Malattie che possono essere trasmesse da genitore a feto e toro; ciao sano

Le malattie ereditarie non sono sempre solo diabete o cancro. Esistono due tipi di malattie ereditarie, quelle causate da infezione da agenti patogeni (come virus, batteri o parassiti) e quelle causate da mutazioni di determinati geni nel corpo. Entrambi possono essere trasmessi dai genitori ai loro figli, ovviamente, ognuno di loro ha un meccanismo diverso.

Malattie ereditarie dovute a infezioni patogene

Questo tipo di malattia ereditaria è anche chiamata trasmissione verticale, il trasferimento della malattia dalla madre al bambino o al feto. La trasmissione verticale è anche nota come infezione congenita. Questa infezione viene acquisita dalla madre e quindi trasmessa al bambino attraverso la placenta o durante il processo di nascita. I tipi di infezioni appartenenti a questo tipo sono abbreviati in TORCIA (Toxoplasmosi, Altro, Rosolia, Citomegalovirus, Herpes Simplex Virus). Sebbene alcuni esperti considerino questa abbreviazione obsoleta a causa del crescente numero di infezioni che rientrano nella categoria `` altra '' (come la sifilide, l'epatite B, l'HIV, ecc.), È ancora utilizzata perché rende più facile ricordare l'agente patogeno che causa la malattia.

Toxoplasmosi

Questa malattia si verifica quando i parassiti (i cosiddetti T. gondii) entra nel corpo attraverso la bocca. Questo parassita può essere trovato nelle feci di gatto, nella carne poco cotta, nelle uova crude, nell'acqua contaminata o nelle superfici del suolo e nel latte di capra che non è ben pastorizzato. I parassiti saranno contagiosi per un certo periodo di tempo e possono durare anche fino a 18 ore in strati di terreno bagnato o umido. Se infettato nel primo trimestre, di solito causa la morte del feto. Nel secondo trimestre può causare idrocefalo e calcificazione intracranica. I bambini che vengono infettati nel terzo trimestre di solito non mostrano alcun sintomo alla nascita.

Altro

Alcuni esempi di malattie incluse in questo gruppo sono la sifilide, l'epatite B e l'HIV. I bambini che contraggono l'infezione da sifilide di solito nascono senza sintomi e non appariranno all'età di 1-2 mesi o all'età di due anni. Nel frattempo, nell'epatite B, più giovane è il bambino infettato dal virus dell'epatite B, maggiore è la probabilità di soffrire di una malattia cronica in seguito. Analogamente ad altri, anche i bambini infettati dall'HIV non mostrano sintomi fino a quando il loro sistema immunitario non decade.

Rosolia

Conosciuto anche come morbillo tedesco, il sintomo più evidente quando un bambino è infettato da questa malattia è la comparsa di "muffin ai mirtilli", che sono macchie, segni o noduli viola o blu sulla pelle. La rosolia può essere diffusa attraverso le secrezioni respiratorie e attraverso la placenta. I bambini con infezione da rosolia possono avere problemi cardiaci, problemi di vista e crescita e sviluppo stentati.

Citomegalovirus

Classificato come parte del virus dell'herpes, la trasmissione può avvenire attraverso la placenta, attraverso il canale del parto e attraverso il latte materno o il contatto diretto con altri fluidi corporei (come l'urina o la saliva). Il CMV può causare perdita dell'udito, epilessia e diminuzione della capacità intellettuale se infetta un feto in via di sviluppo.

Virus dell'herpes simplex

Questo virus viene solitamente trasmesso dalla madre al bambino attraverso il canale del parto. Ma non esclude che il bambino venga infettato mentre è ancora nel grembo materno. L'infezione può causare danni al cervello a problemi di respirazione. Questi sintomi di solito compaiono due settimane dopo la nascita del bambino.

Malattie ereditarie dovute a disturbi genetici

Proprio come le caratteristiche del viso, l'altezza e il gruppo sanguigno, anche la malattia può essere trasmessa attraverso la genetica. Ma a differenza delle malattie infettive che possono mostrare sintomi nei bambini dopo poche settimane o diversi anni, le malattie causate da questa malattia genetica di solito non vengono rilevate fino alla comparsa della malattia.

I geni fanno parte del DNA, che funziona per dare al corpo istruzioni per lavorare come come produrre le proteine necessarie al corpo, quando distruggere le cellule danneggiate, per mantenere l'equilibrio cellulare. I geni controllano il colore dei capelli, gli occhi e l'altezza, quindi influenzano la probabilità che tu sviluppi determinate malattie in futuro.

I cambiamenti anormali nei geni sono chiamati mutazioni, ci sono due tipi di mutazioni, vale a dire mutazioni ereditarie e mutazioni acquisite. Mutazioni ereditarie si verificano quando si verificano anomalie nello sperma o negli ovociti che formeranno un bambino. Vari tipi di malattie (come il cancro per esempio) possono essere trasmessi attraverso questa mutazione. L'esempio è:

HBOC (Hereditary Breast and Ovarian Cancer syndrome) dove possono esserci casi di cancro al seno e cancro ovarico allo stesso tempo.
HNPCC (Hereditary Non-Polyposis Colorectal Cancer), in cui il malato è ad alto rischio di sviluppare il cancro del colon-retto prima dei 50 anni, cancro dell'endometrio, cancro allo stomaco, cancro dell'intestino tenue e cancro del pancreas.
Sindrome di Li-Fraumeni: questa è una sindrome rara in cui il malato può contrarre vari tipi di cancro contemporaneamente. Ciò può essere causato da geni mutanti che regolano e inibiscono la crescita di cellule anormali che possono poi svilupparsi in tumori e cancro.

Sintomi e segni di cancro ereditario

Alcune delle caratteristiche della possibilità di cancro causato da ereditarietà o mutazione genetica, vale a dire:

Il tipo di cancro che si verifica è di solito un cancro raro.
Il cancro si manifesta in età più giovane rispetto all'età media, ad esempio, come il cancro al colon che compare all'età di 20 anni dove l'età media dei pazienti con cancro al colon è di 50 anni.
C'è più di un cancro in una persona (ad esempio, le donne che hanno cancro al seno e cancro alle ovaie allo stesso tempo).
Il cancro si manifesta in entrambi gli organi accoppiati (ad es. Cancro al seno che compare in entrambi i seni, cancro agli occhi in entrambi gli occhi o cancro ai reni in entrambi i reni).
La comparsa dello stesso cancro nei fratelli (ad esempio, fratelli che soffrono entrambi di cancro al sarcoma).
Il cancro si manifesta nei sessi che di solito non hanno questo tumore (come il cancro al seno negli uomini).