Riesci a rilevare i bambini con sindrome di Down nel grembo materno?

La sindrome di Down è una delle numerose malattie genetiche cromosomiche caratterizzate da un aumento del numero di cromosomi. Normalmente, il cromosoma totale per ogni cellula fetale nell'utero dovrebbe essere di 46 coppie. Ma non per un feto con sindrome di Down, che invece ha 47 cromosomi. In realtà, c'è un modo per rilevare un bambino con sindrome di Down dal momento che è ancora nel grembo materno?

Come rilevare i bambini con sindrome di Down nel grembo materno

Se i cromosomi ideali in ogni cellula dovrebbero essere 23, che vengono ereditati dalla madre e i restanti 23 dal padre. I bambini con sindrome di Down hanno un cromosoma 21 aggiuntivo. Questo cromosoma 21 può verificarsi durante il processo di sviluppo degli ovociti della madre, degli spermatozoi del padre o durante la formazione dell'embrione del bambino.

Questo è il motivo per cui alla fine il numero totale di cromosomi del bambino non è di 46 coppie per ogni cellula, ma diventa 47. Poiché i cromosomi del bambino si sono formati da quando sono ancora nel grembo materno, un esame approfondito può anche essere fatto prima che il bambino nasca.

Esistono due modi per rilevare la sindrome di Down in un bambino nel grembo materno, vale a dire:

Test di screening

Lo screening potrebbe non essere in grado di fornire risultati accurati sulla sindrome di Down, ma almeno può fornire un'immagine specifica se il bambino ha questo rischio. Puoi eseguire un test di screening sin dal primo trimestre di gravidanza:

Analisi del sangue, che misurerà i livelli della proteina plasmatica-A (PAPP-A) e dell'ormone della gravidanza (gonadotropina corionica umana / hCG). Una quantità anormale di questi due ormoni può indicare un problema con il bambino.
Un esame ecografico, di solito eseguito dopo l'ingresso nel secondo trimestre di gravidanza, aiuterà a identificare eventuali anomalie nello sviluppo del bambino.
Un test di traslucenza nucale, questo metodo è generalmente combinato con un'ecografia che controllerà lo spessore del collo dietro il feto. Troppo fluido in quest'area indica un'anomalia nel bambino.

Test diagnostico

Rispetto ai test di screening, i risultati dei test diagnostici sono molto più accurati come metodo per rilevare la sindrome di Down nei neonati. Ma non per tutte le donne, questo test è solitamente più rivolto alle donne in gravidanza i cui bambini si ritiene siano ad alto rischio di sviluppare anomalie durante la gravidanza, inclusa la sindrome di Down.

Pertanto, quando i risultati del test di screening suggeriscono la sindrome di Down, i seguenti test diagnostici possono chiarire i risultati:

L'amniocentesi, viene eseguita inserendo un ago attraverso l'utero della madre. L'obiettivo è prelevare un campione del liquido amniotico che protegge il feto. Il campione ottenuto viene quindi analizzato per scoprire eventuali cromosomi anomali. Questa procedura può essere eseguita durante le 15-18 settimane di gravidanza.
Campionamento dei villi coriali (CVS), quasi simile all'amniocentesi. Unica differenza, questa procedura viene eseguita inserendo un ago per prelevare un campione di cellule dalla placenta del bambino. Questa procedura può essere eseguita entro 9-14 settimane dalla gravidanza.

La sindrome di Down può essere riconosciuta alla nascita del bambino?

Certamente sì. L'espressione facciale è il segno più comune visto quando un bambino ha la sindrome di Down. La dimensione della testa che tende ad essere più piccola, il collo è corto, i muscoli non sono adeguatamente formati, i palmi sono larghi e le dita sono corte, sono alcuni altri segni per sapere se un bambino ha o meno la sindrome di Down.

Anche così, non esclude che la sindrome di Down possa comparire anche senza determinati sintomi. Per essere più sicuri, ci sono una serie di test che devono essere eseguiti. Questo test, chiamato cariotipo cromosomico, viene eseguito prelevando un campione del sangue del bambino e quindi esaminando il numero e la struttura dei cromosomi nel corpo.

Se in seguito si scopre che ci sono altri cromosomi 21 in alcune o anche in tutte le cellule, allora il bambino ha la sindrome di Down.