Alcaptonuria: cause, sintomi e trattamento & bull; ciao sano

Definizione

Cos'è l'alchaptonuria?

L'alcaptonuria è una condizione ereditaria rara che si verifica quando il corpo non è in grado di produrre una quantità sufficiente di un cosiddetto enzima omogentisicdioxygenase (HGD). Questo enzima dovrebbe funzionare per abbattere una sostanza tossica chiamata acido omogenico. A causa dell'assenza di questo ormone, provoca l'accumulo di acido omogenico nel corpo.

L'aumento dell'acido omogenico fa sì che le ossa e la cartilagine cambino colore e diventino fragili. Questo di solito causa l'artrosi (calcificazione delle articolazioni), specialmente nella colonna vertebrale e nelle grandi articolazioni.

Le persone con alchaptonuria producono anche urina (urina) che diventa marrone o nera se esposta all'aria.

Quanto è comune l'alchaptonuria?

L'alcaptonuria è una malattia rara. Secondo Organizzazione nazionale delle malattie rare (NORD), il numero esatto di casi di questa malattia non è noto, ma si stima che si verifichi in uno su 250.000 persone. Tuttavia, questa rara condizione è più comune in alcune regioni dei paesi europei, come la Slovacchia e la Germania oltre che nella regione insulare dei Caraibi, per la precisione nella Repubblica Dominicana.

Questa condizione può essere superata riducendo i fattori di rischio. Parla con il tuo medico per ulteriori informazioni.

Segni e sintomi

Quali sono i segni e i sintomi dell'alchaptonuria?

I segni e i sintomi dell'alchaptonuria diventano più pronunciati con l'avanzare dell'età. Il sintomo più evidente di alchaptonuria è l'urina che diventa marrone scuro o nera se esposta all'aria. Quando raggiungi i 20 o 30 anni, potresti notare presto segni di artrosi.

Altri segni e sintomi comuni di questa rara condizione includono:

Lentiggini sulla sclera (bianca) degli occhi
Cartilagine ispessita e scurita nell'orecchio
La pelle cambia colore in macchie blu, specialmente intorno alle ghiandole sudoripare
Macchie di sudore o di colore scuro
Il cerume è nero
Calcoli renali e calcoli alla prostata
Artrite o dolore alle articolazioni (specialmente alle articolazioni della vita e del ginocchio).

L'alcaptonuria a volte può causare problemi cardiaci. L'accumulo di acido omogenico indurisce le valvole cardiache, provocando la rottura delle valvole aortica e mitrale.

Quando dovrei vedere un dottore?

La diagnosi precoce e il trattamento possono prevenire il peggioramento di altre condizioni mediche ed emergenze, quindi consultare il medico il prima possibile per prevenire questa grave condizione.

In caso di domande, consultare il proprio medico. Il corpo di ognuno reagisce in modo diverso. È sempre meglio discutere cosa è meglio per la tua situazione con il tuo medico.

Causa

Cosa causa l'alchaptonuria?

L'alcaptonuria è causata da mutazioni (alterazioni anomale) nel gene omogentizzato della 1,2-diossigenasi (HGD). Questa è una condizione autosomica recessiva, il che significa che puoi contrarre questa rara condizione se entrambi i genitori hanno un gene portatore (non solo uno stato sbagliato).

Trigger

Cosa mette una persona a rischio per questa condizione?

Puoi avere un rischio maggiore di sviluppare questa rara condizione se:

Avere una storia familiare. Poiché l'alcaptonuria è ereditaria, l'unico fattore di rischio noto è storia famigliare correlato a questo disturbo. Uomini e donne hanno lo stesso potenziale per questa condizione. Il tasso di incidenza è stimato in circa una persona su 250.000 in tutto il mondo. È difficile stimare con certezza il numero di casi di alchaptonuria perché lo screening dei neonati per l'alchaptonuria non è ampiamente applicato. Inoltre, alcune persone che hanno la mutazione che causa questo disturbo non mostrano sintomi.
Vivi in una certa area. Sebbene sia una malattia rara, i casi di alcaptonuria sono più comuni in alcune popolazioni. Questa malattia è più comune in alcune regioni della Slovacchia. Là circa una persona su 19.000 viene diagnosticata con alchaptonuria. Questa condizione è anche più comune nella Repubblica Dominicana, ma la sua incidenza è sconosciuta.

Diagnosi e trattamento

Le informazioni fornite non sostituiscono la consulenza medica. SEMPRE consultare il proprio medico per ulteriori informazioni.

Come viene diagnosticata l'alchaptonuria?

In questo caso, il medico può sospettare che tu abbia questa rara malattia congenita se la tua urina diventa marrone scuro quando esposta all'aria. Il medico può anche testarti per questa condizione se manifesti i primi sintomi di artrosi.

Il medico può utilizzare un test chiamato cromatografia per verificare la presenza di tracce di acido omogenico nelle urine. Può anche usare il test del DNA per verificare la presenza di geni mutati da HGD.

La storia familiare è molto utile per fare la diagnosi di alchaptonuria. Tuttavia, molte persone non sanno di essere portatrici di questo gene. I tuoi genitori potrebbero essere portatori o "ospiti" del gene senza saperlo.

Quali sono i trattamenti per l'alchaptonuria?

Non esiste davvero un trattamento specifico per questa rara condizione. Tuttavia, ci sono diversi modi che possono aiutarti ad alleviare i sintomi.

Devi seguire una dieta a basso contenuto di proteine. I medici possono raccomandare alte dosi di acido ascorbico (chiamato anche vitamina C) per rallentare l'accumulo di acido omogenico nella cartilagine. Tuttavia, NORD avverte che l'uso a lungo termine della vitamina C si è dimostrato inefficace nel trattamento di questa condizione.

Altri trattamenti per l'alchaptonuria di solito si concentrano sul trattamento delle complicazioni che possono verificarsi, come:

Artrite
Cardiopatia
Calcoli renali

Prevenzione

Cosa posso fare per prevenire e curare l'alchaptonuria?

Alcuni suggerimenti che possono aiutare te o tuo figlio a rilevare precocemente questa condizione e ottenere il trattamento giusto, includono:

L'osservazione dell'urina scura nei neonati o nei bambini piccoli deve essere valutata immediatamente
La consulenza con un genetista può essere utile per chi ha una storia familiare di alchaptonuria
Si possono prendere in considerazione test prenatali per rilevare questa condizione nell'utero o prima di provare a rimanere incinta

Per le persone a cui è stata diagnosticata questa rara condizione, dovrebbero seguire il consiglio di un medico e un monitoraggio regolare può aiutare a rilevare e trattare i sintomi in anticipo.

Alcune delle complicazioni che possono verificarsi includono artrite, malattie cardiache e calcoli renali o prostatici, principalmente causati da un eccesso di deposito di acido. Può essere utile mantenere una routine salutare con una dieta equilibrata e limitare l'assunzione di proteine. Si può anche fare esercizio secondo il consiglio del medico.

Se hai domande, consulta il tuo medico per capire la soluzione migliore per te.

Ciao Health Group non fornisce consulenza medica, diagnosi o trattamento.