Anencefalia: definizione, cause, sintomi, trattamento

X

Definizione

Cos'è l'anencefalia (anencefalia)?

L'anencefalia o anencefalia è un grave difetto alla nascita che fa nascere un bambino senza una parte del cervello e del cranio.

L'anencefalia è un difetto congenito che si verifica quando il tubo neurale non si chiude completamente durante le prime settimane di sviluppo fetale nell'utero.

Il tubo neurale stesso è uno strato di cellule che successivamente si svilupperà nel cervello del bambino, nel cranio, nel midollo spinale e in altri tessuti associati.

Il tubo neurale di solito si forma all'inizio della gravidanza e si chiude il 28 ° giorno dopo il concepimento.

Questa chiusura impropria del tubo neurale fa sì che il cervello e il midollo spinale del bambino in via di sviluppo siano esposti al liquido amniotico che circonda l'utero.

Questa esposizione al liquido amniotico provoca quindi la rottura e la rottura del tessuto del sistema nervoso. L'anencefalia o anencefalia è una condizione causata da un difetto del tubo neurale che è anche classificato come difetto del tubo neurale.

Illustrazione di un bambino con anencefalia (fonte: CDC)

L'anencefalia può provocare bambini nati senza parti del cervello note come cervelletto e cervelletto.

In effetti, quest'area del cervello è necessaria per pensare, ascoltare, vedere, emozioni e coordinare il movimento.

Anche le ossa del cranio erano parzialmente mancanti o non completamente formate. Ciò si traduce nella parte restante del cervello spesso non coperta da ossa o pelle.

Quanto è comune l'anencefalia?

L'anencefalia è una complicanza della gravidanza abbastanza comune. Tuttavia, il numero esatto non è noto perché molte gravidanze che coinvolgono difetti del tubo neurale finiscono in aborto spontaneo o natimortalità.

Circa una gravidanza su 1.000 ha un'alta probabilità di sperimentarlo. L'anencefalia è più comune nelle neonate rispetto ai ragazzi con un rapporto di tre a due.

Ciò può essere dovuto alla maggiore incidenza di aborti spontanei o di natimortalità tra i feti maschi.

In circa il 90% dei casi, i genitori del bambino con anencefalia non hanno una storia familiare del disturbo.

Tuttavia, se i genitori hanno avuto figli nati con anencefalia, è più probabile che abbiano un altro bambino con questa condizione.

Tuttavia, il tasso di recidiva è piuttosto basso, dal quattro al cinque percento. Questo rischio può aumentare dal 10 al 13% se il genitore ha due precedenti figli con anencefalia.

Secondo la Biblioteca Nazionale di Medicina degli Stati Uniti, questa condizione di anencefalia è piuttosto grave. Ecco perché quasi tutti i bambini con anencefalia possono morire prima della nascita o entro poche ore dalla nascita.

segni e sintomi

Quali sono i segni e i sintomi dell'anencefalia?

Il segno e il sintomo più ovvio di anencefalia o anencefalia è la perdita di una parte del cranio del bambino che dovrebbe far parte dell'osso nella parte posteriore della testa.

Inoltre, le ossa che si trovano sul lato o sulla parte anteriore del cranio possono anche essere perse o formate, ma in cattive condizioni.

In effetti, il cervello del bambino di solito non è chiaramente formato. In effetti, senza un cervelletto correttamente funzionante, è improbabile che il bambino possa sopravvivere.

Alcuni altri segni che possono essere visti a causa di anencefalia o anencefalia includono la condizione delle pieghe dell'orecchio, del palato e dei riflessi corporei poveri. Non solo, ci sono alcuni bambini nati con anencefalia che hanno anche difetti cardiaci.

Quando vedere un dottore?

Se vedi che il tuo bambino ha i suddetti segni di anencefalia o altre domande, consulta il tuo medico. Le condizioni di salute del corpo di ogni persona sono diverse.

Consulta sempre un medico per ottenere il miglior trattamento per quanto riguarda le tue condizioni di salute e quelle del tuo bambino.

Causa

Cosa causa l'anencefalia?

Secondo la Cleveland Clinic, non tutti i casi di anencefalia sono noti per causarla. Alcuni bambini nascono con anencefalia a causa di un cambiamento nei loro geni o cromosomi.

Il più studiato di questi geni è MTHFR, il gene che fornisce le istruzioni per produrre una proteina coinvolta nella lavorazione dell'acido folico (nota anche come vitamina B9).

La carenza di acido folico durante la gravidanza o prima di pianificare una gravidanza è un forte fattore di rischio per i difetti del tubo neurale, uno dei quali include l'anencefalia o l'anencefalia.

L'anencefalia può anche essere causata da una combinazione di geni e altri fattori, come cose legate all'ambiente della madre o ciò che mangia o beve.

