Sindrome di Down: sintomi, cause, farmaci, ecc. • ciao sano

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Definizione

Cos'è la sindrome di Down (sindrome di Down)?

Sindrome di Down noto anche come sindrome di Down è una malattia genetica che si verifica quando un bambino nel grembo materno ha cromosomi in eccesso.

Normalmente, gli esseri umani hanno 46 cromosomi in ogni cellula, 23 ereditati dalla madre e 23 ereditati dal padre. Persone con condizioni sindrome di Down ha 47 cromosomi in ogni cellula.

Questo eccesso di cromosomi causa anche difficoltà di apprendimento e fa sperimentare alla persona che lo sperimenta caratteristiche fisiche distintive.

Sindrome di Down è una condizione permanente. Tuttavia, con un trattamento adeguato, le persone con sindrome di Down possono crescere in un ambiente sano e produttivo.

Rischi per la salute dei bambini con sindrome di Down

Le persone con sindrome di Down sono generalmente a rischio per diverse condizioni mediche, come:

• GERD
• Intolleranza al glutine
• Ipotiroidismo
• Difetti cardiaci congeniti

Anche i bambini nati con sindrome di Down spesso hanno problemi di udito e vista.

Crescita ritardata e problemi comportamentali sono frequentemente riportati nei bambini con sindrome di Down.

Questi problemi comportamentali possono includere difficoltà di focalizzazione, comportamento ossessivo / compulsivo, testardaggine o emotività.

Un certo numero di bambini che hanno vissuto dpropria sindrome diagnosticato anche con disturbo dello spettro autistico, che influenza il modo in cui comunicano e interagiscono con gli altri.

Man mano che le persone invecchiano, le persone con sindrome di Down sono anche a rischio di ridotte capacità di pensiero che sono spesso associate alla malattia di Alzheimer.

Inoltre, i bambini con questa condizione sperimentano anche disturbi cerebrali che si traducono in una graduale perdita di memoria.

Quanto è comune questa condizione?

Sindrome di Down aka la sindrome di Down è una delle malattie genetiche più comuni. Si ritiene che circa 1 neonato su 800 abbia questa condizione.

Questa condizione può verificarsi sin dai primi giorni di vita. Qualsiasi donna di qualsiasi età può essere a rischio di sviluppare un bambino con sindrome di Down man mano che cresce.

Con le cure adeguate, le persone con sindrome di Down possono vivere una vita sana e sono in grado di svolgere varie routine quotidiane in modo indipendente.

Segni e sintomi

Quali sono i segni e i sintomi Sindrome di Down?

Alcuni dei sintomi comuni di sindrome di Down (Sindrome di Down) sono i seguenti:

• Un tipico aspetto del viso, ad esempio, ha ossa del naso piatte e orecchie piccole
• La dimensione della testa è più piccola e la parte posteriore è piatta
• L'occhio è leggermente sollevato verso l'alto con una piega della pelle che esce dalla palpebra superiore e copre l'angolo interno dell'occhio
• Macchie bianche compaiono sulla parte nera degli occhi (chiamate macchie Brushifield)
• Il collo è corto con la pelle sul retro del collo che sembra leggermente allentata
• Bocca piccola e lingua sporgente
• I muscoli sono meno ben formati
• C'è uno spazio tra il primo e il secondo dito
• Il palmo è largo con dita corte e una piega sul palmo
• Peso e altezza inferiori alla media

Anche lo sviluppo fisico dei bambini con questa condizione tende ad essere più lento rispetto ai bambini che non sono nati con la sindrome di Down.

Alcuni dei motivi sono perché i muscoli non sono sviluppati correttamente, un bambino con questa condizione può essere più lento nell'apprendere a sdraiarsi sullo stomaco, a sedersi, stare in piedi e camminare.

Oltre a influire sull'aspetto fisico, questa condizione si traduce anche in un deterioramento dello sviluppo cognitivo dei bambini, inclusi problemi di pensiero e apprendimento.

I problemi cognitivi e comportamentali spesso sperimentati dai bambini con sindrome di Down sono:

• Difficoltà a concentrarsi, concentrarsi e risolvere i problemi
• Comportamento ossessivo / compulsivo
• Testardo
• Emotivo

Tuttavia, ci sono possibili segni e sintomi dpropria sindrome che non è stato menzionato sopra.

Quando dovrei vedere un dottore?

Dovresti portare immediatamente il tuo bambino dal medico se si lamenta delle seguenti condizioni:

• Disturbi dello stomaco come mal di stomaco, nausea o vomito.
• Problemi cardiaci, come scolorimento delle labbra e delle dita che diventano bluastre o violacee, difficoltà a respirare.
• Difficoltà a mangiare o avere problemi a fare le cose all'improvviso.
• Agire in modo strano o non essere in grado di fare qualcosa che normalmente sarebbe possibile.
• Indica un problema mentale, come ansia o depressione.

Immediatamente dal medico se il bambino sperimenta quanto sopra.

Causa

Quali sono le cause della sindrome di Down?

Come spiegato in precedenza, le cause dpropria sindrome è una malattia che può essere causata da una divisione cellulare anormale.

