Sommario:
- Cosa sono le anomalie cromosomiche?
- Come rilevare le anomalie cromosomiche?
- Amniocentesi
- Campionamento dei villi coriali (CVS)
La madre deve davvero prendersi cura della sua gravidanza in modo che il bambino nasca sano. Tuttavia, a volte alcuni bambini possono nascere con anomalie cromosomiche senza causa nota. In realtà, ci sono modi per scoprire se il bambino nell'utero ha o meno anomalie cromosomiche, il che viene fatto prima che il bambino nasca.
Cosa sono le anomalie cromosomiche?
Prima di discutere come rilevarlo, cosa fare per scoprire se un bambino ha cromosomi o meno, dovremmo prima sapere cos'è un'anomalia cromosomica.
Le anomalie cromosomiche si verificano quando c'è un difetto nei cromosomi o nella composizione genetica dei cromosomi del nascituro. Questa anomalia cromosomica può essere sotto forma di materiale aggiuntivo che può essere attaccato a un cromosoma o la presenza di una parte o tutto il cromosoma mancante, o difetti cromosomici.
Qualsiasi aggiunta o diminuzione del materiale cromosomico può interferire con il normale sviluppo e funzione nel corpo del bambino. Quindi ci sono molti diversi tipi che sono causati da questa anomalia cromosomica. Ad esempio, la sindrome di Down ha tre cromosomi numero 21 o la sindrome di Edward ha un cromosoma aggiuntivo numero 18 e molti altri.
Come rilevare le anomalie cromosomiche?
È possibile eseguire diversi test per rilevare anomalie cromosomiche durante la gravidanza, tra cui:
Amniocentesi
L'amniocentesi è un test eseguito per diagnosticare anomalie cromosomiche e difetti del tubo neurale (difetti del tubo neurale), come la spina bifida. L'amniocentesi viene eseguita prelevando un campione del liquido amniotico che circonda il feto.
L'amniocentesi viene solitamente eseguita da donne in gravidanza che sono ad alto rischio di anomalie cromosomiche a 15-20 settimane di gestazione (secondo trimestre), ma può essere eseguita in qualsiasi momento durante la gravidanza. Donne incinte che hanno un alto rischio di avere anomalie cromosomiche, comprese quelle che partoriranno di età superiore ai 35 anni o che hanno avuto un test di screening per le anomalie del siero materno.
L'amniocentesi viene eseguita inserendo un ago attraverso lo stomaco della madre nel sacco amniotico del bambino nell'utero per ottenere un campione del liquido amniotico del bambino. Aiuto ecografia necessario per guidare l'inserimento e la rimozione degli aghi. Vengono quindi rimossi circa tre cucchiai di liquido amniotico attraverso l'ago. Le cellule di questo liquido amniotico vengono quindi utilizzate per i test genetici in laboratorio. I risultati di solito vengono pubblicati in circa 10 giorni a 2 settimane, a seconda di ciascun laboratorio. Il rischio di aborto spontaneo dopo l'amniocentesi è compreso tra 1/500 e 1/1000 delle gravidanze.
Le donne che sono incinte di due gemelli devono avere un campione del liquido amniotico di ogni bambino per studiare ogni bambino. Ciò dipende dalla posizione del bambino e della placenta, dalla quantità di liquido e dall'anatomia della donna, perché a volte l'amniocentesi non è possibile. Tieni presente che il liquido amniotico contiene cellule del bambino che contengono informazioni genetiche.
Campionamento dei villi coriali (CVS)
Se l'amniocentesi comporta il prelievo di un campione di liquido amniotico, CVS comporta il prelievo di un campione del tessuto placentare. Il tessuto nella placenta ha lo stesso materiale genetico di quello del feto, quindi questo tessuto può essere testato per anomalie cromosomiche e alcuni altri problemi genetici. Tuttavia, CVS non può testare i difetti del tubo neurale aperto. Pertanto, le donne in gravidanza che hanno avuto un test CVS possono anche aver bisogno di un esame del sangue nel secondo trimestre per determinare il rischio di difetti del tubo neurale perché CVS non può fornire questi risultati del test.
Il CVS viene solitamente eseguito su donne in gravidanza che sono a rischio di anomalie cromosomiche o che hanno una storia di difetti genetici. La CVS può essere eseguita tra le 10 e le 13 settimane di gestazione (primo trimestre). Tuttavia, la CVS può portare a un rischio di aborto spontaneo da circa 1/250 a 1/300.
Il CVS viene eseguito inserendo un piccolo tubo (catetere) attraverso la vagina o la cervice (scegline uno) nella placenta. Anche l'ingresso e lo scarico di questo tubicino sono guidati da ecografia. Un piccolo pezzo di tessuto placentare viene quindi rimosso e inviato a un laboratorio per i test genetici. I risultati di CVS di solito vengono pubblicati in circa 10 giorni a 2 settimane, a seconda di ciascun laboratorio.
Le donne incinte con due gemelli di solito richiedono un campione da ciascuna placenta, ma questo non è sempre possibile a causa della difficoltà della procedura e del posizionamento della placenta. Ad alcune donne in gravidanza è vietato eseguire questa procedura, ad esempio nelle donne in gravidanza con infezioni vaginali attive (ad esempio, herpes o gonorrea). Le donne incinte che non ottengono risultati accurati dopo aver subito questa procedura potrebbero aver bisogno di un'amniocentesi di follow-up. Possono verificarsi risultati incompleti o inconcludenti perché il medico può prelevare un campione che non dispone di tessuto sufficiente per crescere in laboratorio.