Se una donna usa determinati farmaci da prescrizione durante la gravidanza, questo può aumentare il rischio di avere un bambino per anencefalia o anencefalia.

D'altra parte, anche le madri che sono esposte alle tossine dell'ambiente, dei farmaci, del cibo o delle bevande possono causare anencefalia.

Anche così, gli esperti di salute non hanno prove sufficienti per confermarlo.

Fattori di rischio

Cosa aumenta il rischio di sviluppare l'anencefalia?

I fattori di rischio che aumentano la probabilità di sviluppare anencefalia nei neonati includono il diabete e l'obesità.

Quindi, se hai avuto il diabete e l'obesità prima della gravidanza, potresti essere a rischio di causare complicazioni durante la gravidanza.

Ecco perché si consiglia di consultare sempre un medico per quanto riguarda tutte le condizioni di salute durante la gravidanza.

È anche noto che l'esposizione alle alte temperature delle saune e della febbre alta aumenta il rischio di un bambino di difetti del tubo neurale, inclusa l'anencefalia.

Uno dei fattori di rischio per l'anencefalia o l'anencefalia è l'assunzione insufficiente di folato materno. L'assunzione di folato è paragonata a un importante nutriente che può aumentare il rischio di avere un bambino con difetti del tubo neurale, compresa l'anencefalia.

Inoltre, aver avuto un bambino con anencefalia è anche un fattore di rischio o un'opportunità per sperimentarlo di nuovo.

Se questa è la seconda gravidanza, la possibilità che il bambino abbia anencefalia o anencefalia è del 4-10 percento.

Nel frattempo, se questa è la terza gravidanza, la possibilità per il bambino di sperimentare l'anencefalia aumenta al 10-13 percento.

Medicina e medicina

Le informazioni fornite non sostituiscono la consulenza medica. SEMPRE consultare il proprio medico.

Quali sono i soliti test per diagnosticare l'anencefalia?

I medici possono eseguire test per diagnosticare l'anencefalia o l'anencefalia durante la gravidanza o dopo la nascita del bambino.

La diagnosi fatta dopo la nascita del bambino sarà solitamente più facile perché le anomalie del cranio sono chiaramente visibili. In alcuni casi, una parte del cuoio capelluto mancava insieme al cranio.

Mentre gli esami durante la gravidanza per determinare l'anencefalia possono essere effettuati tra la 14a e la 18a settimana di gestazione.

Ecco alcuni test che le mamme possono sottoporsi durante la gravidanza:

• Analisi del sangue. Livelli elevati di proteina alfa-fetoproteina del fegato possono indicare anencefalia.
• Amniocentesi. Il liquido amniotico verrà controllato per uno sviluppo anormale.
• Ultrasuoni. Le onde sonore ad alta frequenza di un ultrasuono possono aiutare a mostrare i segni fisici dell'anencefalia.
• Risonanza magnetica fetale. Un esame MRI fetale mostrerà immagini più dettagliate rispetto a un'ecografia della condizione fetale nell'utero.

Quali sono le opzioni di trattamento per l'anencefalia?

Il Centers for Disease Control and Prevention (CDC) spiega che non esiste una cura o un trattamento per i bambini con anencefalia.

Quasi tutti i bambini nati con anencefalia moriranno poco dopo la nascita. Anche così, i bambini che sopravvivono riceveranno cure di supporto.

Il bambino sarà tenuto al caldo nell'incubatrice e le aree vulnerabili del cervello saranno protette.

A volte vengono utilizzati biberon speciali per nutrire i bambini che possono avere difficoltà a deglutire il latte materno, allattando direttamente o attraverso il biberon del tiralatte.

Prevenzione

Come prevenire l'anencefalia nei bambini?

Ottenere abbastanza acido folico prima e durante la gravidanza può aiutare a prevenire i difetti del tubo neurale, come l'anencefalia.

Le donne in età fertile sono incoraggiate a consumare acido folico ogni giorno, attraverso l'assunzione di cibo o integratori.

È possibile consultare ulteriormente il proprio medico per ottenere le regole per l'assunzione di acido folico e il dosaggio appropriato per prevenire l'anencefalia.

L'adempimento dell'acido folico è ancora importante anche se non hai intenzione di rimanere incinta. Questa è una precauzione perché i difetti del tubo neurale si formano molto presto durante la gravidanza, spesso prima ancora che le donne si rendano conto di essere incinta.

Si consiglia alle donne che hanno avuto precedenti gravidanze affette da difetti del tubo neurale di assumere acido folico a partire da 30 giorni prima del concepimento.

Questa regola continua a essere raccomandata per essere eseguita dal primo trimestre di gravidanza al dosaggio corretto sotto la supervisione di un medico.

Tuttavia, non assumere una quantità eccessiva di acido folico, a meno che non sia consigliato da un medico. Una dose troppo alta di acido folico può mascherare una diagnosi di anemia perniciosa causata da carenza di vitamina B12.