Le cellule umane di solito contengono 46 cromosomi, metà dei quali provengono dalla madre e metà dal padre.

La sindrome di Down si verifica quando un bambino ha cromosomi aggiuntivi che si formano durante lo sviluppo dell'uovo della madre, dello sperma del padre o durante il periodo embrionale, che è il precursore del bambino.

Sindrome di Down facendo in modo che il bambino abbia 47 cromosomi in ogni cellula invece delle normali 46 coppie.

Fattori di rischio

Cosa mette i bambini a rischio di sindrome di Down?

Alcuni dei fattori che possono aumentare il rischio di avere un figlio con sindrome di Down sono i seguenti:

Storia genetica

Nella maggior parte dei casi, la sindrome di Down non è ereditaria. Questa condizione si verifica a causa di un errore nella divisione cellulare durante lo sviluppo iniziale del feto. Non è noto il motivo esatto per cui può verificarsi questo errore.

È solo che, nella sindrome di Down da traslocazione, le malattie genetiche ereditate dai genitori possono essere la causa più forte.

Senza rendersene conto, sia gli uomini che le donne possono portare dpropria sindrome nei suoi geni.

Questi portatori genetici sono indicati come vettore. Un vettore(vettore)potrebbe non mostrare i sintomi della sindrome di Down nella vita.

Tuttavia, possono trasmettere questo difetto genetico al feto, facendo sì che il feto abbia un cromosoma 21 in più.

In generale, questo rischio genetico dipende dal sesso del genitore portatore del cromosoma 21. Ecco un'immagine:

• Vettore proviene dalla madre, il rischio che il feto sperimenta sindrome di Down circa il 10-15 percento.
• Vettore viene dal padre, il rischio che il feto sperimenta sindrome di Down circa il 3 percento.

Pertanto, prima che tu e il tuo partner decidiate di pianificare una gravidanza, dovreste prima fare lo screening genetico.

Età materna alla gravidanza

L'età di una donna in gravidanza influisce sulla salute e sulla sicurezza del feto nel suo grembo.

Sebbene questa condizione possa verificarsi a qualsiasi età, le donne hanno un rischio maggiore di dare alla luce un bambino con questa sindrome durante la gravidanza all'età di 35 anni e oltre.

Possibilità che una donna porti un bambino Sindrome di Down è di 1 su 800 se rimane incinta all'età di 30 anni.

Questa possibilità aumenterà a 1 su 350 se rimangono incinte all'età di 35 anni e oltre.

Il rischio aumenterà con l'età. Quando una donna rimane incinta all'età di 49 anni, la donna rischia di concepire un bambino Sindrome di Down è 1:10.

Anche così, ci sono anche un certo numero di donne sotto i 35 anni che danno alla luce bambini con Sindrome di Down.

Non si sa esattamente quale sia la causa, ma si pensa che ciò sia dovuto a un aumento del tasso di natalità in giovane età.

Una storia di nascita di un bambino con sindrome di Down

Il rischio di una donna di avere un bambino con sindrome di Down aumenta se ha precedentemente partorito un bambino con la stessa condizione.

Anche così, questo fattore di rischio è davvero basso, che è solo dell'1% circa.

Inoltre, il rischio che una donna dia alla luce un bambino con questa sindrome aumenta anche in base all'intervallo di età gestazionale tra il bambino precedente e il bambino che stava trasportando.

I risultati della ricerca di Markus Neuhäuser e Sven Krackow dell'Istituto di informatica medica, biometria ed epidemiologia dell'ospedale universitario di Essen, in Germania, mostrano la stessa cosa.

Di conseguenza, maggiore è il divario tra le gravidanze, maggiore è il rischio di avere un bambino con sindrome di Down.

Mancanza di acido folico

Uno dei fattori che aumentano il rischio di sindrome di Down è la carenza di acido folico durante la gravidanza.

La sindrome di Down può essere innescata dal metabolismo del corpo che è meno che ottimale per abbattere l'acido folico.

La diminuzione del metabolismo dell'acido folico può influenzare la regolazione epigenetica per formare cromosomi.

Lo stesso acido folico ha un ruolo molto importante nello sviluppo del cervello e del midollo spinale del bambino.

Infatti, quando non sai di essere incinta, il cervello e il midollo spinale del bambino hanno iniziato a formarsi.

Con un contenuto sufficiente di acido folico, le donne incinte hanno aiutato la formazione del cervello e del midollo spinale del bambino in modo ottimale.

Pertanto, per evitare ciò, assicurati di soddisfare le tue esigenze di acido folico quando pianifichi una gravidanza.

Farmaci e medicinali

Le informazioni fornite non sostituiscono la consulenza medica. SEMPRE consultare il proprio medico.

Quali sono le opzioni di trattamento per la sindrome di Down?

Secondo Julie Hughes sulla pagina di Down Syndrome Educational International, ci sono diversi suggerimenti per migliorare le capacità di memoria dei bambini sindrome di Down, Compreso:

1. Gestire i problemi di udito sperimentati dai bambini

Se il tuo bambino ha ipoacusia, questo gli renderà difficile imparare a ricordare. Il bambino può essere in grado di vedere i movimenti delle labbra, ma è difficile distinguere il suono delle parole.

