Sommario:
- Definizione
- Cos'è il deficit di G6PD?
- Quanto è comune questa condizione?
- Segni e sintomi
- Quali sono i segni e i sintomi della carenza di G6PD?
- Quando dovrei vedere un dottore?
- Causa
- Cosa causa la carenza di G6PD?
- Trigger
- Quali sono i fattori di rischio per il deficit di G6PD?
- Diagnosi e trattamento
- Come viene diagnosticata questa condizione?
- Quali sono i trattamenti per l'anemia da carenza di G6PD?
- Rimedi casalinghi
- Cosa posso fare a casa per trattare la carenza di G6PD?
- 1. Prendi gli antibiotici
- 2. Prendi l'aspirina
- 3. Fave
- 4. Alcuni tipi di alimenti, integratori e additivi per prodotti
- 5. Consumo di farmaci antimalarici
Definizione
Cos'è il deficit di G6PD?
Il deficit di G6PD (glucosio-6-fosfato deidrogenasi) è una malattia genetica che si verifica comunemente negli uomini. G6PD è un enzima che aiuta i globuli rossi a funzionare proteggendoli da sostanze potenzialmente dannose.
Una carenza dell'enzima G6PD può metterti ad alto rischio di anemia. Questa condizione appartiene a un tipo di anemia, quindi è chiamata anemia da carenza di G6PD.
La carenza di G6PD può causare la degradazione dei globuli rossi più rapidamente (emolisi) quando il malato è esposto a determinati farmaci o sostanze chimiche, ha determinate infezioni virali o batteriche e / o inala il polline o consuma determinate noci. Questa condizione è chiamata anemia emolitica.
Questo tipo di anemia si verifica quando i globuli rossi vengono distrutti più velocemente di quanto il corpo possa sostituirli. Di conseguenza, il flusso sanguigno agli organi e ai tessuti è ridotto. Ciò può causare affaticamento, ingiallimento della pelle e degli occhi e mancanza di respiro.
Quanto è comune questa condizione?
Questa anemia è ereditata come caratteristica genetica della catena X (cromosoma X, cioè cromosoma sessuale). Questa condizione è più comune negli uomini. L'anemia da deficit di G6PD si verifica a causa di errori ereditari riguardanti il metabolismo che spesso si verificano negli esseri umani. Sono state identificate più di 300 varianti di questo disturbo che derivano da mutazioni nel gene G6PD.
La gravità dei sintomi di questa condizione di solito varia. Tuttavia, questo può essere superato riducendo i fattori di rischio. Parla con il tuo medico per ulteriori informazioni.
Segni e sintomi
Quali sono i segni e i sintomi della carenza di G6PD?
A seconda del tipo, l'anemia causa sintomi distintivi. Alcuni dei segni e sintomi comuni della carenza di G6PD sono:
- Frequenza cardiaca veloce
- Difficile respirare
- Urina scura o giallo-arancio
- Febbre
- Fatica
- Vertigini
- Pallido
- Ingiallimento della pelle e del bianco degli occhi (ittero)
Quando dovrei vedere un dottore?
La diagnosi e il trattamento precoci possono prevenire il peggioramento di questa condizione e altre emergenze mediche, quindi consultare il medico il prima possibile per prevenire questa grave condizione.
Se manifesta uno qualsiasi dei segni o sintomi sopra elencati o hai domande, consulta il tuo medico. Il corpo di ognuno reagisce in modo diverso. È sempre meglio discutere cosa è meglio per la tua situazione con il tuo medico.
Causa
Cosa causa la carenza di G6PD?
Le cause dell'anemia possono variare. Come suggerisce il nome, l'anemia da carenza di G6PD è causata da fattori genetici, che vengono trasmessi da uno o entrambi i genitori al figlio. Il gene difettoso che causa questa carenza si trova sul cromosoma X, che è uno dei due cromosomi sessuali.
Normalmente, gli uomini hanno solo un cromosoma X (XY), mentre le donne hanno due cromosomi X (XX).
Nei maschi, una copia del gene mutato sul cromosoma X è sufficiente per causare il deficit di G6PD. Al contrario, nelle donne, la mutazione deve verificarsi in entrambe le copie del gene X.
In generale, non è possibile per le donne avere due copie mutate del cromosoma X. Questo è il motivo per cui gli uomini sono solitamente più inclini a sperimentare questa condizione.
Trigger
Quali sono i fattori di rischio per il deficit di G6PD?
Molti scienziati ritengono che ci sia un gran numero di fattori che aumentano il rischio di una persona di sviluppare questa condizione. I seguenti fattori di rischio sono considerati i più comuni.
Sei a maggior rischio di anemia da carenza di G6PD se:
- Un uomo
- Sangue afro-americano
- Discendenza mediorientale
- Avere una storia familiare di questa condizione
Avere uno o più di questi fattori di rischio non significa voi certamenteavrà un deficit di G6PD. Consulta il tuo medico se sei preoccupato per il rischio di sviluppare questa condizione.
Diagnosi e trattamento
Le informazioni fornite non sostituiscono la consulenza medica. SEMPRE consultare il proprio medico per ulteriori informazioni.
Come viene diagnosticata questa condizione?
Se il medico sospetta che tu possa avere anemia a causa della carenza di G6PD, il medico eseguirà un esame fisico. Il medico potrebbe anche chiederti di sottoporsi a una serie di test necessari per diagnosticare l'anemia in generale.
