Sindrome di Crouzon: sintomi, cause, trattamento, ecc. & Bull; ciao sano

Definizione

Cos'è la sindrome di Crouzon (sindrome di Crouzon)?

La sindrome di Crouzon o sindrome di Crouzon è una forma di difetto alla nascita caratterizzato da anomalie nella forma del cranio del bambino.

La sindrome di Crouzon o sindrome di Crouzon è un difetto congenito alla nascita o un disturbo causato dalle ossa del cranio che si fondono prematuramente.

Questo processo di fusione troppo veloce delle ossa del cranio rende difficile la normale crescita del cranio, il che influisce sulla forma della testa e del viso del bambino alla nascita.

Fondamentalmente, il cranio non è uno scheletro completo, ma una combinazione di sette diverse placche ossee. Sono collegati tra loro da una rete flessibile chiamata suture.

Le suture sono articolazioni delle ossa del cranio che sono collegate tra loro grazie al tessuto connettivo. Normalmente, il cranio può crescere lentamente mentre il cervello del bambino aumenta di volume mentre è nell'utero.

Nel tempo, le suture si induriscono e alla fine si chiudono per unire le sette placche ossee in un cranio completo.

Se uno o più tessuti di sutura si chiudono più velocemente di quanto dovrebbero, il cervello del bambino non può svilupparsi al massimo delle sue potenzialità.

Questo perché lo sviluppo del cervello è ostacolato dalle ossa del cranio fuse. Se è coinvolta più di una sutura, si parla di "craniosinostosi complessa".

La sindrome di Crouzon o sindrome di Crouzon è il tipo più comune di sindrome da craniosinostosi.

Oltre alle suture, le ossa del viso possono anche unirsi più rapidamente in modo che gli zigomi e la mascella superiore non siano completamente sviluppati.

Questa condizione fa sì che le ossa intorno agli occhi si allarghino e sembrino essere più profonde, il che fa sembrare gli occhi sporgenti.

Questa sindrome provoca la deformazione della forma del cranio e della struttura del viso. La sindrome di Crouzon o sindrome di Crouzon è una condizione che può iniziare a comparire nei primi mesi di età di un bambino e continuare a svilupparsi fino all'età di due o tre anni.

Quanto è comune questa condizione?

La sindrome di Crouzon o sindrome di Crouzon è una rara malattia o difetto congenito che può essere ereditato geneticamente.

In effetti, il numero esatto di casi di malattia di Gaucher non è noto. Tuttavia, secondo la Biblioteca nazionale di medicina degli Stati Uniti, la sindrome di Crouzon o la sindrome di Crouzon possono colpire circa 1 su 16 milioni di neonati.

Segni e sintomi

Quali sono i segni e i sintomi della sindrome di Crouzon (sindrome di Crouzon)?

La sindrome di Crouzon o sindrome di Crouzon è un difetto o disturbo congenito alla nascita che può causare sintomi diversi per ogni bambino.

Ma in generale, i vari segni e sintomi della sindrome di Crouzon o della sindrome di Crouzon che hanno maggiori probabilità di apparire sono i seguenti:

Forma del viso insolita
Faccia media superficiale che può causare difficoltà respiratorie
Fronte alta
Occhi spalancati e sporgenti
La cavità oculare è doppia, causando disturbi visivi
Strabismo (strabismo)
Il naso è come un piccolo becco
Problemi ai denti
Posizione dell'orecchio basso
Perdita dell'udito dovuta a canali uditivi possibilmente stretti

Alcuni bambini nati con sindrome di Crouzon o sindrome di Crouzon possono anche manifestare sintomi meno comuni come labbro leporino e palato.

La forma sproporzionata delle ossa del cranio può causare mal di testa prolungati e problemi psicologici più avanti nella vita.

In effetti, alcuni bambini con sindrome di Crouzon o sindrome di Crouzon possono anche avere problemi di sviluppo.

Tuttavia, tu come genitore non devi preoccuparti perché i bambini nati con la sindrome di Crouzon o la sindrome di Crouzon di solito hanno un'intelligenza cognitiva normale.

Quando vedere un dottore

La sindrome di Crouzon o sindrome di Crouzon è una malattia congenita che può causare sintomi di varia gravità.

Se vedi un bambino che presenta i sintomi di cui sopra o altre domande, consulta immediatamente un medico.

Le condizioni di salute del corpo di ogni persona sono diverse, compresi i bambini. Consulta sempre un medico per ottenere il miglior trattamento per quanto riguarda le condizioni di salute del tuo bambino.

Causa

Quali sono le cause della sindrome di Crouzon (sindrome di Crouzon)?

La sindrome di Crouzon è una condizione causata da una mutazione o da un cambiamento in un gene. Secondo il Great Ormond Street Hospital for Children, i geni coinvolti nella sindrome di Crouzon sono FGFR2 (recettore 2 del fattore di crescita dei fibroblasti) e FGFR3.

