Sommario:
- Cos'è la distrofia muscolare?
- Le proteine per la costruzione muscolare possono essere una soluzione per la distrofia muscolare
Una persona sana ha una massa muscolare media di circa il 54%, ma una persona con distrofia muscolare (MD) potrebbe non avere alcun muscolo nelle ultime fasi della malattia.
Cos'è la distrofia muscolare?
La distrofia muscolare o distrofia muscolare è un gruppo di malattie che causano debolezza muscolare progressiva e perdita di massa muscolare. Nella distrofia muscolare, le mutazioni geniche interferiscono con la produzione di proteine necessarie per costruire muscoli sani.
Questi geni mutati sono spesso ereditati dai genitori, ma è possibile che i geni mutati si sviluppino indipendentemente senza tratti ereditari.
Esistono diversi tipi di distrofia muscolare, a seconda dei muscoli interessati e dei sintomi che li provocano. Il sintomo del tipo più comune di distrofia muscolare, la Duchenne MD, inizia nell'infanzia, che è facile che cade muovendosi velocemente su strade sconnesse. La distrofia muscolare è più comune nei ragazzi, mentre le ragazze sono solo portatrici. Altri tipi di distrofia non compaiono fino a quando una persona non è un adulto.
Alcune persone con distrofia muscolare alla fine perdono la capacità di camminare. Altri potrebbero avere difficoltà a respirare o deglutire.
Le proteine per la costruzione muscolare possono essere una soluzione per la distrofia muscolare
Non esiste un antidoto per la distrofia muscolare, ma varie terapie possono aiutare con disabilità fisiche e altri problemi che possono svilupparsi, tra cui:
- Assistenza alla mobilità, come esercizi leggeri, fisioterapia e aiuti fisici
- Gruppo di supporto, per affrontare gli impatti pratici ed emotivi
- Chirurgia, per correggere i difetti posturali, come la scoliosi
- Farmaco, come gli steroidi per aumentare la forza muscolare o gli ACE inibitori e i beta-bloccanti per il trattamento dei problemi cardiaci.
Una nuova ricerca sta cercando modi per correggere le mutazioni genetiche e il muscolo danneggiato associati ai sintomi della MD. Uno di questi sono due studi separati della Rockefeller University e della Edinburgh University.
I muscoli sono costituiti da milioni di cellule solide. Anche negli adulti, questi muscoli continueranno a rigenerarsi per riparare i danni che possono essere causati da varie cose, malattie o lesioni.
Secondo quanto riportato da Science Daily, mentre alcuni nuovi muscoli sono formati da proteine nelle cellule staminali che sono responsabili della struttura e della funzione muscolare, le mutazioni derivano da frammenti di periciti e PIC, un gruppo di cellule staminali che possono produrre grasso o muscolo.
Finora, i ricercatori sapevano solo che le proteine erano coinvolte nella costruzione muscolare, ma non sapevano ancora come la proteina influenzasse i geni responsabili dello sviluppo di muscoli sani.
"La formazione delle cellule sia in muscolo che in grasso, secondo la nostra ricerca, si basa su una proteina complessa chiamata laminina", ha detto Yao Yao, assistente professore presso l'Università del Minnesota.
Lo sviluppo di nuovi farmaci che agiscono sulla via della laminina potrebbe alleviare molti dei sintomi della distrofia muscolare, ha affermato Yao.
La ricerca di Yao rivela che la perdita di laminina nel corpo può almeno causare qualche forma di distrofia muscolare. Più specificamente, Yao e il suo team hanno concentrato la loro ricerca sulla laminina nei periciti e nei PIC.
Yao e il suo team hanno condotto uno studio su un gruppo di topi che hanno mostrato una carenza di laminina nel corpo. Hanno scoperto che questo gruppo di topi era più piccolo dei topi normali e aveva una massa muscolare sub-normale. In effetti, periciti e PIC hanno solo una piccola porzione di cellule staminali muscolari, che non dovrebbero mostrare risultati così drammatici.
Yao e il team hanno pensato che la sostituzione della laminina in questo tessuto potrebbe aiutare i topi a riprendersi. Tuttavia, questa idea è abbastanza difficile da realizzare per gli esseri umani. Sebbene questo gruppo di topi abbia mostrato cambiamenti significativi - aumento della forza muscolare e dei tessuti - tuttavia, l'iniezione di laminina negli esseri umani richiederebbe centinaia di iniezioni affinché la laminina venga assorbita correttamente nel tessuto.
Gli scienziati hanno quindi concentrato la loro attenzione sulla comprensione di come la laminina influisce sui periciti e sui PIC per costruire i muscoli. Hanno scoperto che la laminina influenza quali geni sono attivati e quali no.
Uno di questi geni "unici" è "gpihbp1“, Che si trovano generalmente nei capillari dove vivono i periciti. Gen "gpihbp1"Ha dimostrato di avere un ruolo nella formazione del grasso. Quando la laminina non è presente, "gpihbp1Non sarà più abilitato su periciti e PIC.
Partendo da queste idee, gli scienziati sospettano che gpihbp1 potrebbe essere in grado di incoraggiare le cellule staminali a cambiare per formare muscoli anziché grasso. Si sono avvicinati ai periciti e ai PIC carenti di laminina per attivare gpihbp1 e hanno scoperto che queste cellule si sono poi sviluppate in nuovo muscolo.
Il team di ricerca sta ora cercando farmaci in grado di aumentare i livelli di gpihbp1 nei periciti e nei PIC, con l'obiettivo di fornire una soluzione a molti dei sintomi di questa malattia debilitante.
