Sommario:
- Quali sono le cause della sindrome da carenza di dopamina?
- Quali sono i sintomi della sindrome da carenza di dopamina?
- Come diagnosticare la sindrome da carenza di dopamina?
- C'è un modo per trattare questa condizione?
La dopamina è un composto chimico naturale nel corpo che viene prodotto dal cervello ed è responsabile del supporto di varie funzioni del corpo. Sfortunatamente, i livelli di dopamina possono essere interrotti a causa di disturbi genetici. Questa condizione è nota come sindrome da carenza di dopamina (sindrome da carenza di dopamina), che abbassa i livelli di dopamina nel corpo. Dai un'occhiata alla recensione completa della seguente sindrome da carenza di dopamina.
Quali sono le cause della sindrome da carenza di dopamina?
La sindrome da carenza di dopamina è una rara malattia genetica che viene trasmessa dai genitori ai figli. Ciò significa che questa condizione non si manifesta all'improvviso, ma è presente da quando è nato il bambino.
La sindrome ha altri nomi come sindrome da deficit di trasporto della dopamina e parkinsonismo infantile-distonia di questi, la maggior parte di questi iniziano ad apparire solo durante l'infanzia. Anche la capacità del bambino di muovere il corpo e i muscoli è disturbata.
La causa principale è dovuta alla presenza di una mutazione in un gene, ovvero SLC6A3. Normalmente, questo gene dovrebbe essere coinvolto nella produzione della proteina trasportatrice della dopamina, che a sua volta controlla la quantità di dopamina che deve essere trasportata dal cervello alle cellule del corpo.
Bene, se entrambi i genitori hanno una copia del gene SLC6A3, allora il bambino è a rischio di ottenere due copie del gene e di ereditare questa sindrome da carenza di dopamina. Di conseguenza, la dopamina dal cervello non può circolare in modo ottimale in tutte le parti del corpo che ne hanno bisogno.
Come spiegato in precedenza, la dopamina è coinvolta in vari lavori sul corpo. A partire dal miglioramento dell'umore, dalla regolazione delle emozioni, alla facilitazione dei movimenti del corpo. Pertanto, se il corpo manca di dopamina a causa di geni che regolano i livelli di dopamina non funzionano correttamente, influenzerà automaticamente il lavoro di altre parti del corpo.
Quali sono i sintomi della sindrome da carenza di dopamina?
I sintomi della sindrome da carenza di dopamina saranno sempre gli stessi a qualsiasi età. In effetti, i sintomi di questa malattia genetica sono spesso interpretati erroneamente perché sono simili ai segni del morbo di Parkinson.
Ecco i sintomi comuni della sindrome da carenza di dopamina:
- Crampi muscolari o spasmi
- Tremore
- Movimento muscolare lento (bradicinesia)
- Muscoli rigidi
- Stitichezza (stitichezza)
- Difficoltà a deglutire il cibo
- È difficile parlare fluentemente
- Difficoltà a regolare i movimenti e le posizioni del corpo
- È facile perdere l'equilibrio stando in piedi e camminando
- Movimenti oculari difficili da controllare
Inoltre, insieme a sintomi comuni possono essere presenti anche altri sintomi come la malattia da reflusso acido dello stomaco (GERD), la polmonite e l'insonnia.
Come diagnosticare la sindrome da carenza di dopamina?
Il medico inizierà a diagnosticare un'anomalia genetica nella dopamina, dopo aver osservato i segni relativi al movimento e all'equilibrio del corpo. Inoltre, viene selezionato un test di prelievo di sangue per confermare la correttezza della diagnosi.
Potrebbe anche essere possibile raccogliere campioni di liquido cerebrospinale nel cervello per studiare gli acidi associati alla dopamina.
C'è un modo per trattare questa condizione?
La sindrome da carenza di dopamina è una malattia progressiva, il che significa che nel tempo può peggiorare. Si ritiene che le persone che hanno questa malattia abbiano un'aspettativa di vita piuttosto ridotta.
Sfortunatamente, finora non è stata trovata alcuna cura che funzioni davvero per curare questa sindrome da malattia genetica rara. Tutti i trattamenti raccomandati sono più focalizzati sulla gestione dei sintomi.
Tuttavia, i ricercatori stanno ancora cercando di trovare il trattamento più adatto per la sindrome da carenza di dopamina. Almeno ci sono farmaci che mirano a invertire i disturbi del movimento causati da bassi livelli di dopamina. Ad esempio levodopa, ropinorolo e pramipexolo come farmaci per il Parkinson.
Anche così, sono ancora necessarie ulteriori ricerche per determinare gli effetti collaterali di questi farmaci a breve e lungo termine. D'altra parte, se la sindrome da carenza di dopamina provoca sintomi sotto forma di una condizione medica, i cambiamenti nello stile di vita e i farmaci in base alla malattia lo affronteranno al meglio.
