il rischio di questa malattia nel tuo corpo.
Cause e fattori di rischio
Quali sono le cause e i fattori di rischio dell'emofilia B?
La riduzione del fattore VIII della coagulazione del sangue nell'emofilia B è causata da una mutazione genetica che di solito è ereditata dal genitore.
Tuttavia, esiste anche la possibilità che questa malattia compaia anche se il paziente non ha un genitore affetto da emofilia. Secondo il sito Web Genetic Home Reference, la condizione è chiamata emofilia acquisita ciò può verificarsi a causa di gravidanza, disturbi del sistema immunitario, cancro, reazioni allergiche ai farmaci o altre cause sconosciute.
Quindi, si può concludere che la causa principale della malattia da emofilia di tipo B è avere genitori con una storia di emofilia o trasportare geni mutati nel corpo.
Pertanto, l'unica prevenzione per lo sviluppo dell'emofilia è subirecontrollo prematrimoniale in modo che le possibilità di avere prole con questa malattia possano essere ridotte al minimo.
Diagnosi e trattamento
Le informazioni fornite non sostituiscono la consulenza medica. SEMPRE consultare il proprio medico.
Quali test vengono eseguiti per diagnosticare questa condizione?
In generale, l'emofilia B e altri tipi di emofilia saranno immediatamente studiati nei neonati, soprattutto se i genitori hanno una storia di emofilia.
Questa malattia può essere diagnosticata attraverso un test di concentrazione del fattore di coagulazione, che mira a determinare la quantità di fattori di coagulazione del sangue nel corpo.
Non è raro che qualcuno scopra di avere un'emofilia dopo aver subito un intervento chirurgico o un incidente. Ciò potrebbe essere dovuto al fatto che ha una lieve emofilia o non avverte i sintomi dell'emofilia fino a quando non è adulto.
Quali sono le opzioni di trattamento per l'emofilia B?
Come altri tipi di emofilia, anche l'emofilia B non può essere curata. Il trattamento esistente per l'emofilia mira solo a controllare i sintomi e ridurre la gravità del sanguinamento che si verifica.
Il trattamento per l'emofilia B è simile all'emofilia di tipo A in quanto mira a prevenire gravi emorragie somministrando un'iniezione contenente un concentrato di fattore di coagulazione del sangue. Anche così, i marchi utilizzati per la medicina sono generalmente diversi.
Questa iniezione può essere eseguita da sola a casa. Nei casi più gravi, i malati potrebbero dover sottoporsi a regolari trattamenti di iniezione.
Tuttavia, il trattamento può aumentare il rischio di un paziente di sviluppare complicazioni da emofilia, in particolare gli inibitori. Gli inibitori sono condizioni in cui il sistema immunitario del corpo si rivolge contro i fattori di coagulazione del sangue nel corpo.