I medici possono diagnosticare l'anemia da carenza di G6PD eseguendo un semplice esame del sangue per controllare i livelli dell'enzima G6PD.
Alcuni altri test diagnostici che possono essere eseguiti includono:
- Emocromo completo
- Test dell'emoglobina sierica
- Conta dei reticolociti
Tutti questi test vengono utilizzati per aiutare il medico a misurare il numero di globuli rossi nel corpo e determinare se si soffre di anemia emolitica o meno.
Durante la tua visita dal tuo medico, è importante informare il tuo medico della tua dieta e di eventuali farmaci che stai attualmente assumendo. Questi dettagli aiuteranno il medico a fare una diagnosi più chiara.
Quali sono i trattamenti per l'anemia da carenza di G6PD?
Il trattamento dell'anemia varia a seconda del tipo. Il trattamento dell'anemia da carenza di G6PD mira a sbarazzarsi delle cose che possono scatenare i sintomi.
Se la tua carenza di G6PD peggiora a causa di un'infezione, il medico curerà l'infezione.
Verranno interrotti anche tutti i farmaci che vengono presi che potrebbero distruggere i globuli rossi. In questa situazione, la maggior parte delle persone può riprendersi da sola dalla carenza di G6PD.
Tuttavia, se l'anemia da deficit di G6PD è progredita in anemia emolitica, può essere intrapreso un trattamento più aggressivo. Il trattamento spesso prevede l'ossigenoterapia e le trasfusioni di sangue per mantenere i livelli di ossigeno e globuli rossi.
Probabilmente sarai ricoverato in ospedale durante il trattamento. Il monitoraggio dell'anemia emolitica grave è fondamentale per garantire il completo recupero senza complicazioni dovute all'anemia.
Rimedi casalinghi
Cosa posso fare a casa per trattare la carenza di G6PD?
Ci sono molti suggerimenti utili per aiutare i pazienti con deficit di G6PD, compresi gli sforzi per prevenire l'anemia. Alcuni dei modi per prevenire l'anemia dovuta alla mancanza dell'enzima G6PD sono evitare la disciplina delle cose che possono innescare episodi di ricaduta di questa condizione.
Ecco le cose che devi evitare se hai l'anemia da carenza di G6PD.
1. Prendi gli antibiotici
I pazienti con anemia da deficit di G6PD possono effettivamente assumere antibiotici. Tuttavia, alcuni tipi di antibiotici possono innescare la formazione di anticorpi che erroneamente percepiscono i globuli rossi come una minaccia. Di conseguenza, i globuli rossi si degradano rapidamente e innescano i sintomi dell'anemia.
Se sei carente dell'enzima G6PD, consulta il tuo medico prima di assumere qualsiasi antibiotico. A titolo illustrativo, ecco alcuni antibiotici comuni che devi evitare:
- Gruppo delle cefalosporine
- Gruppi chinolonici come ciprofloxacina, moxifloxacina e norfloxacina
- Il gruppo delle penicilline e i suoi farmaci derivati
- Il gruppo nitrofurano come nitrofurantoina e nitrofurazone
- Il gruppo sulfamidico che inizia con 'sulfa'
- Clorampenicolo
2. Prendi l'aspirina
Sebbene efficace nel trattare il dolore, l'aspirina è uno dei tabù per la malattia da carenza di G6PD. Questo perché l'acido acetilsalicilico nell'aspirina può innescare la disgregazione dei globuli rossi come gli antibiotici.
Invece dell'aspirina, puoi scegliere l'ibuprofene che è più sicuro. Il paracetamolo è anche relativamente sicuro, ma questo farmaco rappresenta un piccolo rischio per le persone con anemia da carenza di G6PD. Se i sintomi compaiono dopo aver assunto il paracetamolo, interrompere immediatamente l'uso del farmaco.
3. Fave
Il consumo di fave può causare sintomi di anemia nelle persone che sono carenti di G6PD. In passato, molte persone sospettavano che la condizione fosse nota come favismo ciò è dovuto a una reazione allergica alle fave. Infatti, questo non è il caso.
Gli esperti hanno scoperto che le fave contengono elevate quantità di composti vicine e convicine. Entrambi possono innescare la distruzione dei globuli rossi.
4. Alcuni tipi di alimenti, integratori e additivi per prodotti
Oltre alle fave, anche diversi tipi di alimenti, integratori e ingredienti aggiuntivi presenti in determinati prodotti possono innescare la distruzione dei globuli rossi.
Lanciare L'Aga Khan University HospitalEcco alcuni prodotti che devi evitare:
- Prodotti a base di semi di soia
- Mirtillo e prodotti contenenti la frutta
- Alimenti contenenti colorante blu sintetico o acido ascorbico
- L'acqua tonica contiene chinino
- Pastiglie, pastiglie e collutori contengono mentolo
- Integratori di vitamina K.
- Dosaggio dell'integratore di ferro poco chiaro
5. Consumo di farmaci antimalarici
Altri tipi di farmaci che sono tabù per le persone con anemia da deficit di G6PD sono farmaci antimalarici, in particolare quelli che terminano con "quine". Il motivo non è altro che perché questo farmaco può causare la rottura di molti globuli rossi in un tempo veloce.
Per questo motivo, le persone che hanno bisogno di assumere farmaci antimalarici di solito devono prima sottoporsi a test per determinare se hanno un deficit di G6PD. In tal caso, il medico deve fornire un altro farmaco antimalarico più sicuro.