Questi geni trasportano messaggi per creare proteine che funzionano nella regolazione delle funzioni corporee. La proteina prodotta aiuterà a trasportare i segnali per le cellule del corpo fetale immaturo in modo che possano diventare cellule ossee durante lo sviluppo nell'utero.

Le mutazioni geniche possono influenzare qualsiasi funzione di una particolare proteina. Quando il bambino si sviluppa nell'utero, le proteine FGFR2 e FGFR3 segnalano alle cellule ossee di iniziare a formarsi.

Si ritiene che mutazioni o cambiamenti nel gene FGFR2 provochino una proteina iperattiva. Di conseguenza, questa mutazione genetica eccessiva può causare la fusione troppo rapida del cranio del bambino.

I casi di mutazioni o cambiamenti nei geni nei bambini nati con la sindrome di Crouzon possono essere trasmessi da genitore a figlio. Tuttavia, in alcuni casi, questi difetti alla nascita o anomalie possono anche svilupparsi improvvisamente.

Tuttavia, se questa malattia congenita è ereditaria, i genitori possono trasmettere ai loro figli con un modello di ereditarietà autosomica dominante.

Ciò significa che quando un genitore ha la sindrome di Crouzon, ciascuno dei tuoi figli ha una probabilità del 50% di ereditare la condizione.

In altre parole, i bambini devono ereditare solo una copia del gene mutato da un genitore per sviluppare la sindrome di Crouzon.

Nel frattempo, in circa il 25-50% dei bambini con sindrome di Crouzon, le mutazioni geniche si verificano spontaneamente.

Ciò significa che i bambini non hanno bisogno di nascere da genitori con una storia di sindrome di Crouzon per avere questa condizione.

Fattori di rischio

Cosa aumenta il rischio di sviluppare la sindrome di Crouzon (sindrome di Crouzon)?

Il rischio che un bambino sviluppi la sindrome di Crouzon o la sindrome di Crouzon aumenta quando nasce da genitori che hanno anche questo disturbo congenito.

Se vuoi ridurre i fattori di rischio che tu e il tuo bambino potreste avere, consultate immediatamente il vostro medico.

Diagnosi e trattamento

Le informazioni fornite non sostituiscono la consulenza medica. SEMPRE consultare il proprio medico.

Quali sono i soliti test per diagnosticare questa condizione?

I bambini nati con la sindrome di Crouzon di solito non hanno bisogno di test diagnostici speciali perché possono essere facilmente visti durante un esame fisico alla nascita.

Man mano che il bambino cresce, possono essere eseguiti esami di imaging come raggi X o raggi X, scansioni di tomografia computerizzata (TC) e risonanza magnetica (MRI).

Questi test sono utili per monitorare la crescita del cranio del bambino durante e dopo il trattamento.

Inoltre, questo esame può anche aiutare i medici a diagnosticare la possibilità di idrocefalo che non esclude la possibilità di svilupparsi a causa della sindrome di Crouzon.

Se necessario, in base alle condizioni del bambino, il medico può raccomandare test genetici. I test genetici hanno lo scopo di scoprire la possibilità di mutazioni o cambiamenti nei geni, soprattutto se stai pianificando una gravidanza in seguito.

Non solo, ai bambini può anche essere consigliato di eseguire regolarmente esami relativi alla funzione uditiva e visiva.

Quali sono le opzioni di trattamento per la sindrome di Crouzon (sindrome di Crouzon)?

I casi di sindrome di Crouzon hanno il rischio di interessare varie parti del corpo. Ecco perché, il trattamento relativo a difetti alla nascita o anomalie dovrebbe essere gestito da medici esperti nel loro campo.

Il trattamento per questi disturbi congeniti può coinvolgere uno specialista cranio-facciale o un medico specializzato nel trattamento dei disturbi del viso e del cranio neonatali.

Nei casi più gravi, i medici possono eseguire un intervento chirurgico all'inizio della nascita per aprire le suture e dare spazio al cervello per crescere.

Inoltre, è possibile eseguire nuovamente un intervento chirurgico per riparare i danni al centro del viso.

L'orbita oculare di tuo figlio può anche essere riparata per posizionare l'occhio correttamente all'interno del cranio in modo che la palpebra possa chiudersi completamente.

Le operazioni possono essere eseguite anche per:

Riduce la pressione all'interno del cranio
Riparazione del labbro leporino
Correggere la mascella sbagliata
Raddrizzare i denti storti

Inoltre, i bambini con problemi di udito possono indossare apparecchi acustici per amplificare i suoni. I bambini con questa condizione possono anche aver bisogno di logopedia e linguaggio.

Oltre al trattamento chirurgico, i bambini con sindrome di Crouzon e le loro famiglie possono richiedere assistenza genetica. Queste terapie spesso aiutano a contrastare gli effetti psicologici delle condizioni genetiche.

Se il cranio continua a crescere durante l'infanzia e l'adolescenza, è possibile eseguire ulteriori interventi chirurgici per correggere la forma del cranio e del viso.

In caso di domande, consultare il proprio medico per la migliore soluzione al problema.

Hello Health Group non fornisce consulenza medica, diagnosi o trattamento.