Pertanto, i genitori devono collaborare con i medici per trattare i problemi di udito di proprietà dei bambini.

Puoi ridurre il rumore circostante in modo che il tuo bambino possa sentire le voci più chiaramente.

2. Insegna ai bambini a distinguere i suoni quando parlano

Il passo successivo è migliorare la capacità di memoria del bambino sindrome di Down gli sta insegnando a distinguere i vari suoni di una parola.

Inizia incoraggiando tuo figlio a balbettare invitandolo a chattare.

Puoi introdurre vari suoni di animali o oggetti intorno a te. Dopo aver inserito l'età di un anno, i bambini di solito iniziano a essere in grado di copiare alcune parole che hanno un significato, ad esempio il latte.

Affinché tuo figlio non conosca la parola sbagliata, devi distinguere ogni parola pronunciata. Ricorda, ci sono molte parole che suonano quasi uguali, come il latte sulle unghie o sulle guance con la zia.

Oltre alle conversazioni, puoi insegnarlo anche con i giochi. Puoi anche inserire i bambini in prescolare età e bisogni.

3. Installare trucchi in modo che i bambini possano concentrarsi

Per aumentare l'attenzione del tuo piccolo, devi rivolgere lo sguardo diretto al tuo piccolo mentre parla.

Cerca di allineare il tuo viso al bambino. Metti la tua faccia sulla spalla e pronuncia le parole o le informazioni che vuoi trasmettere.

Quando hai tutta l'attenzione del tuo bambino, chiedigli di sedersi in silenzio e di seguire ogni parola che dici.

All'inizio dell'esercizio il tuo piccolo probabilmente distoglierà la sua attenzione più volte da te. Tuttavia, se lo fai spesso, tuo figlio si abituerà nel tempo.

4. Insegna ai bambini a ricordare di più

Puoi chiedere a tuo figlio di ricordare nomi di animali, nomi di frutta, numeri e nuove parole.

Questa attività può essere svolta leggendo libri con i bambini, suonando strumenti musicali o cantando insieme canzoni.

Quali sono i soliti test per questa condizione?

Il modo più efficace per diagnosticare la sindrome di Down è in due modi, vale a dire:

Test di screening

Puoi fare un test di screening all'inizio del trimestre di gravidanza, in tre modi.

Primo, un esame del sangue che misurerà i livelli della proteina plasmatica-A (PAPP-A) e dell'ormone della gravidanza gonadotropina corionica umana / hCG).

Una quantità anormale di questi due ormoni può indicare un problema con il bambino.

Secondo, un esame ecografico eseguito dopo l'ingresso nel secondo trimestre di gravidanza che aiuterà a identificare eventuali anomalie nello sviluppo del bambino.

Terzo, un test di traslucenza nucale che è generalmente combinato con gli ultrasuoni per controllare lo spessore del collo dietro il feto.

Troppo fluido in quest'area indica un'anomalia nel bambino.

Lo screening potrebbe non essere in grado di fornire risultati accurati sulla sindrome di Down, ma almeno può fornire un'immagine specifica se il bambino ha questo rischio.

Test diagnostico

Rispetto ai test di screening, i risultati dei test diagnostici sono molto più accurati come metodo per rilevare la sindrome di Down nei neonati.

Ma non per tutte le donne, questo test è solitamente più rivolto alle donne in gravidanza i cui bambini si sospetta abbiano un alto rischio di manifestare anomalie durante la gravidanza, tra cui sindrome di Down.

Pertanto, quando i risultati del test di screening per le donne in gravidanza portano a sindrome di Down.

Esistono due test diagnostici, il primo è l'amniocentesi. Questo viene fatto inserendo un ago attraverso l'utero della madre.

L'obiettivo è prelevare un campione del liquido amniotico che protegge il feto. Il campione ottenuto viene quindi analizzato per scoprire eventuali cromosomi anomali. Questa procedura può essere eseguita durante le 15-18 settimane di gravidanza.

In secondo luogo, il prelievo dei villi coriali (CVS) che è quasi simile all'amniocentesi.

La differenza è che questa procedura viene eseguita inserendo un ago per prelevare un campione di cellule dalla placenta del bambino e può essere eseguita entro 9-14 settimane dalla gravidanza.

Rimedi casalinghi

Quali sono alcuni cambiamenti nello stile di vita o rimedi casalinghi per la sindrome di Down?

Sindrome di Down è una condizione intrattabile. Se a tuo figlio viene diagnosticata questa condizione, potrebbe essere difficile per te.

Pertanto, è necessario trovare fonti di supporto su cui apprendere le informazioni di base sindrome di Down e come prendersi cura e sviluppare le abilità dei bambini, come:

• Cerca esperti professionisti o persone che hanno lo stesso problema per condividere informazioni e soluzioni
• Non disperare perché ci sono molti bambini con Sindrome di Down può vivere felicemente e fare cose che sono produttive e utili per coloro che lo circondano.

Se hai domande sulla sindrome di Down, consulta il tuo medico per la migliore soluzione al tuo problema.